科學家利用劑量敏感基因追溯被子植物和種子植物祖先多倍化事件

全基因組加倍/多倍化（WGD）在種子植物和被子植物的起源與性狀演化中扮演關鍵角色，但WGD遺傳痕跡易被二倍化過程中的基因丟失、染色體重排和基因同義替換飽和掩蓋，因此，追溯這些遠古多倍化事件面臨技術挑戰。此前，有學者基于單子葉植物和雙子葉植物分化前基因重復年齡的雙峰分布，發現種子植物和被子植物祖先各經歷了一次獨立的WGD事件，并命名為ζ事件和ε事件。但此后研究表明，該雙峰信號可能并非真實的演化事件，而是源于分子定年分析過程中存在的校準偏差——僅校準了代表單/雙子葉植物分化的兩個同源節點之一，而另一個未被校準，從而導致爭議持續未決。

為厘清被子植物與種子植物祖先的多倍化歷史，中國科學院武漢植物園等團隊引入“劑量敏感基因”作為古老WGD檢測的演化標記。這類基因是編碼蛋白復合體、信號通路或調控網絡的核心組分，其表達劑量變化易破壞細胞內化學計量平衡，因此在WGD事件后被優先保留。研究采取已知經歷不同WGD次數的代表性被子植物，并對其直系同源基因家族（OGs）進行分析，基于觀察OG拷貝數與WGD后預期拷貝數之間的相關系數，來量化OGs的相對劑量敏感性，將OGs分為A（高敏感）到D（低敏感）四組，進而評估OGs在WGD后的保留模式。研究驗證了相對高敏感性基因在WGD檢測中的優勢：它們表現出更強的純化選擇、更廣泛的蛋白質互作、更高的組織表達廣度，且在已知WGD事件中呈現更明顯的同義替換峰值，這印證了其作為可靠WGD演化標記的潛力。

研究進一步利用劑量敏感性較高的直系同源基因家族，整合基因樹—物種樹協調、基因拷貝數相關性分析與概率保留模型三類證據，并對被子植物和種子植物祖先是否存分別存在WGD進行檢驗。無油樟和流蘇馬兜鈴是已知在被子植物起源后未再經歷額外的WGD事件的兩種植物。研究結果顯示，在無油樟與馬兜鈴中，僅檢測到一個明顯的古老基因重復峰，對應種子植物祖先的WGD（ζ事件），而預期中代表被子植物祖先WGD（ε事件）的年輕重復信號微弱，其基因重復節點比例明顯低于理論預期。基因計數相關性與概率建模表明，劑量敏感性較高的直系同源基因家族，在ζ事件中基因重復保留率較高，而在ε事件中的基因重復保留率低，難以支持ε事件作為一次獨立WGD存在。因此，劑量敏感基因的演化軌跡揭示，種子植物祖先共同經歷了一次WGD，而被子植物起源過程中可能并未發生額外的WGD事件。

相關研究成果發表在《科學進展》（Science Advances）上。研究工作得到國家自然科學基金委員會等的支持。

不同劑量敏感性的直系同源基因家族在被子植物祖先（ε）與種子植物祖先（ζ）節點的基因重復事件頻率比較。