基因診斷行業監管的“小媳婦”現狀

　　基因診斷，又稱之為DNA診斷或分子診斷，是應用分子生物學方法，檢測患者體內遺傳物質結構或表達水平的變化，繼而做出診斷的技術，它為疾病的預防、預測、診斷、治療和疾病轉歸提供更為準確的信息。有報道稱，2014年的全球體外診斷市場達到500億美元，中國市場為60億美元左右，其中基因診斷占比10%左右，并將以每年10%~20%的增長幅度連續增長，占體外診斷各類細分市場增長幅度之首。

　　然而，我國基因診斷的行業監管立法卻明顯滯后，遠遠沒有跟上基因診斷技術與市場的快速發展。頭疼醫頭，腳痛醫腳，按下葫蘆又起了瓢，國家食品藥品監督管理總局和國家衛生和計劃生育委員會這對父母官剛給某個上門的基因診斷技術媳婦作了規矩，市場這個不省心也遠未成熟的兒子卻又早已奔向新歡。在此種你追我趕，不管不行，一管又死的矛盾下，市場對于既有政策也出現了不少的誤讀。

　　誤讀一：外商被全面禁止投資基因診斷業務

　　從商務部和發改委聯合頒布的外商投資產業指導目錄2007年版開始，“基因診斷與治療技術開發和應用”就被明確打入禁止外商投資的冷宮之中，直至今時今日最新一版大副縮減限制禁止類項目的外商投資產業指導目錄征求意見稿以及上海自貿區的負面清單，“基因診斷與治療技術開發和應用”這位在海外健康醫療投資市場傾國傾城的世界小姐依然待字閨中，于外商投資而言，看得見，但摸不著。

　　真得連小手都摸不著么？“基因診斷與治療技術開發和應用”在字面上理解僅指技術開發應用的禁止，該禁止項在外商投資產業指導目錄中分屬于“科學研究和技術服務”。基因診斷儀器和試劑的進口、生產和銷售顯然不屬于“科學研究”或“技術服務”的范疇，而實際上，包括羅氏診斷在內的眾多外資診斷業巨頭和以Life Technologies為代表的細分市場領先者早已向中國市場進口并銷售了眾多的基因診斷儀器和試劑，并獲得了國家食品藥品監督管理總局的醫療器械注冊許可。

　　然而，基因技術的開發應用與基因診斷儀器和試劑的開發應用本就是一對糾纏不清的冤家，你中有我，我中有你。如何定性以開發基因診斷新技術為目的的新儀器或新型試劑的研發？使用基因診斷儀器及試劑是否應被視為基因技術的應用？應用是否包括臨床和非臨床應用兩種，還是僅指臨床應用？為便于討論，我們以表格的方式將我們所理解的基因相關業務與外商投資產業準入的對應關系及我們的疑惑羅列如下：

　　上表中的灰色地帶于嗅覺敏銳的國外資本來說可能根本就沒有疑惑，其早就以收購或合資的方式涉足在該等監管模糊的灰色領域里，其中某中外合資分子診斷企業的經營范圍中赫然寫著：“分子診斷檢驗儀器、試劑的研究、開發”，可能是感覺過于敏感，后又變更為“生物技術開發服務、醫學研究和試驗發展等”。

　　外商被全面禁止投資中國基因診斷市場本就是一個偽命題，沒有國外先進的基因診斷儀器和技術，就不可能有中國基因診斷產業的成長。偶腳著相對準確的表達也許是：外商投資中國基因診斷市場，有所為，有所不為，有所不能為。

　　誤讀二：基因診斷的臨床使用被“全面叫停”

