數字PCR在無創產前篩查的應用
無創傷的產前診斷, 如21號染色體為3倍體的唐氏綜合征、已知父母基因型的胎兒地中海貧血或胎兒遺傳性耳聾基因檢測等。目前無創檢測標本來源主要為孕婦血液，而待檢測的胎兒DNA受到母體DNA的干擾，影響了檢測的準確性。數字PCR技術可以作為二代測序法的補充來進行無創傷產前診斷，從而提高工作效率、降低檢測成本。......閱讀全文
無創產前檢測的意外收獲
無創產前檢測（NIPT）是為了檢測胎兒的染色體是否正常，但偶爾也會有意想不到的后果。根據《JAMA Oncology》雜志6月5日發表的一篇論文，這項檢測也能發現準媽媽體內的惡性腫瘤。 比利時魯汶大學的研究人員報告，在他們開展的4000例無創產前檢測中，3例產生了異常的基因組結果，后被證實是母
產前篩查診斷技術再獲突破
早期畸胎確診可提前到50天? ??? 女性剛剛懷孕，就可以從陰道脫落下來的細胞中分離出胎兒細胞，通過基因診斷技術確診腹中的寶寶是否正常。最近，河南省人民醫院醫學遺傳研究所在河南省率先開展的孕早期胎兒畸形產前篩查及快速產前診斷新技術，使畸形胎兒的確診時間提前到50天，使妊娠女性可以及早接受人工流產
產前篩查診斷技術再獲突破
早期畸胎確診可提前到50天???? 女性剛剛懷孕，就可以從陰道脫落下來的細胞中分離出胎兒細胞，通過基因診斷技術確診腹中的寶寶是否正常。最近，河南省人民醫院醫學遺傳研究所在河南省率先開展的孕早期胎兒畸形產前篩查及快速產前診斷新技術，使畸形胎兒的確診時間提前到50天，使妊娠女性可以及早接受人工流
科學家找到新結直腸癌篩查技術－望實現無創篩查
結直腸癌是我國發病率排名前三的惡性腫瘤，早期篩查已被證實可以降低結直腸癌的發病率和死亡率。 11月11日，從復旦大學附屬腫瘤醫院獲悉，該院大腸外一科蔡國響教授團隊近日聯合南方醫科大學南方醫院梁莉教授團隊等，成功研發并驗證了一種新的ctDNA甲基化單倍型檢測手段ColonES，通過二代測序評
論產前篩查的必要性
?什么是產前篩查? ? 通過經濟、簡便和無創傷的檢測方法，從孕婦中發現懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。? ? 目前所說的產前篩查通常是指通過母血清標志物的檢測來發現懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。? ? 什么是產前診斷? ? 又稱宮內診斷，指在胎兒出生前
全球首例無創胚胎染色體篩查試管嬰兒在無錫誕生
近日，全球首例接受無創胚胎染色體篩查（NICS）的試管嬰兒于無錫市婦幼保健院生殖中心健康誕生。這是NICS技術在全球取得的首個成功的臨床科研項目。 隨著我國夫婦不孕率增高、女性生育年齡的延后以及“二孩”政策的全面放開，越來越多的中國家庭選擇輔助生殖技術。輔助生殖技術是指采用醫療輔助手段使不育
無創產前基因檢測是什么？
? 無創產前基因檢測也被稱為無創DNA產前檢測或者其他什么相似的名字，這是一種應用高通量測序技術通過母親的血液檢測胎兒染色體數目異常的產前檢測方法。無創產前基因檢測是一項全新的技術，但是也是一項極其引人關注的技術。2011年10月17日，Sequenom公司在美國發布了第一款在臨床用于針對唐
無創產前檢測技術（NIPT）應用與研究進展
NIPT檢測染色體微缺失微重復是近來熱議焦點，美國婦產科醫師學會（ACOG）不建議NIPT常規用于染色體微缺失綜合征；國際產前診斷學會（ISPD）認為，檢測應限于臨床意義明確的嚴重表型類別，同時配套專業咨詢；歐洲人類遺傳學學會-美國人類遺傳學學會（ESHG-ASHG）尚不推薦擴大NIPT檢測適應證，
標準出爐！產前篩查、診斷有據可依
近期，國家衛生健康委發布了關于印發開展產前篩查技術醫療機構基本標準和開展產前診斷技術醫療機構基本標準的通知，具體內容如下。 各省、自治區、直轄市及新疆生產建設兵團衛生健康委： 為貫徹落實《“健康中國2030”規劃綱要》，進一步加強產前篩查與產前診斷工作，完善服務網絡，我委對《衛生部關于印發〈
數字PCR在癌癥早篩和微小殘留病灶檢測的應用
