從Sequenom看無創產前檢測的市場前景
Sequenom是國外基因測序中游企業的代表案例。這家公司的核心業務是無創產前基因檢測服務（NIPT），2015年的檢測樣本數量是18萬例，（其最主流的產品是用于唐氏篩查的MaterniT21）。其他幾家同領域的公司還包括Verinata Health（Verifi）、Ariosa Diagnostics（Harmony）以及Natara（Panorama）。 從Sequenom的發展情況來看，NIPT的發展有這樣三個特點。 首先，在美國用于高危產婦唐篩的無創產前檢測已經廣泛被商業保險和聯邦政府保險認可。Sequenom在披露2015年財報的時候曾表示其75%的檢測服務是由保險支付的，不過，隨著保險支付覆蓋的增加，支付的金額也在快速下降。2015年第四季度，保險支付Sequenom服務的平均價格是每項檢測800美金，而2013年的平均支付是1200美金。由此可見，保險將這些服務納入報銷范圍雖然帶來了量，但作為支付方勢必不......閱讀全文
研究顯示產前基因檢測技術有助篩查胎兒異常
記者19日從深圳華大基因研究院獲悉，一項歷時兩年之久、規模高達11105例病例的大規模臨床研究顯示，運用大規模平行測序的無創產前基因檢測技術，將有助于對胎兒染色體數目異常進行產前篩查和健康預防。 由深圳華大基因研究院、深圳華大臨床檢驗中心、首都醫科大學、中國人民解放放軍總醫院、及其他國內二
低深度高通量全基因組測序在產前診斷中的意義
胎兒染色體核型分析常被用于高危妊娠的產前檢查中，隨著技術的發展，染色體微陣列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）在產前診斷中的應用也逐步推進，并成為檢測高危妊娠中顯微和亞顯微水平染色體結構變異的一線技術。高深度全基因組測序（whole genome se
詳解無創產前檢測
無創產前檢測（NIPT）越來越受到大家的重視，檢驗科在無創產前檢測方面的工作也越來越多。什么是無創產前檢測？1997 年香港中文大學的盧煜明（Dennis L）教授發現在母體外周血漿中存在胎兒游離 DNA。這種胎兒游離 DNA 來自于胎盤滋養層細胞，在懷孕后 5 周就可檢測到，懷孕 10 周
無創產前基因檢測和唐氏篩查的區別
無創產前基因檢測與唐氏篩查都是主要用于預防唐氏綜合征的產前檢測。唐氏綜合征是最常見的導致智力低下的疾病，也是最常見的由遺傳物質缺陷導致的疾病，總體發病率在1/700左右。更重要的是，唐氏綜合征的發生是完全隨機的，每一個孕婦都面臨生育唐氏綜合征孩子的風險。因此，無論是無創產前基因檢測還是唐氏篩查，它們
無創產前基因檢測與唐氏篩查的區別
無創產前基因檢測與唐氏篩查都是主要用于預防唐氏綜合征的產前檢測。唐氏綜合征是最常見的導致智力低下的疾病，也是最常見的由遺傳物質缺陷導致的疾病，總體發病率在1/700左右。更重要的是，唐氏綜合征的發生是完全隨機的，每一個孕婦都面臨生育唐氏綜合征孩子的風險。因此，無論是無創產前基因檢測還是唐氏篩查，它們
無創產前基因檢測與唐氏篩查的區別
無創產前基因檢測與唐氏篩查都是主要用于預防唐氏綜合征的產前檢測。由于唐氏綜合征的發生是完全隨機的，因此每一個孕婦都面臨生育唐氏綜合征孩子的風險。因此，無論是無創產前基因檢測還是唐氏篩查，它們的適宜人群都是正常妊娠的孕婦。 唐氏篩查是目前使用最廣泛的唐氏綜合征產前篩查手段。它的特點是操作簡單
臨床化學檢查方法介紹DMD和BMD產前基因檢測介紹
DMD和BMD產前基因檢測介紹： 杜氏進行性肌營養不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和貝氏進行性肌營養不良(Becker muscular dystrophy，BMD)系X連鎖隱性遺傳病,是由于抗肌萎縮蛋白(dystrophin)基因突變所致的肌源性損傷。基因突
關于新型基因檢測技術—基因測序的問題分析
基因測序是把雙刃劍： 基因測序雖然是一種很好的治療手段，但是中國科學院北京基因組研究所教授甄二真表示，從應用的角度來說，科學家只確定了部分的基因位點與疾病的確切關系，也就是說真正可以用于臨床診斷和指導治療的基因檢測并不多。要想真正用基因來診病，還需要時間。 基因測序就像一把雙刃劍，如果運用得
關于新型基因檢測技術—基因測序的原理介紹
基因測序是一種新型基因檢測技術，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特征及行為合理。基因測序技術能鎖定個人病變基因，提前預防和治療。 基因測序相關產品和技術已由實驗室研究演變到臨床使用，可以說基因測序技術是下一個改變世界的技術。 基因測序技術能鎖定個人病
基因測序
基因測序是一種新型基因檢測技術，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特征及行為合理。基因測序技術能鎖定個人病變基因，提前預防和治療。基因測序相關產品和技術已由實驗室研究演變到臨床使用，可以說基因測序技術，是下一個改變世界的技術
基因測序
第1代測序技術——熒光標記的Sanger法 在第一臺全自動測序儀出現之前，使用最為廣泛的測序方法就是 Sanger 在 20 世紀 70 年代中期發明的末端終止法測序技術。 Sanger 也因此獲得 1980年的諾貝爾化學獎。 他的發明第一次為科研人員開啟了深入研究生命遺傳密碼的大門。G1.1? ?
