病因
本病的病因是X染色體攜帶的伴性隱性遺傳。
發病機制
病態基因位點在Xg基因附近。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因該酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解，進一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解利用。該酶缺乏時病人血及尿中酰基鞘氨醇己三糖苷即增加，并累積在全身中、小血管與組織內，損害器官之構造與功能。
病理特征為全身各種組織細胞內存在的細胞質包涵體均含有結晶性黏脂物質在受累的皮膚和黏膜部位，真皮上部有一層上皮細胞和擴張、充滿血凝的小血管，并在各種類型細胞內存在包涵體即血管內皮細胞、平滑肌細胞、表皮細胞汗腺上皮細胞和神經膜細胞。包涵體呈PALS蘇丹黑染色陽性。外面包有一層膜，對酸性磷酸酶呈陽性反應從而表明包涵體具有溶酶特征在電鏡下檢查，包涵體顯示為親水性成層結構，這種結構有的像髓磷脂樣呈同心圓排列有時可見“斑馬小體”。
腎內的黏脂沉積首先發生于腎小球內皮細胞和上皮細胞、亨利襻上皮細胞和遠曲腎小管上皮細胞，以后發生于近曲小管上皮細胞和結締組織細胞在肝實質細胞庫普弗細胞、脾網狀細胞心肌細胞都可見有包涵體。在其他系統上皮細胞如呼吸道、消化道、泌尿道及網狀內皮系統，也可見有這種包涵體。
神經系統的病理改變主要為血管異常，神經細胞和膠質細胞內無包涵體，但在自主神經的神經節細胞內可見有包涵體。