骨促結締組織增生性纖維瘤（DF）是一種罕見的、生長緩慢、局部侵襲性、非轉移的原發性良性骨腫瘤，最常見發病部位是下頜骨，較少發生于其他骨骼。迄今為止，國內外文獻報道約200例DF，但無發生在股骨中段的報道。2015年6月，我們收治1例股骨中段DF并病理性骨折患者。報告如下。

病例介紹

患者男，40歲。因摔倒導致右大腿疼痛、腫脹、功能障礙6h于2015年6月入院。入院檢查存在右大腿中段腫脹、疼痛，骨擦音及骨擦感明顯；X線片示右股骨中段囊狀骨質破壞，骨皮質斷裂，斷端輕度移位。初步診斷為右股骨中段病理性骨折。由于X線片顯示股骨中段外側骨皮質有溶骨性病變，患者自訴受傷前病變區域無疼痛、局部皮膚紅腫等癥狀。為明確腫瘤性質行CT檢查，可見右股骨中段骨皮質不連續，其斷端處骨質呈膨脹性改變，主要累及外側骨皮質，骨皮質變薄，髓腔內見軟組織密度影及散在點狀高密度影，周圍軟組織腫脹，肌間隙不清。血常規、生化檢查、腫瘤標志物均無明顯異常。結合患者病史、臨床癥狀及影像學檢查結果，診斷為股骨中段骨囊腫并病理性骨折。

按照良性骨腫瘤治療方式，給予骨折切開復位、腫瘤刮除、液氮滅活、自體髂骨及硫酸鈣混合植骨，并用鋼板橋接固定骨折。術中見右股骨中段骨折分離移位，骨折近、遠端分別有一大小為3CM×4CM×4CM、4CM×4CM×4CM蟲蝕樣破壞，腫瘤呈膨脹性生長、骨皮質似雞蛋殼樣，易折斷，其髓腔內可見大量淡黃色纖維樣骨腫瘤組織，周圍組織挫傷嚴重。刮匙反復刮除髓腔內組織后，液氮處理腫瘤髓腔。然后牽引骨折復位，恢復力線，無成角旋轉畸形后，植入鋼板螺釘固定；骨缺損處填入自體髂骨及硫酸鈣混合植骨。取病變組織行組織學觀察，提示部分以玻璃樣變的膠原纖維為背景，其內有成纖維細胞和散在的骨質，有絲分裂很少，為纖維組織增生性纖維瘤；部分細胞豐富，為大量成纖維細胞和少量破骨細胞多核巨細胞。兩部分組織內均可見薄壁的裂隙樣血管。免疫組織化學染色顯示，MDM2、CDK4、MUC4、STAT6和β-catenin染色均為陰性，GNAS突變也為陰性。病理診斷為DF。術后5個月骨折愈合，患者獲隨訪3年，期間無腫瘤復發或轉移。見圖1。

討論

DF是一類由成纖維細胞和大量膠原纖維組成的罕見良性骨腫瘤，發病原因不明，好發于30歲之前人群，10～19歲為發病高峰，發病率無明顯性別差異。由于該病缺乏特有體征、癥狀及影像學表現，診斷有一定難度。DF早期癥狀包括疼痛和腫脹，約10%患者有病理性骨折。X線片常表現為溶骨性、囊樣膨脹性病變，可呈蜂窩狀或蟲蝕樣改變，病變區骨皮質變薄，界限清楚。CT多表現為與股骨長軸平行的局部溶骨性骨質破壞，囊性或膨脹性改變，病變區呈軟組織密度影，其內可見點狀骨化。由于DF以纖維成分為主，因此MRI在T1WI表現為低于或等于鄰近正常肌肉的信號，T2WI表現為低信號。CT和MRI檢測在顯示病變程度和鄰近軟組織受累范圍方面具有優勢，但不易與其他溶骨性病變鑒別。本例患者術前影像學檢查未表現出特異性，難以與其他骨腫瘤等相鑒別。我們認為臨床上對具有前述表現的患者需高度警惕，尤其是無明顯癥狀、以病理性骨折為首發癥狀而就診的患者。組織學檢查對DF的診斷具有重要意義。

關于DF的核型是否存在異常仍存在爭議。惡性腫瘤，如纖維肉瘤等，組織學檢查通常具有較高的細胞異形性，但有時并不典型，表現出與DF的相似性。迄今為止，尚無可靠的免疫組織化學標記物來區分DF與其他梭形細胞病變。本例患者MDM2、CDK4、MUC4、STAT6和β-catenin染色均為陰性，缺乏特異性。因此，該疾病診斷更多依靠排除法。

DF的治療由于其報道較少也存在爭議。一些學者認為需要盡量保留肢體功能，建議行腫瘤刮除植骨術。Gebhardt等發現腫瘤刮除術后復發率為42%，而全切術后復發率降低至25%。另有報道刮除術后局部復發率高達70%。盡管存在復發與患肢功能方面的爭議，但目前多主張行廣泛性腫瘤切除。目前隨訪時間最長的病例來自吉林大學，患者初次就醫診斷為骨囊腫而行腫瘤刮除術，術后結合病理檢查診斷為DF，術后要求臥床休息3個月，然而1個月后患者因摔倒致患處病理性骨折，而后行切開復位內固定術，目前患者已隨訪28年，無腫瘤復發。文獻報道的目前腫瘤術后最長復發時間為術后8年，無腫瘤轉移。因此，無論行何種手術治療方式，均要求患者長期隨訪，監測腫瘤是否復發。由于局部復發率高，建議嚴格隨訪3年以上。放射治療和各種輔助治療具有積極作用，然而，需要進一步研究分析其有效性。本例患者選擇了局部刮除、液氮處理腫瘤病灶、植骨手術方式，術后3年無腫瘤復發。因此，采用局部腫瘤刮除加上液氮處理局部病灶的方法，可能作為一種治療方法，但需要進一步隨訪。