基因測序技術升級檢測CRISPR脫靶效應
政府主導致效率低 2014年末，習近平總書記前往鎮江視察時發表過如下言論：“一些大醫院始終處于‘戰時狀態’的狀況需要改觀。”新醫改啟動至今已是第七年，但因患者在大醫院高度擁堵造成的看病難、看病貴卻絲毫不見緩解，反而有所加劇，習總書記所指出的，正是這一輪醫療衛生體制改革最亟需解決的問題。 相關
單基因檢測和二代測序
在肺癌患者中，有一批攜帶驅動基因突變的患者，在治療上可以針對突變的基因采用靶向治療。在預后上，這部分患者也往往具有較長的生存期。目前，指南推薦了9個靶向治療的相關基因，他們分別是：EGFR、ALK、ROS1、Her2、KRAS、MET、RET、BRAF和最近一年剛進入指南的NTRK基因。為了識別這一
華大基因：無創產前基因檢測技術存在局限性和適用范圍
7月16日上午，針對日前圍繞《華大癌變》一文出現的一系列新聞報道，華大基因公開發表文章，對引發爭議的無創產前基因檢測進行了介紹，并大致闡述了其中的應用原理。 華大基因表示，無創產前基因檢測僅僅是多種產前檢測中的一種，所檢測的是21、18和13號染色體數目是否異常。而《華大癌變》一文中的案例，并
華大基因：開展無創產前基因檢測符合相關法律法規要求
華大基因：近日，公司注意到新浪微博某個人用戶再次發布的相關信息，涉及惡劣傳播上市公司的不實信息。傳聞主要質疑上市公司存在非法行醫的問題。華大基因開展無創產前基因檢測符合相關法律法規要求，不存在非法行醫行為。目前華大控股及華大研究院與該個人用戶的訴訟正在進行中，并已刑事報案，該個人用戶公開散布上市公司
產前基因檢測叫停半年后獲“準生證”－百億市場料被激活
食藥總局7月2日公告，首次批準注冊的第二代基因測序診斷產品，包括兩款基因測序儀、兩款檢測試劑盒，即為孕產婦篩查唐氏綜合癥等先天性基因缺陷風險，避免新生兒出生缺陷。產前基因檢測經過近半年的暫停后，終獲得“合法身份”。 廣東省食藥監局相關人士7月2日向記者透露，食藥總局批準的基因測序產品
無創產前基因檢測與羊水染色體檢查的區別
無創產前基因檢測的比較對象不應該是羊水染色體，而應該是唐氏篩查。不管我是不是國內第一個說這句話的人，至少我是最早說這句話的人之一。而且至今為止這依然不是一個普遍的認識，然而無論如何這都是無創產前基因檢測的正確定位。羊水穿刺染色體核型分析是診斷胎兒染色體病的經典方法，也是目前的診斷金標準。羊水穿刺不但
武漢高齡孕婦本月起可免費做無創產前基因檢測
武漢市衛計委從本月開始在江漢區婦幼保健院試點開展免費無創產前基因檢測，全市35歲以上的高齡孕婦都能在這里篩查自己的胎寶寶是否健康。 二孩時代來臨，高齡孕婦隨之增多，防治出生缺陷成為全社會關注的焦點。據了解，我市每年新生兒的數量約為12萬，其中出生缺陷的發生率為8 至10 。唐氏綜合征（又稱
無創產前基因檢測診斷Pallister－Killian綜合征病例分析
Pallister -Killian綜合征(PKS)屬于染色體微缺失 綜合征的一種,可導致患兒身體不同程度殘疾?生長發 育遲緩或智力損傷等?PKS的臨床表現包括特征性顱 面畸形?先天性心臟缺損?膈疝?癲癇和皮膚色素異常 等[ 1]?PKS較為罕見,診斷困難,產前篩查是預防PKS 患兒出生的有效手段[
改良CRISPR工具－產前編輯致病基因
科學家們首次在實驗動物體內進行產前基因編輯試圖阻止致命的代謝紊亂疾病，為出生前治療人類先天性疾病提供了可能。費城兒童醫院（CHOP）和賓夕法尼亞大學醫學院的研究發表在今天出版的《Nature Medicine》上，證明了產前基因編輯的低毒性。 使用CRISPR-Cas9和堿基編輯器3（BE3）
關于新型基因檢測技術—基因測序的操作設備介紹
