骨纖維結構不良(FD)又被稱為纖維異常增生癥，為一種較常見的骨瘤樣病變，主要表現為受累骨組織內有纖維組織增生，并有不同程度的骨化生，X線表現為“磨砂玻璃樣改變”。其臨床表現可以分為單骨型、多骨型和ALbringt綜合征。骨纖維結構不良極少惡變。即使惡變多因手術或者局部慢性炎癥刺激等造成。但是，我院近期收治一例脛骨近端骨纖維結構不良骨肉瘤變患者，該患者既往未曾手術，且局部亦無慢性炎癥，現報道如下：
病例簡介
患者，男，47歲，因“右小腿疼痛2+個月，加重3d”于2017年4月2日入院。主要表現：入院前2+個月患者下樓梯時不慎跌倒后出現右小腿隱痛不適疼痛，無活動受限，無夜間痛，無膝關節及踝關節腫脹、疼痛、活動受限，患者未做特殊治療，以后疼痛反復出現，入院前3d患者右小腿疼痛加重，遂來院就診。既往無腫瘤病史。查體：右膝下5CM外側輕微腫脹，無皮膚破損、色素沉著及靜脈怒張，可觸及一直徑約3CM包塊，壓痛，質地中等，活動度差。右小腿無明顯縱向叩擊痛；右膝關節及踝關節屈伸活動正常；右足背伸肌力正常；右足背感覺循環正常。
X片提示右脛骨近端呈現“磨砂玻璃樣改變”，病灶呈現多節段性，其脛骨近端外側局灶性骨溶解，前外側骨皮質不連續，提示“右側脛骨近端多節段的骨纖維結構不良，伴近端惡變可能”(圖1)。PETCT提示右脛骨近端放射性濃聚，全身其他部位未見異常放射性濃聚(圖2)。MRI提示右脛骨近端髓腔內多個中高信號影，其中近端腫瘤組織穿破骨皮質，浸及部分脛骨前肌，但尚未波及血管神經(圖3)。
入院后行分段病檢，提示近段為肉瘤細胞及直接形成幼稚骨樣基質，遠段為溫和梭形細胞和較為成熟的編制骨，符合骨纖維結構不良伴近端骨肉瘤變。結合病史特點及影像資料和病檢結果，患者診斷考慮為：右脛骨骨纖維結構不良肉瘤變。給患者提供兩種手術治療方案：保肢手術和截肢手術，保肢手術擬行腫瘤型全膝關節置換，在脛骨近端及中段病灶之間的硬化帶處以遠切除腫瘤，遠端病灶處骨水泥填充；截肢手術擬行膝上10CM截肢。患者家屬因擔心腫瘤復發以及考慮關節置換費用較高而選擇截肢手術。患者手術后傷口愈合良好，無殘端痛。前3個月每個月復查胸部X片及殘端X片未見腫瘤轉移或局部復發。術后給予佩戴假肢，功能活動良好。
討論
文獻回顧 骨纖維結構不良極少發生惡變，有文獻報道其惡變率在4%以下，多為個案報道。在多骨型的病例中更容易發生惡變，尤其在上頜骨中好發，而脛骨少見，好發順序依次為上頜骨、股骨近端、肱骨、脛骨。骨纖維結構不良惡變以骨肉瘤最長見，依次為纖維肉瘤、軟組織肉瘤、惡性纖維組織細胞瘤。腫瘤的惡變可能與放療有關，文獻報道28例骨纖維結構不良患者接受放療后有13例發生了惡變，因此不建議此類患者進行放療。同時手術刺激也有可能是引起骨纖維結構不良患者發生惡變的原因。該患者首次就診即發現骨纖維結構不良同時伴有骨肉瘤變，也許其惡變還有其他方面的原因。骨纖維結構不良的X線表現一般為“磨砂玻璃樣改變”，當發現有局部的溶骨性破壞或者突然加重的疼痛或病理性骨折時要高度懷疑是否存在腫瘤惡變的可能。
治療方式 對于骨纖維結構不良可以選擇保守治療或者手術治療。多數患者無臨床癥狀，一般是因為患者體檢或者發生病理性骨折而發現，少數因惡變而出現局部腫脹疼痛而就診。因此有很多患者可以帶病長期生存。手術治療多以病灶刮除、囊壁燒爍、植骨內固定處理。另外還可以選擇進行骨水泥充填，依靠骨水泥的熱效應和單體毒性可以殺滅部分腫瘤細胞，減少術后復發及惡變風險。
當骨纖維結構不良發生惡變后更多是采取手術治療。根據腫瘤分期可以采取姑息性手術或者采取病段切除、廣泛切除、截肢術。對于廣泛轉移的晚期腫瘤患者，為緩解疼痛預防骨折提高患者生活質量，可以采取姑息手術及腫瘤囊內切除內固定固定甚至加骨水泥充填可以起到緩解疼痛預防骨折的作用。
對于T1M0期的患者采取病段切除，對于T2M0期采取廣泛切除或者截肢術，同時結合術前術后新輔助化療可以殺滅部分亞臨床轉移的腫瘤細胞，減少術后復發風險。目前更多的學者偏向于保肢手術，因為研究發現對于M0期的患者保肢手術與截肢手術遠期生存率差異無統計學意義。結合該患者而言，該患者中年男性，病史短，腫瘤屬于G2T2M0期，可以選擇截肢術或者廣泛切除，腫瘤假體重建膝關節。該患者進行保肢手術難度在于其腫瘤全長在21CM左右，若按照傳統腫瘤切除方法即切除腫瘤遠端3CM以外，沒有足夠長度的腫瘤假體可以重建膝關節(一般最長的腫瘤假體脛骨側長約14CM)，并且殘留的遠端骨較短，假體固定后穩定性差。術前結合X片判斷該患者為多節段的骨纖維結構不良，其中近段部分發生惡變，而我們的分段病檢也證實了我們的判斷。而近段的腫瘤長度剛好13.92CM，符合我們多數腫瘤假體的要求，我們可以采取近段病灶廣泛切除，遠段病灶的囊內刮除，利用骨水泥充填及減少腫瘤復發可能，又能很好地固定假體，該患者在近段與遠段病灶之間有一段致密的硬化骨區域，該區域可能正好阻止了骨肉瘤沿髓腔向遠處的轉移。
總之，脛骨近端骨纖維結構不良惡變的病例較少，隨著人工關節技術的進步，脛骨近端骨腫瘤越來越多的采用保肢手術。腫瘤的廣泛切除加上新輔助化療的結合為廣大患者帶來了福音。