顱鎖骨發育不全及基因突變分析
顱鎖骨發育不全（cleidocranial dysplasia，CCD）也稱Scheuthauer-Marie-Sainton綜合征或顱鎖發育不良，1871年由Scheuthauer首先準確地描述該綜合征，其特征為發育異常的骨骼及牙齒，是一種常染色體顯性遺傳疾病。CCD的發生率約為1︰1 000 000，無種族及性別差異。國內關于CCD的報道大多是關于臨床表現和影像學診斷，有關基因突變檢測的研究很少報道。本文描述1例CCD患者，經基因檢測證實了一個新的移碼突變，現報道如下。 患者，男，12歲，2018年2月以換牙遲緩5年為主訴于南昌大學附屬口腔醫院口腔正畸科就診。經正畸科醫生檢查，要求拔除埋伏多生牙及滯留乳牙以促進恒牙萌出，轉口腔頜面外科就診。患者身高142 cm，體重51.3 kg，智力正常。囟門遲閉（7~8歲閉合），前額突出，眼距寬，前傾鼻，鼻上翹，鼻梁塌陷，肩部窄小，胸部呈圓錐形，鎖骨短小，僅在近胸骨處可......閱讀全文
顱鎖骨發育不全及基因突變分析
顱鎖骨發育不全（cleidocranial dysplasia，CCD）也稱Scheuthauer-Marie-Sainton綜合征或顱鎖發育不良，1871年由Scheuthauer首先準確地描述該綜合征，其特征為發育異常的骨骼及牙齒，是一種常染色體顯性遺傳疾病。CCD的發生率約為1︰1 000 0
一例顱鎖骨發育不全伴先天性髖內翻病例分析
病例男，7歲，“發現身材矮小4年”入院。入院前4年家長發現其身高較同性別同年齡兒童矮，每年身高增長不詳。查體：體溫36.8℃，脈搏85次/分，呼吸23次/分，血壓110/90mmHg。身高109 cm，體重17kg。神清，精神反應好，智力正常。頭大面小，前后囟門增大且未閉合，眼距寬，牙排列錯
小兒鎖骨顱骨發育不全綜合征的簡介
鎖骨顱骨發育不全綜合征即Marie-Sainton綜合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer綜合征等。顱鎖發育不全的特點是膜內化骨部位的骨化不良，主要發生在鎖骨、顱骨和骨盆。但軟骨內化骨也會有些影響。患兒有輕度侏儒表現。
一例牙疼痛，咀嚼能力差病例分析
?患者男，16歲，主因右下頜、牙疼痛2周余及牙齒咀嚼能力差在蘭州大學口腔醫學院口腔內科就診。患者身高1.58m，體重46kg，父母否認近親結婚，患者足月順產，生活學習不受限制。患者頭大面小，肩峰寬度31?cm，眼內眥寬度4.5?cm，囟門寬度2?cm，雙肩下垂，肩關節活動度增大。口內除了下合中切牙及
一例鎖顱骨發育不全癥病例分析
臨床資料患者，男，8歲，以左下肢無痛性跛行2年、加重1個月來診。家長于2年前發現患兒行走稍微跛行，跑步時明顯，因無任何不適及疼痛，而未予重視，未曾就診。近1個月跛行情況加重，無明顯誘因，無外傷及疼痛，無家族遺傳病史。查體發現左下肢較對側短縮2CM，雙側臀紋不對稱，表面膚色正常，無壓痛及縱向扣擊痛，左
關于顱骨鎖骨發育不全綜合癥的病因介紹
是一種先天性骨骼系統的發育畸形，常為遺傳性發育障礙。致病基因已證實稱"RUNX2位",在第6染色體p21上，控制成骨細胞特殊轉錄因子基因突變，影響范圍包括頭骨骨化慢，骨縫密合極慢，可能到4歲才慢慢骨化一直到成年還未完成。[1]
關于小兒鎖骨顱骨發育不全綜合征的檢查介紹
1.X線檢查 鎖骨表現有：①肩峰端消失；②近、遠端有、中間消失；③完全消失；④不全性消失，以右側為主。 第二掌骨是個信號，雙手或單手第二掌骨多一個骨骺，且指骨與掌骨相等（正常人指骨比掌骨長5~7cm），末節手指化骨成骨不全。 其他骨骼主要表現為中線骨骼的發育欠缺，如恥骨聯合化骨不全、椎弓缺
治療小兒鎖骨顱骨發育不全綜合征的相關介紹
雖畸形復雜，外貌丑陋，但多數患兒智力正常，生活及勞動不受影響，很少引起嚴重功能障礙，不需作特殊治療。除非合并肢體畸形而影響活動時，或偶因鎖骨殘端壓迫肱動脈或臂叢神經時，予手術切除鎖骨殘端解除壓迫，效果滿意。并發的髖內翻的手術指征與發育性髖內翻相同。并發的脊柱側彎治療原則同特發性脊柱側彎。