過長的測序周期以及上萬美元的儀器成本，成了阻礙基因測序進入尋常百姓家的障礙。而運用新技術的基因測序儀大大降低了基因組測序的門檻，使得更多研究人員能夠使用這項技術開發多種應用。 總部位于美國加州的生命技術公司（Life Technologies），最近正在中國推出臺式基因測序儀Ion Proto
全基因測序和一般基因檢測的區別
全基因測序和一般基因檢測的區別：基因檢測的作用就在于此：它可以先判定某人的CYP2C9是否發生了突變，并判定他屬于哪種代謝類型，然后再根據代謝類型決定藥物劑量。如果是強代謝型，那就適當提高劑量；如果是弱代謝型，那就降低劑量并注意藥物在血液中的含量。這樣就既保證了藥物達到治療效果，也不會出現ADR。一
無創基因產前檢測之爭：該技術陷未檢測到唐氏兒糾紛
該技術在多地陷入未檢測到唐氏兒糾紛；國家衛健委表示此技術在340家醫療機構開展，仍存在假陰性和檢測失敗病例 兩年前，38歲的楊柳二胎女兒璐璐出生，體重8斤，不哭不鬧，像只安靜的布娃娃。楊柳甚是喜愛。 這場喜悅持續了42天。隨后，璐璐被診斷為唐氏綜合征。像是被拽進了一場噩夢，楊柳沒再睡
無創基因產前檢測之爭：該技術陷未檢測到唐氏兒糾紛
無創基因產前檢測之爭 該技術在多地陷入未檢測到唐氏兒糾紛；國家衛健委表示此技術在340家醫療機構開展，仍存在假陰性和檢測失敗病例 兩年前，38歲的楊柳二胎女兒璐璐出生，體重8斤，不哭不鬧，像只安靜的布娃娃。楊柳甚是喜愛。璐璐的染色體核型分析報告單 這場喜悅持續了42天。隨后，璐璐被診斷為唐
用血漿游離DNA全基因組測序對胎兒染色體異常的產前篩查
利用孕婦血漿游離DNA檢測胎兒常見染色體非整倍體（21三體、18三體、13三體）的無創產前篩查具有較高的靈敏度和特異性，已經在臨床檢測中普遍應用。然而，在產前診斷發現的胎兒染色體異常中，21三體、18三體、13三體等常見的染色體非整倍體只是一部分，另外還存在一些相對罕見的胎兒染色體異常。例如，研
基因檢測，一臺測序儀并不夠
如今，基因組測序的新聞已變得司空見慣，不像幾年前，基因組草圖甚至能登上雜志的封面。隨著測序儀的價格不斷下探，你也考慮購入一臺。挑來選去，不知哪一臺更好。在這一期的《BioTechniques》上，Jeffrey Perkel告訴你，一臺也許并不夠。 新一代測序儀在上市之初，價格高昂，僅限“土豪
－江蘇物價局對無創產前基因檢測標價：2210元/次
無創產前基因檢測（NIPT）技術是將基因檢測應用于胎兒DNA檢測的先進技術。目前國內NIPT主要檢測常見的三大染色體疾病：T21染色體異常（唐氏綜合征），T18染色體異常（愛德華氏綜合征）和T13染色體異常（帕陶氏綜合征）。作為新興產業，從國家政府到臨床應用醫院，對NIPT檢測的資質、質量標準，
產前基因檢測被叫停－遺傳疾病孕婦須冒風險產嬰
日前，國家食藥監管總局、國家衛計委聯合發出通知，叫停了包括產前基因檢測在內的基因測序。 基因測序雖然在中國剛剛興起，部分產前基因檢測也相對成熟，但是目前國內一些機構卻不惜用“包測百病”來吸引顧客。基因測序市場現狀究竟如何?被叫停后會不會產生新的問題?記者對此進行了調查。 基因測序被緊
無創產前基因檢測應納入醫保，打造首個無“唐娃娃”省份
孕婦基于胎兒游離DNA檢測（NIPT）是一種以高通量基因測序技術為平臺，針對胎兒常見的21三體綜合征，18三體綜合征和13三體綜合征進行產前篩查的技術，目前NIPT檢測技術已經逐步成為臨床產前篩查的技術之一。然而，世界絕大多數國家對孕婦無創產前基因檢測納入醫保卻還未有個定數。 國際狀況 20
中國首個無創產前基因檢測技術ZL獲歐洲15國授權
深圳華大基因29日稱，其自主研發的無創產前基因檢測技術(NIFTY)，近日獲得歐洲ZL局授予發明ZL，并在英國、德國、法國等15個成員國生效。 此次授權由中日韓美歐五大局中審查最嚴謹的歐洲ZL局授予，也是中國大陸首個在歐洲獲批的無創產前基因檢測ZL。 同時，國家知識產權局也向華大基因發出“授