在癌癥等惡性疾病面前，基因真的就是宿命嗎？
隨著現代醫學研究的不斷深入，越來越多的罕見病、遺傳病乃至惡性腫瘤癌癥都在基因層面找到了病因。基因及其堿基對出現缺失、重復或亂碼，都可能宏觀地呈現在某一種疾病上。 在癌癥等惡性疾病面前，基因真的就是宿命嗎？日前，中國科學院生物物理研究所副研究員、中國生物物理學會科普工作委員會秘書長、中國科普作家協會會員葉盛博士與大家分享科學分析基因與癌癥的關系：即便基因對于人類非常重要，但是，基因不會成為一個人的宿命。 基因決定了你的人生？ 不！基因與環境共同起作用 英國著名演化生物學家理查德·道金斯曾做過一個思想試驗———“娃娃與槍試驗”。在我們的認知中，男孩子喜歡玩槍，而女孩子喜歡玩娃娃。在這個實驗中，道金斯提出，如果讓小男孩從小玩娃娃，女孩兒從小玩槍，最終會怎么樣？很可能，有些小男孩變得喜歡玩娃娃了，有些小女孩兒變得喜歡玩槍了。但也還是會有一部分男生無論怎么玩娃娃，最心儀的玩具仍舊是槍，還會有那么一部分女生無論怎么玩槍，最心儀的......閱讀全文
鑒定出癌癥免疫療法的必需基因
在一項新的研究中，來自美國國家衛生研究院（NIH）、喬治城大學醫學院、紐約大學、紐約基因組中心、賓夕法尼亞大學、布羅德研究所和麻省理工學院的研究人員鑒定出癌癥免疫療法發揮作用所必需的基因，這解決了為何一些腫瘤不對免疫療法作出反應，或者初始時作出反應但隨著腫瘤細胞對免疫療法產生抵抗力后不再作出反應的問
基因突變檢測指導癌癥靶向治療
肺癌和結直腸癌近年來已成為大多數國家癌癥死亡的主要原因。由于個體遺傳基因存在差異性，不同類型的癌癥患者選擇適合的靶向治療藥物或能取得預期的療效，基因突變檢測為醫生提供了重要參考信息。中國國家食品藥品監督管理局日前批準由瑞士羅氏診斷研發的cobas EGFR/KRAS基因突變檢測技術用于臨床基因突
Cell年度綜述：癌癥基因組入選
Cell雜志創刊于1976年，現已成為世界自然科學研究領域最著名的期刊之一，并陸續發行了十幾種姊妹刊，在各自專業領域里均占據著舉足輕重的地位。近期Cell雜志盤點了2013年度最佳綜述及最佳論文，其中熱門技術CRISPR也登上了榜單，相關論文描述了利用基因調控系統 CRISPR/Cas，一步
基因檢測能否延長癌癥患者的生命？
在決定治療方案時，先進行基因檢測，這在肺癌治療領域已成為共識。不過，腫瘤基因檢測的產品獲批、商業化，還需國內公司通過長期隨訪、病例積累，自證臨床價值。 （在決定治療方案時，先進行基因檢測，這在肺癌治療領域已成為共識，美國、歐洲、中國等的醫生組織均制定了相應的共識文件。圖/視覺中國）
《Nature》：癌基因“地震擴增”，驅動多種癌癥！
染色體外DNA（ecDNA）是一類特殊的從正常基因組上脫落下來的游離于染色體外的環狀DNA。早在1964年，人們就在神經母細胞瘤細胞中觀察到了ecDNA的存在 ，但由于技術受限，人們對于ecDNA在腫瘤發生發展中發揮的具體作用未能有更進一步認識。 2017年Paul Mischel團隊在《自然
北京邁基諾：檢測你的癌癥基因
最常見的兩個用藥檢測是羅氏的赫賽汀和阿斯利康的易瑞沙。前者對HER2陽性的乳腺癌患者有效;后者對EGFR突變的非小細胞肺癌患者有效。赫賽汀 1998年就已上市，相應的檢測在醫院已經很成熟。易瑞沙2008年在國內上市，相應的檢測還沒能在醫院全部推行。今年6月，又一款新藥獲批在中國上市，用藥之前
Nature公布800個癌癥基因組
來自癌癥基因組計劃的科學家們近期報告了他們最新的癌癥基因組研究成果，他們公布了800個乳腺癌的遺傳特征，包括發現了導致乳腺癌最常見的形式的遺傳原因，為新的治療靶點提供線索，并確定乳腺癌和卵巢癌一種亞型之間的分子遺傳相似性。 這項研究結果有助于更全面的了解每種乳腺癌亞型背后的分子機制，相關成
Nat－Commun：癌癥——基因突變的起源
DNA的復制是細胞分裂的前提。但是，在存在某些破壞性成分的情況下，細胞將無法很好地執行相關操作，復制過程將變得更加緩慢且效率較低，這種現象稱為“復制壓力”。雖然已知“復制壓力”與遺傳突變的增加有關，但至今仍不清楚起作用的確切機制。 最近，日內瓦大學（UNIGE）的研究人員闡明了在“復制壓力”下
《科學》重點文章：癌癥與基因突變
