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  • 發布時間:2022-05-29 13:54 原文鏈接: 遺傳性球形細胞增多癥的相關介紹

      遺傳性球形細胞增多癥(hereditary spherocytosis)是一種紅細胞膜異常的遺傳性溶血性貧血。這種病的遺傳方式是男女都可發病,每代都會有發病者,也就是所謂“常染色體顯性遺傳”。本病的起病年齡和病情輕重差異很大,多在幼兒和兒童期發病。如果在新生兒或1歲以內的嬰兒期發病,一般病情較重。脾切除對本病有顯著療效。

      遺傳性球形細胞增多癥(hereditary spherocytosis)是一種紅細胞膜異常的遺傳性溶血性貧血。系常染色體顯性遺傳,有8號染色體短臂缺失。患者紅細胞膜骨架蛋白有異常,引起紅細胞膜通透性增加,鈉鹽被動性流入細胞內,凹盤形細胞增厚,表面積減少接近球形,變形能力減退。其膜上Ca-Mg-ATP酶受到抑制,鈣沉積在膜上,使膜的柔韌性降低。這類球形細胞通過脾臟時極易發生溶血。主要表現為貧血、黃疸、脾腫大。這種病的遺傳方式是男女都可發病,每代都會有發病者,也就是所謂“常染色體顯性遺傳”。本病的起病年齡和病情輕重差異很大,多在幼兒和兒童期發病。如果在新生兒或1歲以內的嬰兒期發病,一般病情較重。

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