為一體染色體隱性遺傳,此型白化癥的基因已確知是位于十一號染色體長臂(11q14~q21)上的「酪胺酸酵素基因」,大部份都是基因點突變所造成,約有60種不同基因突變已被描述過。父母親雙方各帶有此一缺陷基因,不分性別,每一胎皆有1/4機率可遺傳此癥。