大直徑有髓神經纖維減少、出現再生神經纖維簇和缺乏典型洋蔥球樣結構是這個家族及其他文獻報道的顯性遺傳性HMSNⅡ型的主要病理特點〔1〕，撕單根神經檢查一般沒有明顯的脫髓鞘和髓鞘再生改變，個別有髓神經纖維出現髓鞘變薄提示繼發性的脫髓鞘和髓鞘再形成。由于大有髓神經纖維的減少導致有髓神經纖維的直徑呈單峰分布，有髓神經纖維的再生導致小有髓神經纖維數目明顯增多，使有髓神經纖維的平均密度沒有明顯的減少。活動性的軸索病變很少出現，僅個別病人出現軸索腫大，巨大軸索可以出現在巨軸索神經病〔8〕及其他許多周圍神經病，在更多的情況下為非特異性改變。