生物通報道：來自霍德華休斯醫學院，Ludwig癌癥遺傳與治療中心（the Ludwig Center for Cancer Genetics and Therapeutics）以及約翰霍普金斯凱門綜合癌癥中心（Johns Hopkins Kimmel Comprehensive Cancer Cen
國外癌癥基因液體檢測技術進展
通過技術手段從病人體液中檢測出相關的癌癥信號，讓病人提前獲知癌癥信號、及時治療；Freenome公司獲得555萬美元種子輪投資。 前不久，美國Freenome公司獲得種子輪融資555萬美元。本輪融資由Andreessen Horowitz領投，跟投方Founders Fund、Data Col
Nature子刊揭示新型癌癥驅動基因
研究人員發現了一種基因驅動了1%癌癥患者的腫瘤形成。這是首次證實CUX1基因與癌癥形成存在廣泛的聯系。 研究小組發現，當CUX1失活時激活了一種促進腫瘤生長的生物信號通路。當前有一些抑制這一信號通路的藥物正在臨床使用或進入研發階段，因此為攜帶這種致癌突變的患者提供了一種潛在的靶向新療法。
基因檢測可提高癌癥治愈率？
據報道，三年前，弗雷德-巴克（Fred Barker）被診斷出患有一種罕見的腎上腺惡性癌癥，多數患上此病的人壽命將少于半年。而高度復雜的基因測試改變了癌癥的治療方式，也使得弗雷德的生命延續了將近三年。 這項測試的目的是尋找特定的腫瘤基因，之后便可以對病人進行針對性的藥物治療。這個月初，美國臨床
Nature對兒童癌癥基因組分析，有望實現兒童癌癥精準治療
在一項新的研究中，來自美國圣猶大兒童研究醫院等研究機構的研究人員證實患有癌癥的兒童和成年人通常具有不同的發生突變的基因來促進疾病產生，這提示著這些患者可能受益于不同的療法。這一發現強調了對兒童癌癥進行精準醫療的必要性。相關研究結果于2018年2月28日在線發表在Nature期刊上，論文標題為“P
羅氏NimbleGen綜合性癌癥基因捕獲進行全面癌癥突變檢測
個人化癌癥治療是癌癥治療的發展方向與研究熱點，相關的各種分子檢測方案的發展迅猛。美國一個癌癥中心開發了一個兩步法方案用于指導藥物選擇、選擇合適的患者參加藥物臨床實驗。 這兩步檢測法包括：第一步，對少量癌癥基因的突變熱點進行測序，這些基因通常有較為明確的針對性治療方案或者靶向藥物，此作為快速的初步篩
基因編輯專家亓磊：人類可以通過編輯基因根治癌癥
11月6日，2016年騰訊WE大會在北京北展劇場舉行，騰訊公司首席探索官David Wallerstein、奇點大學聯合創始人Peter Diamandis等人參加大會，并就航空、引力波、科技藝術、AR等前沿話題發表演講。 基因編輯領域專家、斯坦福大學生物工程系和化學與系統生物學系助理教授亓磊
透過大規模基因組分析推出－泛癌癥圖譜－開啟癌癥治療
【Technews科技新報】美國國立衛生研究院（NIH）資助的研究團隊已經完成了一份詳細的基因組分析，這個被稱為泛癌癥圖譜（PanCancer Atlas）的研究結果收錄了 27 篇論文，并包含了 33 種癌癥、1 萬多個種不同腫瘤分子和臨床訊息的數據資料。 泛癌癥圖譜主要是針對癌癥基因組
超過8％的兒童癌癥患者攜帶癌癥易感基因突變研究概要
?《 New England Journal of Medicine》期刊公布的一項研究顯示，超過8%的兒童癌癥患者攜帶癌癥易感基因突變。??? 研究者對1120例兒童癌癥患者的腫瘤樣本和正常組織進行了DNA測序，發現8.5%的患者的正常組織攜帶生殖細胞系致病或可能致病突變，這些突變會導致癌癥風
這種基因突變導致1/4的人罹患癌癥，并且還助力癌癥生長
癌癥的發生與原癌基因的突變有關。研究表明，原癌基因例如Ras基因發生突變，會導致25%的人類癌癥的發生。 近日弗蘭西斯克里克研究所的Matthew Coelho博士做了相關實驗后發現，Ras基因發生突變還可以抑制免疫系統的抗癌反應。相關研究成果以題為《Oncogenic RAS Signali
EBioMedicine：全基因組測序高效識別癌癥相關基因突變
UT西南醫學中心癌癥研究人員已經證明，全基因組測序可用于識別癌癥的遺傳性風險，其可以潛在地改善癌癥的預防，診斷和治療。 這是首次研究使用了全基因組測序以評估一系列258癌癥患者的基因組，診斷其癌癥傾向性突變情況。這項研究發表在雜志EBioMedicine上。全基因組測序是新的基因工具，能夠確定
Nature：99個癌癥基因組全面解析
