腫瘤基因檢測：抽血行不行

　　有不少腫瘤患者和家屬咨詢抽血做基因檢測的準確度，是否靠譜等。由于很多患者晚期多處轉移，病灶不是很好取，再就是穿刺取組織樣本具有一定的創傷性，會引起氣胸等并發癥。所以抽一管靜脈血做基因檢測，這不管是從體驗上，還是其他方面都引起了患者和家屬興趣。

　　但是故事剛剛開了個頭，隨著很多患者交上了那么一大疊鈔票，翹首期盼地盼了十幾天，得了一個全陰性的報告，也就是推薦的靶向藥物是零。那熊熊燃燒的熱火頓時被澆了個透心涼。于是一片懷疑聲音開始出現，外周血做靶向藥物基因檢測是否準確，靈敏度如何?是否靠譜?

　　這里首先需要解釋的是外周血做腫瘤基因檢測的原理

　　原理就是癌細胞在人體內不斷地分裂，但是又受到藥物、免疫系統的攻擊，以及癌細胞之間的競爭等因素，很多癌細胞裂解了，其內容物DNA片段釋放到血液里，這個叫循環腫瘤DNA(也叫ctDNA)，當然正常的人體細胞也會裂解釋放DNA，所以外周血里的DNA碎片一部分是腫瘤細胞裂解的，一部分是正常細胞裂解的，其中腫瘤細胞裂解的DNA占的比例在1%，這個比例是很低的，所以抽外周血做基因檢測，如果測序深度在300乘，就不要做了，根本沒有什么意義，至少的測序深度要在1000乘。

　　至于準確率問題，因為采集的一管靜脈血，測的是血漿里面的游離DNA(測序深度至少在1000乘)，同時會對離心得到的白細胞進行同樣的測序(一般測序深度為300乘)，白細胞的測序數據會把血漿里正常細胞裂解的DNA片段信息給過濾掉，只去分析腫瘤細胞裂解和釋放的DNA片段。所以一般大的基因測序公司抽血給出的基因突變都是靠譜的，確實是來源于腫瘤細胞的。但問題是很多時候，不是每一次都能檢測到腫瘤細胞裂解釋放的DNA，主要是濃度太低了。

　　我們繼續把故事說下去，外周血里的游離DNA并不是一直存在的，它們會被血液里的DNA酶給降解掉，研究認為4小時就有一半的DNA被降解了。所以血液里的DNA碎片是不斷地被生產出來，又不斷地被降解。是一個動態的循環過程。這樣給出了一個抽血做基因檢測的前提調節，患者的腫瘤病灶如果沒有進展，比如剛做完手術，病情穩定期，那么血液里是沒有腫瘤細胞裂解釋放的DNA的，抽血檢測也是檢測不到的。

　　患者在打化療時，為何影響了抽血做基因檢測?

　　化療藥物通過抑制DNA合成、復制等機制來殺滅癌細胞的，當然也殺滅正常細胞。當用過很多化療時，人體內那些活躍代謝的癌細胞都被殺光了，留存的是那些處于休眠期的癌細胞，此時抽血做基因檢測，當然也是檢測不到好的結果的。

　　患者在使用靶向藥物時，是否會影響抽血做基因檢測

　　原則上是有影響，但不如化療那么關鍵，而且靶向藥物治療時，血液里腫瘤的DNA，一部分是自己裂解釋放的，另一部分是靶向藥物攻擊殺滅的癌細胞裂解釋放的，所以這兩部分癌細胞的DNA檢測出來都是有意義的。而且患者也不可能完全空窗期，一個月什么治療也不使用，就等著基因檢測，這也是不現實的。

　　鑒于以上的原因，抽血做靶向藥物基因檢測確實是不容易，不過如果注意了以上的一些問題，對于肺癌、乳腺癌、腸癌等患者，抽血做基因檢測的準確率還是很高的。當然，如果患者有腫瘤組織手術樣本或穿刺樣本那最好不過了。