顱鎖骨發育不全（cleidocranial dysplasia，CCD）也稱Scheuthauer-Marie-Sainton綜合征或顱鎖發育不良，1871年由Scheuthauer首先準確地描述該綜合征，其特征為發育異常的骨骼及牙齒，是一種常染色體顯性遺傳疾病。CCD的發生率約為1︰1 000 000，無種族及性別差異。國內關于CCD的報道大多是關于臨床表現和影像學診斷，有關基因突變檢測的研究很少報道。本文描述1例CCD患者，經基因檢測證實了一個新的移碼突變，現報道如下。
患者，男，12歲，2018年2月以換牙遲緩5年為主訴于南昌大學附屬口腔醫院口腔正畸科就診。經正畸科醫生檢查，要求拔除埋伏多生牙及滯留乳牙以促進恒牙萌出，轉口腔頜面外科就診。患者身高142 cm，體重51.3 kg，智力正常。囟門遲閉（7~8歲閉合），前額突出，眼距寬，前傾鼻，鼻上翹，鼻梁塌陷，肩部窄小，胸部呈圓錐形，鎖骨短小，僅在近胸骨處可捫及，雙肩下垂并可在胸前并攏。
口腔檢查：雙側顏面部對稱，直面型，腭穹窿高，混合牙列，恒牙僅16、26、36、46、31、41萌出，61脫落，51-55、62-65、72-75、82-85滯留，82松動Ⅱ度，前牙對刃關系，雙側后牙反牙合（圖1）。
全景片示：11-15、21-25、32-35、42-45牙埋伏阻生，17、27、37、47牙未萌，4個象限可見多顆埋伏多生牙，滯留乳牙牙根未見明顯吸收，下頜升支縮窄，前后緣幾乎平行，異常細而尖（圖2）。
頭顱正側位片：頭顱增大增寬，顱縫增寬，面中部發育不足，直面型，測得SNA角69.7°，SNB角78.6°，ANB角-8.9°（圖3）。
胸片示：雙側胸廓對稱，胸廓呈錐形，鎖骨中遠段缺如（圖4）。
高通量測序檢測顯示：Chr6(hg19)45459710位置Runx2基因c.722_725delTGTT;p.L241Sfs*8雜合變異，為新發突變（圖5）。
用先證者查證法對該CCD患者家系各成員進行全身健康及口腔專科檢查，家系各成員未見明顯異常。口腔頜面外科醫生和正畸科醫生共同討論手術方案：術前拍攝錐形束CT（圖6），精確定位多生牙的數量及位置，確定4個象限多生牙一共16個，且多數位于恒牙胚的舌/腭側，由于多生牙數量較多，且與恒牙胚聯系緊密，為盡可能避免損傷恒牙胚，建議患者分次拔除埋伏多生牙及滯留乳牙，術后觀察恒牙萌出情況，如仍無法萌出，考慮正畸牽引。
手術過程：首先沿36—46牙舌側齦緣切開翻瓣，充分暴露手術區，去骨，暴露埋伏多生牙，分牙，分塊取出，依次拔除下頜9個埋伏多生牙，同時拔除松動的82牙；然后沿16—26牙腭側牙齦緣切開翻瓣，去骨，暴露埋伏多生牙，共拔除5個埋伏多生牙及2個松動乳牙51、52（圖7）。
另外2個埋伏多生牙因與恒牙胚聯系緊密，為避免損傷恒牙胚，考慮擇期拔除。行牙齦成形術，嚴密縫合傷口，下頜舌側切口處留置負壓引流管，術后第3天拔除負壓引流管，術后1周拆線，傷口愈合良好。術后半年隨訪，12、42牙已自行萌出。