遺傳的“超級英雄”，改寫基因突變與疾病的關聯

　　4月11日，發表在《Nature Biotechnology》雜志上的研究揭示了攜帶嚴重致病基因的人可能保持著健康。

　　研究人員表示，有些人似乎是遺傳的“超級英雄”，可抵消囊性纖維化等DNA遺傳疾病。在本次試驗中，研究人員對將近600000人的基因組進行遺傳分析，對每個受試者的基因組進行900個基因數據篩查，以尋找導致不同遺傳疾病的突變。嚴格的篩選過程最終確定了13人表現出對8種兒童單一基因缺陷遺傳病的完全遺傳適應，包括囊胞性纖維癥、pfeiffer綜合征、Smith-Lemli-Opitz綜合征等。囊性纖維化等單一基因缺陷遺傳病被認為是完全外顯的，也就說任何攜帶有致病突變的人都會發展出疾病相關的癥狀。然而，在本次調查中，攜帶基因突變的13人都保持著健康。

　　本研究作者表示，“大多數基因組研究聚焦在尋找疾病的病因，但我們看到了讓人類保持健康的東西。數百萬年進化產生的保護機制遠遠比我們所知道的要龐大。”

　　麻省總醫院基因組學研究員Daniel MacArthur對本次研究評論道，“罕見的這13人可能擁有某種綜合因素（基因或環境）來避免嚴重疾病的攻擊。”研究人員下一步的目標是尋找足夠多的類似人群來識別這種保護機制。

　　遺傳的超級英雄

　　隨著技術的進步，分析成千上萬人的基因組成為了可能。23andMe創始人Anne Wojcicki說，“這項研究展現了使用大數據來回答新生物問題的強大力量。” 23andMe為本項目提供了400000名客戶數據。然而，遺憾的是，由于協議限制，研究人員無法重新聯系上大多數致病突變適應者以進行進一步的研究。

　　Marshfield診所研究基金會的科學家Scott Hebbring說，“有些患者可能患有未被報道的疾病。”約翰霍普金斯大學McKusick-Nathans 醫學遺傳研究所臨床醫生Ada Hamosh說，“囊性纖維化突變不可能存在于健康人體內，因此本研究結果不太可能是技術的錯誤。其中兩例pfeiffer綜合征可能是輕微的，因而沒有被檢測到。”

　　通過搜索大群體來尋找攜帶疾病基因突變的健康人群，科學家們對此表示贊同。科學家表示要實現這個目標需要非常大的樣本量，同時還需要“超能英雄”的臨床數據，研究人員和監管機構也要克服在全球范圍內數據共享上的障礙。