臨床可表現為瘙癢、乏力、尿色加深和黃疸等，早期常無癥狀僅表現為血清堿性磷酸酶（ALP）和γ谷氨酰轉肽酶（GGT）水平升高，病情進展后可出現高膽紅素血癥，嚴重者可導致肝衰竭甚至死亡。
膽汁淤積性肝病按發生部位可分為肝內膽汁淤積和肝外膽汁淤積。肝內膽汁淤積的基本病理變化是膽汁從肝小葉第三區肝細胞開始，表現為肝細胞內膽汁淤積，肝細胞呈羽毛狀變性，伴毛細膽管擴張膽栓形成。嚴重時以擴張含膽栓的毛細膽管為中心，肝細胞呈腺泡樣排列，形成膽汁花環，這是肝內膽汁淤積的特征性病理變化。可見肝竇內增生肥大的庫弗細胞吞噬膽汁，門管區小葉間膽管膽汁淤積伴膽栓形成。電鏡觀察顯示毛細膽管微絨毛水腫、變短，直至消失。肝外阻塞性膽汁淤積組織病理學特征為門管區周邊肝內膽汁湖伴膽汁肉芽腫形成，長期肝外阻塞可引起肝內繼發性膽汁淤積。膽汁淤積的后期可引起門管區纖維化，甚至膽汁性肝硬化。