高 危妊娠：若已證實有TSC基因突變，則其后代的患病危險性為50%。可取妊娠10-12周的絨毛膜細胞或15-18周時的羊水進行產前基因診斷，檢測前需 先確定先證者的致病突變位點。若尚無法找到基因突變位點，可采用高分辨率的超聲檢查腫瘤存在情況，但其敏感尚無法肯定。
低危妊娠：若在妊娠之前未能查出基因突變位點，可用超聲檢查胎兒心臟情況是否存在心臟橫紋肌瘤的存在。但無法進行產前基因診斷。如無陽性家族史而心臟超聲提示橫紋肌瘤則患病可能為50%。
植入前基因診斷：如先證者致病突變位點已確定，可考慮此檢測。