美國Sequenom公司開發無創孕期癌癥檢測技術

　　美國Sequenom公司長期以來一直依靠其無創性產前診斷來驅動增長和規模擴增。但如今，該公司推出了全新產品MaterniT21，該產品能夠測試孕婦患癌的情況。這一潛在的改變將使Sequenom擴張其市場范圍。

　　這個位于加州圣地亞哥的公司表示，MaterniT21通過檢測孕婦外周血樣本可以實現同時對胎兒的異常情況進行掃描，并在40位孕婦中準確檢出26例異常改變。來自于Sequenom和其它產前診斷的公司如Natera, Illumina以及羅氏都用測序的技術掃描母親DNA和從胎盤分泌的胎兒DNA來確定胎兒的異常，比如唐氏綜合癥。腫瘤細胞同樣將它的DNA釋放到血液中，通過檢測可以識別出相應癌癥的異常。

　　Sequenom公司的首席科技官Dirk Van den Boom博士說，Sequenom仍然一直在收集提示異常病變的孕婦的數據，并且未發現任何假陽性的結果。但是這項檢測也帶來了倫理學的問題，如Sequenom正在考慮在檢測之前是否告訴孕婦MaterniT21可以識別癌癥。Van den Boom表示，公司一直對如何處理結果有所糾結，但還是傾向于對信息進行披露。

　　科學家們在對孕婦癌癥的診斷方面取得進展。比利時魯文大學的研究者開發了一種通過血液對與孕婦霍奇金淋巴瘤進行檢測。美國塔夫斯大學的Diana Bianchi博士講到無創產前檢測代表了如今基因組醫學在臨床上的最大的體現，從2011年開始超過百萬的孕婦接受了檢測。

　　同時，Sequenom將繼續推進其在無創產前診斷的技術，并利用市場尋求資金，預期在今后6年時間內在2019年可達到36億美金。今年1月，公司將與Cypher Genomics合作開發一種利用Cypher先進的基因組印記篩查技術的無創產前診斷的檢測方法。新工具將在母親血液中篩查與胎兒亞染色體變異相關的DNA，從而更好的發現胎兒基因異常。