診斷
本病診斷并不困難，主要依據是特征性的臨床表現和原卟啉的增加。
鑒別診斷
紅細胞有短暫熒光可與肝性卟啉鑒別。另外，還應與先天性紅細胞生成性卟啉病，多形性日光疹，日光性蕁麻疹等鑒別。
并發癥
當原卟啉形成過多超過肝臟的最大排泄能力時，沉積于肝臟引起肝細胞的損傷，表現肝大、黃疸、腹痛及門脈高壓、食管靜脈破裂出血等癥狀。膽汁內含大量原卟啉，可伴發膽囊炎和膽石癥。
治療
β胡蘿卜素對本病有效。用藥后雖然血漿和紅細胞內原卟啉水平無明顯變化但對日光耐受性增加，故認為β胡蘿卜素能淬滅激發狀態的活性氧自由基，阻斷光敏反應或與卟啉有相同的最大吸收光譜而起屏障作用。一般口服，服藥后可能會發生皮膚黃染，無其他不良反應。另外，還可嘗試窄譜中波紫外線（NB-UVB）照射提高對光的耐受。對有肝損害膽囊炎和膽石癥者進行對癥處理。