診斷
1.典型病例有肌無力、骨痛癥狀、矮小、消瘦身材
2.X線示長骨內、外膜增厚，骨髓腔變窄，骨骺及干骺端、關節面受累等表現。
3.血沉增快、貧血，ALP、骨鈣素PICP增高，PTHH、CT及尿羥脯氨酸正常等可做出診斷。
鑒別診斷
1.顱骨骨髓發育異常 出生后不久即逐漸出現頭大和面部畸形，同時有身材矮小和智力障礙。X線表現為廣泛和進行性的顱、面骨肥厚、硬化，管狀骨除有皮質增厚、硬化外尚伴有骨膨脹和構塑障礙。本病為常染色體隱性遺傳
2.石骨癥 為硬化增生性骨病，主要為長骨骨骺端的軟骨排列紊亂，骨基質膠原成分減少，骨髓腔被骨化無生化異常，病變常累及脊柱，而PDD雖主要為長管骨病變，但罕有骨骺端受累。骨髓腔變窄是由于骨髓纖維化所致ALP增高，血沉增快等均可鑒別。