研究者首次發現孕婦染色體外環狀DNA

　　人血漿中細胞游離的DNA（cfDNA）的片段化模式是引起人們廣泛研究的領域。在懷孕期間，觀察到胎兒血漿DNA（主要是胎盤來源）是線性DNA片段，比母體來源（主要是造血來源）DNA短。有研究報道了人和鼠血漿中存在染色體外環狀DNA（eccDNA）。但是，尚無有關孕婦血漿中eccDNA的公開數據。

　　2020年1月3日，香港大學盧煜明團隊在PNAS 在線發表題為“Identification and characterization of extrachromosomal circular DNA in maternal plasma”的研究論文，該研究通過限制性酶或Tn5轉座酶處理后的測序，在孕婦血漿中首次鑒定了eccDNA分子。這些eccDNA分子顯示出雙峰大小分布，峰值分布在？202和？338 bp，在兩個峰的整個大小范圍內觀察到明顯的10 bp周期性，表明它們的核小體起源。此外，胎兒來源的eccDNA比產婦的eccDNA短。eccDNA分子總體種群的基因組注釋顯示，這些分子優先從5‘非翻譯區（5’-UTR）、外顯子區和CpG島區生成。eccDNA的連接位點兩側的兩組三核苷酸重復基序支持eccDNA產生的多種可能模型。

　　這項工作強調了血漿DNA的拓撲分析，這是循環核酸研究和應用的新興方向。