鑒于發病機制和生化研究,發現脈絡膜視網膜環狀萎縮是由于先天性某種酶的缺乏,并發現這種酶是0KT、0AT,由于酶缺乏鳥氨酸不能轉化為谷氨酸而存在于血液內,并引起各種臨床表現,因此本病可試用幾種治療方法:限制鳥氨酸轉化、增加剩余酶的活力和調整缺乏的物質。有些療法可以延續病情的進展,但總體效果并不理想。
在脈絡膜視網膜環狀萎縮預防方面應著重查出雜合子。對有家族史者可進行產前檢查,檢出雜合子。羊水穿刺作細胞培養,可測定酶活力。根據成纖維細胞中鳥氨酸代謝缺陷的程度,將雜合子、純合子與正常人分開。倘若胎兒有鳥氨酸血癥,則可能有鳥氨酸尿存在,羊水中鳥氨酸濃度可增高,檢出后給予預防性治療。做到早期診斷,早期治療。