診斷：
根據病史、視功能檢查、眼底表現及熒光血管造影的特征健康搜索對本病的診斷不難做出。與遺傳因素有關，可以進行家系調查。
鑒別診斷：
1.中心性暈輪狀視網膜脈絡膜萎縮(central areolar retinochoroidal atrophy) 本病是常染色體顯性遺傳病，兩眼黃斑部有對稱性邊界清晰的視網膜脈絡膜萎縮區。病變周圍眼底正常熒光血管造影黃斑部有大的脈絡膜血管透見熒光鶒，晚期可見鞏膜著色。暗適應檢查錐體部分異常，但桿體部分正常健康搜索。色覺檢查為紅綠色盲。
2.視錐細胞營養不良或視錐細胞變性(cone dystrophy or cone degeneration) 此病亦為常染色體顯性遺傳病，是一種少見的先天性黃斑變性疾病。早期中心視力下降、畏光、眼球震顫眼底檢查黃斑區有牛眼或靶心狀色素上皮細胞脫失，熒光血管造影在脫色素區有強熒光如靶心狀。電生理顯示明視ERG異常、暗視ERG正常。EOG亦正常。色覺檢查為紅藍或全色盲。