診斷：腫瘤的準確診斷和精準治療依據單一腫瘤標本活檢是不全面的，因其代表不了整塊腫瘤。并且病理醫師對腫瘤樣品取材時，常關注晚期及最壞的瘤組織，而對最具進展性、侵襲性區域則可能漏檢。
同樣由于免疫標記物在腫瘤中異質性表達，所以以免疫組化為基礎的檢查更可能導致對病情了解不全面。
隨著對腫瘤異質性的深入研究，科學家指出了腫瘤診斷應包括以下幾點：第一，預測預后與藥物反應，精確診斷需在治療前予以完成，尤其關注能使腫瘤侵襲性與治療抵抗性增強的小亞群，但早期檢出無疑是大難題；第二，監測疾病演進，發現治療所致殘存瘤細胞和血液中播散瘤細胞。第三，探討與腫瘤的綜合分類及多層次分型。