遺傳性多發性骨軟骨瘤多見于兒童至20歲左右青少年，男性多于女性，約為3：1，多數病人有陽性家族史。臨床表現為可觸及的骨性腫塊。因骨骼短縮及彎曲而造成骨骼畸形，關節附近的腫塊常可造成關節活動受限。遺傳性多發性骨軟骨瘤的病變常成對稱分布，病變的數量不一，多的有超過100個者。典型發病部位是股骨、脛骨、腓骨的遠近側端及肱骨近側端。位于橈、尺骨遠側部的發病稍少些。與單發性骨軟骨瘤相比，遺傳性多發性骨軟骨瘤更傾向于在肩胛骨、髂骨、肋骨處發病。
遺傳性多發性骨軟骨瘤的最大特點在于有骨形成的缺陷和骨骼畸形。特別是在髖部可呈雙側髖外翻及股骨近側端變寬。腕關節出現逐漸的尺骨偏斜、尺骨相對短縮等。