近日來自美國、澳大利亞、加拿大的研究人員組成的一個國際研究小組報告了一項大規模胰腺癌基因組分析研究的結果，揭示了導致這一癌癥潛在突變的復雜性，發現了與之相關的兩條新信號途徑。這些信息將推動開發出胰腺癌的新早期診斷測試。相關論文在線發表在10月24日的《自然》(Nature)雜志上。 貝勒醫
染色質基因分析可識別癌癥起源
近日，美國杰克遜實驗室(JAX)的研究人員開發出一種新方法，通過對開放染色質進行全基因組分析，來確定導致既定類型白血病的細胞類型。這一方法對白血病的診療具有重要作用。相關研究發表在《自然—通訊》雜志上。 每種癌癥都始于一個單細胞的異變。知道了癌細胞的起源細胞，研究人員就可以分析出癌癥的亞型
美基因圖譜研究將癌癥重新“歸類”
美國國家衛生研究院資助的科學家團隊完成大規模癌癥基因組圖譜繪制，他們根據基因變異和表達的相似性，提出可以按照分子類型給癌癥“歸類”。研究人員認為，這將為癌癥診斷和治療提供新思路。5日發表在美國《細胞》雜志上的研究，對33種癌癥、1萬多個腫瘤病例的基因、表觀遺傳和蛋白質組學變化進行分析，確認約30
RET與癌癥相關的基因編碼功能描述
RET蛋白是一種受體酪氨酸激酶，可以激活下游多種信號途徑，如RAS、PI3K及STAT等，誘導細胞增生。RET常以本身斷裂再與另一基因融合，重組成一新基因，具備自我磷酸化且持續激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小細胞肺癌中已發現的RET融合基因
BRAF與癌癥相關的基因編碼功能描述
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶，參與調控MAP/ERKs信號通路，在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關，包括非霍奇金淋巴瘤，結直腸癌，惡性黑色素瘤，甲狀腺癌，非小細胞肺癌，肺腺癌。
ARAF與癌癥相關的基因編碼功能描述
絲氨酸/蘇氨酸 - 蛋白激酶A-Raf或簡稱A-Raf是人類中由ARAF基因編碼的酶。[5] A-Raf是絲氨酸/蘇氨酸特異性蛋白激酶的Raf激酶家族的成員。 與該家族的其他成員（Raf-1和B-Raf）相比，對A-Raf知之甚少。它似乎具有其他同種型的許多特性，但其生物學功能尚未得到徹底研究。所有
RICTOR與癌癥相關的基因編碼功能描述
Rictor和Mtor（frap1；mim 601231）是一種蛋白質復合物的組成部分，該復合物整合了營養和生長因子衍生的信號來調節細胞生長（Sarbassov等人，2004[PubMed 15268862]）。RICTOR and MTOR (FRAP1; MIM 601231) are comp
MYC與癌癥相關的基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白質是一種多功能的核磷蛋白，在細胞周期進展、凋亡和細胞轉化中起到作用。作為調節特定靶基因轉錄的轉錄因子發揮作用。這種基因的突變、過度表達、重排和易位與多種造血腫瘤、白血病和淋巴瘤，包括伯基特淋巴瘤有關。有證據表明，來自上游、非aug（cug）幀和下游aug起始位點的選擇性翻譯起始導致兩
防患未然！基因檢測幫助預測癌癥風險
癌癥，一直是健康領域的一個熱點問題。隨著人們認識的提高，許多人對癌癥的了解也都不斷加深。例如誘發癌癥的因素有很多，例如抽煙、酗酒等等都會極大程度增加人們患上癌癥的風險。 然而，很少有人意識到，基因也是導致癌癥的重要因素之一。例如一個名為BRCA的基因一旦出現突變，攜帶次突變型的女性患上乳腺癌的
CRKL與癌癥相關的基因編碼功能描述
該基因編碼一個包含sh2和sh3（SRC同源）結構域的蛋白激酶，該結構域已被證明激活ras和jun激酶信號通路并以ras依賴的方式轉化成纖維細胞。是bcr-abl酪氨酸激酶的底物，在bcr-abl的成纖維細胞轉化中起作用，可能致癌。This gene encodes a protein kinase
癌癥基因組項目(TCGA)完成之反思
經過美國不懈的努力，涉及上萬個癌基因的癌基因組項目正式告一段落。該項目在2006年開始，預計花費1億美元進行研究，并且癌癥基因組圖譜（TCGA）現在已經成為國際癌癥基因組協會最大的組成部分，該項目匯聚了來自16個國家的科學家，并發現了接近10萬個與癌癥相關的基因突變。 現在的問題是，下一步怎么