美國發布NGS腫瘤panel驗證指南

　　美國分子病理學學會（AMP）和美國病理學會（CAP）近日公布了基于二代測序的腫瘤panels驗證指南，以提高實驗室測序結果的質量，為患者提供更好的臨床醫療服務。具體指南發表于《The Journal of Molecular Diagnostics》雜志上，包括了靶向測序方法和數據分析的概述、新檢測方法的注意事項以及試驗驗證和質量控制指標的實施建議。

　　指南制定組主席，芝加哥Ann and Robert H. Lurie兒童醫院的病理學家Lawrence Jennings在一份聲明中表示，在精準醫學時代，NGS已經迅速成為檢測多種體細胞變異、診斷疾病以及預測療效的手段之一，然而分析驗證過程仍然具有挑戰性。

　　美國分子病理學學會召集了包括來自美國病理學會的多學科專家，共同總結了當前知識、揭露存在的挑戰，并提供指導以最好的驗證檢測，最終改善患者的護理。

　　該指南特別強調了分子實驗室對建立最佳NGS檢測方法的重要性，并指出隨著技術的前進，未來指南會不斷更新。

　　該指南強調了NGS檢測的開發、優化和驗證，包括panel內容的選擇建議、驗證前進行優化；使用參考細胞系和參考物質來評估檢測性能；確定每種突變類型的陽性百分比和陽性預測值；明確最低覆蓋深度以及最小樣本量。

　　指南還指出，在積累驗證數據之前建立試驗驗證協議非常重要，并且應該使用所分析的樣本類型進行驗證。指南還提醒：檢測性能會根據被檢測的基因組區域而異，而且盡管使用最好的儀器或最專業的人員，檢測結果還是會出現差異。

　　此外，作者還寫道，實驗室檢測的定量分析性能（例如NGS檢測），并不一定達到臨床水平的預測性能。疾病的內在生物變異對臨床敏感性以及NGS檢測的特異性影響最大。專家小組建議在試驗設計時就明確臨床有效性和臨床實用性。

　　NGS在檢測多種體細胞變異上具有很大的優勢，但在使用過程中還存在著挑戰，并且需要分析驗證來保證高質量結果。