最近幾十年的大量研究表明，在許多血液系統惡性腫瘤中，微小殘留病灶（MRD）與臨床結果及預后顯著相關。癌癥中MRD是指癌癥治療達到完全緩解后，用常規的形態學檢測方法不能檢測到明顯的癌病灶，而此時體內仍存在的少量癌細胞。微小殘留病灶是腫瘤復發的直接原因。目前應用最廣泛最精確的MRD檢測手段是通過取患者的
Nature：DNA產前篩查擴容帶來的隱憂
報道：當22號染色體上與DiGeorge綜合癥有關的一小部分發生缺失時，會造成多種發育異常，例如語言發育遲緩、腭裂、免疫系統缺陷和心臟缺陷。不過出現這種問題的嬰兒，也有可能是健康的。 隨著非侵入性基因篩查技術的發展，各家公司正在爭先恐后的將更多染色體異常添加到自己的檢測列表中去，DiGeo
產前篩查避免愚型兒的出生
??? 產前篩查是預防大多數先天缺陷兒出生的一種手段，它是通過化驗孕婦血液中的某些特異性指標，篩選出高危人群來實現的。通常，某些先天缺陷，如先天愚型，要通過侵入性方法如羊膜腔穿刺來診斷，但這些方法是侵入性的，容易對胎兒造成傷害，因此只適用于某些高危人群的診斷。? ??? 每對夫婦都渴望有
全球首例無創胚胎染色體篩查（NICS）試管嬰兒在無錫誕生
近日，全球首例接受無創胚胎染色體篩查（NICS）的試管嬰兒于無錫市婦幼保健院生殖中心健康誕生。這是NICS技術在全球取得的首個成功的臨床科研項目。 隨著我國夫婦不孕率增高、女性生育年齡的延后以及“二孩”政策的全面放開，越來越多的中國家庭選擇輔助生殖技術。輔助生殖技術是指采用醫療輔助手段使不育夫
首例無創胚胎染色體篩查試管嬰兒誕生
近日，全球首例接受無創胚胎染色體篩查（NICS）的試管嬰兒于無錫市婦幼保健院生殖中心健康誕生。這是NICS技術在全球取得的首個成功的臨床科研項目。 隨著我國夫婦不孕率增高、女性生育年齡的延后以及“二孩”政策的全面放開，越來越多的中國家庭選擇輔助生殖技術。輔助生殖技術是指采用醫療輔助手段使不育
終于知道我要不要進行無創基因篩查啦~
2016年10月27日，國家衛計委發布了關于“無創基因篩查”的通知及指南。原名為《國家衛生計生委辦公廳關于規范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》。指南中對開展這些技術的機構、人員、設備試劑、工作流程進行了詳細的要求。 對于孕媽媽們而言，大家需要學習的是這項技術的適用范圍
阿爾茨海默病有望實現早期無創篩查
北京10月10日電，隨著人口老齡化加劇，阿爾茨海默病在世界范圍內的發病人數日益增多。流行病學研究顯示，阿爾茨海默病中樞聽覺加工障礙早在疾病診斷前10余年就已出現，但其損傷的神經機制以及與認知功能障礙的關系一直困擾著學界。國家神經疾病醫學中心首都醫科大學宣武醫院聯合北京大學心理與認知科學學院團隊共
無創產前基因檢測怎么做？
無創產前基因檢測只需在懷孕期間抽取孕婦5毫升外周血即可。一般在孕12周-孕24周之間前往能夠開展無創基因檢測的機構即可進行檢測。采血無需空腹。關于無創產前基因檢測的最小與最大孕周限制出于不同的考慮。孕周過小的孕婦血液中胎兒游離DNA濃度不夠，檢測失敗的概率會增加。目前的經驗是在12周時胎兒濃度一般能
無創產前基因檢測簡明指南
無創產前基因檢測是一種主要用于預防唐氏綜合征的產前檢查。無創產前基因檢測以高通量測序技術和算法為根本方法，通過孕婦外周血檢測胎兒DNA，以判斷胎兒是否為唐氏綜合征。無創產前基因檢測是一種高準確性的產前篩查方法。無創產前基因檢測的適宜孕婦人群是：所有在懷孕期間不接受羊水染色體檢查的孕婦。無創產前基因檢
一文讀懂：無創產前檢測
?? 無創產前檢測（NIPT）越來越受到大家的重視，檢驗科在無創產前檢測方面的工作也越來越多。? ? 什么是無創產前檢測？? ? 1997 年香港中文大學的盧煜明（Dennis L）教授發現在母體外周血漿中存在胎兒游離 DNA。這種胎兒游離 DNA 來自于胎盤滋養層細胞，在懷孕后 5 周就可
我國產前篩查機構達4800多家
?新華社北京10月29日電（記者 田曉航 李恒） 做好出生缺陷疾病防治是罕見病預防的關鍵。記者從29日開幕的2022年中國罕見病大會了解到，近年來國家不斷加大醫療衛生事業投入，完善出生缺陷防治體系，我國產前篩查機構已達4800多家。 國家衛生健康委員會婦幼健康司司長宋莉在會上介紹，全國婚前保健機
