1.髓質海綿腎(Medullary Sponge Kidney)病變多局限在腎髓質錐體部，以集合管囊狀擴張或形成海綿狀囊形腔。囊腔直徑多在0.7cm以內，充滿不透明膠凍樣物，常伴有小結石或腎鈣沉著鶒
2.幼年性腎癆髓質囊性病(Juvenile Nephronophthisis-Medullary Cystic Disease Complex)可能是一組聯合病。臨床可分為4型：
(1)散發型缺乏家族史。
(2)幼年型，為常染色體隱性遺傳病，主要在兒童及青年發病。
(3)腎視網膜發育不良(Renal-Retinal Dysplasia)，除腎病變外，病人或家系成員有色素性視網膜炎、白內障、黃斑變性、近視或眼球震顫等。
(4)成人起病的髓質囊性病，為常染色體顯性遺傳。本病是兒童和青年的終末期腎病的常見原因。