基因突變的研已成為當今生命科學研究的熱點之一，檢測方法也隨之迅速發展。人類細胞癌基因的突變類型已如上所述，對于基因突變的檢測，1985以前，利用Southern印跡法，可以篩選出基因的缺失、插入和移碼重組等突變形式。對于用該法法不能檢測的突變，只能應用復雜費時的DNA序列測定分析法。多聚酶鏈反應（polymerase chain reaction,PCR）技術是突變研究中的最重大進展，使基因突變檢測技術有了長足的發展，目前幾乎所有的基因突變檢測的分子診斷技術都是建立于PCR的基礎之上，并且由PCR衍生出的新方法不斷出現，目前已達二十余種，自動化程度也愈來愈高，分析時間大大縮短，分析結果的準確性也有很大很提高。其中包括單鏈構象多態性（single-strand comformational polymorphism,SSCP）和異源雙鏈分析法（heteroduplex analysis,HA）。