數字PCR—外泌體相關腫瘤分子標志物篩查
近幾年外泌體研究的熱度以及文章數量一直居高不下。人體幾乎所有類型的細胞都能分泌外泌體，它是一種直徑為 30～150 nm 的小囊泡，外泌體廣泛存在并分布于各種體液中，攜帶多種蛋白質、RNA成分（編碼RNA、非編碼RNA）和脂類物質等。外泌體作為重要的傳遞信號分子，形成了一種全新的細胞間信息傳遞系
唐氏篩查Vs無創胎兒DNA檢查VS羊穿的糾結
懷孕以后每個孕婦都會遇到的一個糾結就是唐氏綜合征的篩查與診斷，這也是孕期一個最大的糾結點，經常會在門診遇到一些準媽媽和老公為此商量很久還是下不了決心。選擇越多，糾結也就越多。單單是篩查就有早孕期篩查，中孕期篩查，早中孕期聯合篩查，二聯，三聯或四聯篩查，在早中孕期聯合篩查方案中還有Integrated
美中合作開發出無創產前診斷新方法－驗血查胎兒缺陷
美國和中國研究人員5日在美國《國家科學院學報》上報告說，他們開發出一種基于半導體芯片測序儀的無創產前診斷方法，可以根據孕婦血樣檢測出胎兒是否患唐氏綜合征等與染色體異常有關的先天缺陷。 對于有必要接受染色體異常檢查的孕婦，傳統診斷多采用羊膜穿刺或絨毛膜采樣的方法，大多在懷孕12周左右進行。這
無創DNA產前診斷之父盧煜明：尿液查癌或將代替活檢
5年前發明NIPT技術讓孕婦抽血測胎兒基因 目前代替羊水穿刺90多國家數百萬孕婦運用 研發液體活檢，下一步用于鼻咽癌、肺癌等癌癥篩查和治療 血液里的DNA可篩查出淋巴癌、鼻咽癌，還能監測器官移植的排異和傷者受傷程度？未來用尿液里的DNA診斷癌癥？ 這樣的思路并非天馬行空，而是來自獲得稱為
羅氏Harmony產前篩查技術VS傳統早唐篩查大規模臨床驗證
最新一期的新英格蘭醫學雜志中發表了一項針對孕期10-14周的適齡孕婦進行兩種唐氏篩查的臨床研究1，旨在比較用于孕婦早期唐篩的傳統聯合篩查方法(胎兒頸后透明帶NT篩查+血清學生化指標篩查)和母親外周血中胎兒游離DNA(cfDNA)檢測方法的臨床表現。 該研究通過6個國家的35個國際中心招募了18955
無創產前檢測須注意假陽性結果
無創產前檢測技術已經成為篩查胎兒缺陷的一種重要手段。但美中研究人員在美國新一期《新英格蘭醫學雜志》上撰文提醒說，無創產前檢測技術盡管準確率很高，但并不能完全避免假陽性結果，因此出現陽性結果后還要結合超聲波等其他檢測進一步確認。 所謂假陽性，是指胎兒正常但檢測結果錯誤地顯示不正常。 參與研
有資質機構均可做無創產前檢測
隨著全面兩孩政策實施，高齡孕婦增多，其對產前篩查與診斷分子遺傳新技術的服務需求有所增加。為此，國家衛生計生委近日印發《關于規范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》，廢止此前有關高通量基因測序產前篩查與診斷試點機構的相關規定，取消107家臨床試點單位與9家醫學檢驗所的臨床試點
百億無創產前基因檢測市場如何“淘金”？
2017年初美國頂尖的五家基因檢測公司共同宣布成立產前篩查聯盟（CAPS），一個月后國內完成了一筆基因檢測行業最大金額收購案——三胞集團6.8億元收購凡迪生物，三胞集團看中的正是凡迪生物的無創產前基因檢測業務。 2017年，無創產前基因檢測市場開始暗暗發力。國家二孩政策開放以來，很多60、70
無創產前檢測國際指南與中國規范
摘要：隨著二代測序技術在產前篩查臨床應用的開展，國際上一些有影響力的學術組織相繼發表和不斷更新了關于該技術的應用指南和共識。國家衛生計生委組織專家總結我國的無創產前檢測（NIPT）試點工作經驗，結合國際國內的臨床研究成果制定了我國《孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷技術規范》。該技術規范主要
無創產前檢測竟意外發現媽媽的疾病
如今，為了篩查胎兒的染色體疾病，越來越多的人求助于新興的無創產前檢測。然而，據BuzzFeed新聞網站報道，美國有二十幾名婦女在接受無創產前檢測時，發現自己可能患有癌癥，而后續檢測證實了這一點。盡管這些病例非常罕見，但也帶來了倫理和監管問題。 去年，40歲的Eunice Lee懷孕。因知道寶寶