臨床表現：患者常常出現貧血、出血、感染等癥狀。
血液學檢查：包括完整血細胞計數、外周血涂片、骨髓涂片等。
骨髓活檢：通過骨髓活檢，可以確定骨髓中異常細胞的數量和類型，以及骨髓的形態學特征。
分子遺傳學檢查：包括染色體核型分析、FISH、CGH等技術，可以檢測到染色體異常和基因突變等。
免疫學檢查：包括免疫組化、流式細胞術等技術，可以確定異常細胞的免疫表型。
其他檢查：如肝、腎功能檢查、心電圖、胸部X線等，可以評估患者的全身情況。
