CF的診斷標準為：
1.家族史。
2.典型肺部病變（慢性阻塞性肺疾患）。
3.胰功能不全。
4.兩次汗試驗陽性[汗氯＞60mmol/L（60mEq/L）]、胰腺功能異常、脂肪吸收不良，下呼吸道分泌物的細菌培養分離。
上述至少有2項存在即可診為囊性纖維性變，但汗試驗陽性為確診所必需。新的診斷標準如基因突變的檢測及鼻黏膜細胞電位差測定等。
