NOTCH1基因所編碼的蛋白是一種高度保守的細胞表面受體,Notch家族包括4種受體,分別為NOTCH1,NOTCH2,NOTCH3和NOTCH4,他們的配體包括JAG1,JAG2,DLL1,DLL3和DLL4。Notch信號的紊亂不僅直接而且還可通過其他多條信號通路間接的誘導腫瘤發生,已發現Notch信號通路異常與食管癌、胃癌、宮頸癌及結直腸癌等密切相關,其中Notch1異常是在腫瘤組織中最常被檢測到的。