1．脊柱裂的局部表現：出生后在背部中線有一囊性腫物，隨年齡增大而增大，體積小者呈圓形，較大者可不規則，有的基底寬闊，有的為一細頸樣蒂。腫塊表面的皮膚可為正常，也可有稀疏或濃密的長毛及異常色素沉著．有的合并毛細血管瘤，或有深淺不一的皮膚凹陷，啼哭或按壓前囟時，囊腫的張力可能增高；若囊壁較薄，囊腔較大，透光試驗可為陽性。本病的皮膚改變需與先天藏毛竇鑒別，后者竇道的管壁由皮膚組織構成，竇道長短不一。短者呈盲管狀，長者深達椎管．可引起感染或并發腫瘤。脊髓膨出則局部表面沒有皮膚，椎管及脊膜敞開，又名脊髓外露。
2．脊柱裂的脊髓、神經受損表現：可表現程度不等的下肢弛緩性癱瘓和膀胱、肛門括約肌功能障礙。某些隱性脊柱裂患者在成長過程中，排尿障礙日趨明顯，直到學齡期仍有尿失禁，這是終絲在骨裂處形成粘連緊拉脊髓產生的脊髓栓系綜合征。MRI檢查可見脊髓圓錐下移，終絲變粗，橫徑在2mm以上。