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  • 發布時間:2022-06-23 12:30 原文鏈接: BRCA1基因編碼的概念和特點

    該基因編碼一種在維持基因組穩定性中起作用的核磷蛋白,并作為腫瘤抑制因子發揮作用。

    編碼蛋白與其他腫瘤抑制因子、DNA損傷傳感器和信號轉導子結合形成一個大的多亞單位蛋白復合物,稱為BRCA1相關基因組監測復合物(BASC)。該基因產物與RNA聚合酶Ⅱ結合,并通過C端域與組蛋白脫乙酰基酶復合物相互作用。因此,這種蛋白在轉錄、雙鏈斷裂的DNA修復和重組中起到作用。

    該基因突變導致約40%的遺傳性乳腺癌和80%以上的遺傳性乳腺癌和卵巢癌。選擇性剪接對該基因的亞細胞定位和生理功能起著調節作用。許多選擇性剪接的轉錄變體,其中一些是疾病相關的突變,已經被描述為這個基因,但只有一些變體的全長性質已經被描述。已經鑒定出一個相關的假基因,也位于17號染色體上。

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