可見于嬰兒到青春期的任何年齡段。年齡最小為2個月，最大14歲。男孩發病稍多于女孩。其癥狀主要表現為貧血、出血、發熱、感染和肝脾腫大。MDS的臨床表現差別很大，隨病情的演進而逐漸增重。
（1）貧血絕大多數都有程度較輕的貧血。一小部分患兒僅有出血、發熱而無貧血表現。
（2）出血 發生率為23%～95%，多為較輕的皮膚、黏膜出血。病情進展至晚期可有嚴重出血，甚至發生腦出血而死亡。
（3）發熱和感染 多為50%～60%，多隨病情的進展而增高。
（4）肝、脾、淋巴結腫大 約10%～76%可見，輕-中度肝、脾腫大，肝大較脾大多見，有淋巴結腫大者較少，占0～27%，腫大程度不顯著。