明確的遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征者，在病理分類上以漿液性囊腺癌為主，BRCA1在腫瘤發生中的作用及調節機制還不十分清楚，目前認為BRCA1是一個腫瘤抑制基因，編碼抑癌蛋白，對腫瘤生長產生降調節，起到抑制腫瘤生長的作用，但是大多數早發性家族性乳腺癌與卵巢癌都有BRCA1生殖細胞基因突變，BRCA1攜帶者在50歲時發生乳腺癌和卵巢癌的風險分別為73%和29%，有BRCA1基因存在者，當其發生癌基因突變，BRCA1表達下降，則具有較高的患乳腺癌和卵巢癌的風險度，也易發生該類有關的癌腫。
實際BRCA1表達在東西方人群，不同地緣因素和人種因素，與性激素，卵巢組織和細胞的生長，發育分化等也直接有關，所以有進一步深入研究的必要。