　　打開2014年年初的各種關注生命科學的網站或平媒，“基因測序被叫停”的標題隨處可見。緣由始于彼時國家食品藥品監督管理總局和國家衛計委聯合發布的“關于加強臨床使用基因測序相關產品和技術管理的通知（食藥監辦械管〔2014〕25號）”，該通知規定：“包括產前基因檢測在內的所有醫療技術需要應用的檢測儀器、診斷試劑和相關醫用軟件等產品，如用于疾病的預防、診斷、監護、治療監測、健康狀態評價和遺傳性疾病的預測，需經食品藥品監管部門審批注冊，并經衛生計生行政部門批準技術準入方可應用。已經應用的，必須立即停止。” “國家衛生計生委確定的基因測序臨床應用試點單位，可以按照醫療技術臨床應用管理的相關規定試用基因測序產品，并做好相應技術的驗證與評價。” “在相關的準入標準、管理規范出臺以前，任何醫療機構不得開展基因測序臨床應用，已經開展的，要立即停止。”行業內普遍將此25號通知解讀為國家全面叫停基因診斷的臨床應用，從業者遍地哀鴻，滿眼凄惶，不少本就經營不善的從業者索性就此拂袖而去。當然，也不乏強者，通過海外并購，收購境外基因測序儀器生產商，將進口器械變性為國產器械，同時又申請試點單位成功，曲線救國。

　　但是，任何一個具備法律閱讀能力的專業人員，都可以一眼看出這其中的謬誤，25號通知哪一條要求全面禁止基因診斷（測序）的臨床使用？25號通知恰恰明確：只要具備兩個前提條件，就可以開展基因診斷的臨床使用，這兩個條件分別是（1）使用的基因測序儀器試劑應獲得食品藥品監管部門的醫療器械注冊或備案；（2）使用的基因測序技術應已被衛生計生行政部門批準技術準入。我們甚至可以說25號通知根本沒有規定新的內容，沒有獲得醫療器械注冊或備案就投入臨床應用本就違反了《醫療器械監督管理條例》（2000年4月 1日實施，2014年修訂）；沒有獲得醫療技術準入就投入臨床應用本就違反了《醫療技術臨床應用管理辦法》（2009年5月1日實施）。25號通知“叫停”的恰恰只是非法臨床使用基因診斷技術的行為。

　　當然，如果脫離整個產業發展背景是很難理解25號通知出臺的初衷的。目前我國基因測序市場主要使用兩代技術：以PCR（聚合酶鏈式反應，即基因擴增）技術或基因芯片診斷技術為主的一代測序，和以高通量測序技術為主的下一代測序（二代測序技術）。目前已有不少不同品牌類型的PCR測序儀器和試劑已經獲得了食品藥品監管部門的醫療器械注冊證，也有不少的醫學檢驗所已經通過了衛生計生行政部門對于臨床基因擴增或基因芯片檢驗技術的準入審核。對于此等有注冊有準入許可的一代測序技術根本就不應該在25號通知的 “叫停”范圍內。而由于當時25號通知出臺之前，國內尚沒有任何一臺獲得醫療器械注冊證的高通量測序儀器，高通量測序技術的準入規范也不見蹤影，但當時基因診斷臨床應用最廣泛的恰恰就是使用高通量測序技術的產前基因檢測。即使從業者主動向衛計部門申請高通量測序技術的使用準入，衛計部門也只能為您兒個蠻拼的態度點個贊，然后默默地走開。

　　“叫停”一個月后，國家衛計委發布了“關于開展高通量基因測序技術臨床應用試點的通知”，為上述“叫停”事件帶來的各種疑惑暫時畫上了句號。

　　基因診斷技術的快速發展和市場對于新技術應用的渴求將監管政策遠遠拋在了后頭，監管機構氣喘吁吁，眼見追不上了，趕緊放“叫停”大招，把這光著腳丫一路狂奔的小子揪著耳朵領了回家重新做他一番規矩。

　　誤讀三：行業監管者的角色誤讀

　　不少健康媒體甚至是從業人員都不太能搞清楚到底食品藥品監督管理局和衛生和計劃生育委員會在基因臨床診斷行業監管中扮演了何種角色，有人認為獲得食品藥品監督管理局的批準就可以從事基因診斷，有人又認為必須獲得該兩部門的雙重審批后才能進行，但到底審批什么，兩部門分屬兩條監管線的垂直管理如何交叉適用，還是有必要以表格的方式梳理一下，是的，表格，又見表格：

　　基因診斷市場就如同一襲華麗的長袍，長袍下未必亂象叢生，但總會長著幾只虱子，不捉會癢，捉它幾只，下手重點，又會撕了袍子，損了氣質。捉得迅速，捉得精準，有捉有放，監管自能與生命科技共舞。