非整倍性屬于基因失衡，由一個或多個染色體（chromosomes）丟失或增加所致。癌細胞經常出現非整倍性。染色體數目異常意味著基因（gene）表達和細胞功能調節出現嚴重紊亂。非整倍體在動物中是死亡的，主要在胚胎中發現。
在非癌性疾病中，最常見的非整倍性是唐氏綜合征（先天愚癥）。是患兒因遺傳而獲得21號染色體的三個復制本，而不是正常的二個復制本。這樣，多余的基因信息則導致患兒的發育異常和神經系統異常。