發現骨發育與重建及鎖骨顱骨發育不全綜合征的新機制
7月7日，國際學術期刊Cell Death and Differentiation 在線發表了中國科學院生物化學與細胞生物學研究所鄒衛國研究組與上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院汪俊研究組合作的論文mTOR/Raptor signaling is critical for skeletogene
關于小兒鎖骨顱骨發育不全綜合征的鑒別診斷介紹
有時仍需與以下疾病相鑒別： 1.佝僂病 佝僂病所顯示的方顱，囟門閉合延遲,錐體及骨盆變形有時與該病相似，但前者無鎖骨發育障礙，且經抗佝僂病治療迅速好轉。 2.軟骨發育不全 為全身對稱性軟骨發育障礙，骨骼縱向生長緩慢，而橫向生長正常，故管狀骨粗短，患兒身材矮小且四肢短小，但膜化骨不受累。
概述小兒鎖骨顱骨發育不全綜合征的臨床表現
典型體征是頭大、面小，有怪樣表情。有時身材矮小、牙齒發育不全，顱縫閉合延遲。但無智力減退。鎖骨發育甚小，胸部狹窄，肩胛骨小，兩肩下垂、肩部運動范圍較大，兩肩可明顯的向中線移動。 1.鎖骨發育不全 鎖骨有不同程度的發育不全使肩部有不正常的活動。可由于鎖骨殘疾壓迫而致神經系統和心血管系統癥狀。一
鎖骨骨肉瘤病例分析
病例簡介女，56歲，主訴：左側胸壁腫塊并漸進性增大3個月。體格檢查：左側胸壁觸及一軟組織腫塊，大小約5.0CM×4.0CM，質硬，與周圍粘連。影像學表現見圖1A~F，影像學診斷為鎖骨惡性骨腫瘤。患者于我院骨腫瘤科行左鎖骨腫物切除內固定術，沿腫瘤邊界外側緣由鎖骨頭離斷鎖骨，完整切除腫瘤組織送病理檢查，
神經系統先天性疾病的臨床表現
神經系統先天性疾病臨床上大致可分為以下幾種類型，除結構畸形外，多伴有功能不良及明顯精神（智能）發育遲滯其具體臨床表現可參見相關內容。 1.顱骨和脊柱畸形： (1)神經管閉合缺陷：顱骨裂、脊柱裂及有關畸形雖較常見，但輕者不顯任何癥狀，而未被發現。 (2)腦脊液系統發育障礙：中腦導水管閉鎖第四
原發性鎖骨滑膜肉瘤病例分析
臨床資料?患者，男，46歲，因發現右鎖骨腫物伴疼痛1年余，加重3個月入院。患者2015年4月無明顯誘因下發現右鎖骨內側腫物，約拇指大小，伴持續性鈍痛。自2016年2月，腫物迅速增大至約雞蛋大小，疼痛明顯加劇，并出現右側肩胛骨岡上區放射痛，遂于2016年5月25日至我院就診。入院后查體：右鎖骨胸骨端腫
先天性鎖骨假關節病例分析
先天性鎖骨假關節是由鎖骨的骨化失常導致的一種非遺傳性先天性畸形，多為單發，多發于右側，極個別發生于雙側，左側極少受累，其發病機制尚未明了。先天性鎖骨假關節對肩胛帶的活動不產生影響，不影響上肢功能，臨床特征為假關節在鎖骨上形成一個隆凸，肩部窄小和肌力略為減弱。X線片顯示鎖骨中部缺損，伴有胸廓出口綜合征
兒童鎖骨內生軟骨瘤病例分析
內生軟骨瘤是由成熟的透明軟骨形成的良性軟骨樣瘤，好發于骨髓腔，是兒童第二常見的良性軟骨性骨腫瘤，約占骨腫瘤的3％～10％，占良性骨腫瘤的24％。內生軟骨瘤多見于青少年患者，好發于手部的短管狀骨，然后是長管狀骨。目前國內外未見有報道兒童鎖骨內生軟骨瘤。本院收治1例發生于鎖骨的兒童內生軟骨瘤患者，且首次
關于發育不全的病因分析
本病病因復雜，其病理表現也各不相同。大致可分為 ①先天因素：母親在妊娠早期患某些病毒感染、過敏性疾病，服用不利胎兒的藥物等，影響了胎兒的發育，直接造成腦發育不全，另一方面也影響血管、內分泌、骨骼等系統的發育，這些反過來又間接影響大腦發育，造成智能障礙。另外父母近親婚配，性染色體異常，遺傳性代謝
骨硬化病的鑒別診斷
1.致密性骨發育障礙 該患兒矮小，顱蓋骨增大，額枕骨突出，常見有縫間骨，末節指骨發育不全，長骨密度增高但骨髓腔存在，患兒無貧血。 2.顱骨干骺發育不全 顱骨進行性增大變厚，骨質不脆，多在5歲以后才有表現。 3.顱骨骨干發育不全 主要表現為“獅面”增生，其他部位無骨破壞，骨塑形不佳，鎖骨
鎖骨骨折診療
鎖骨骨折是包括鎖骨骨干、鎖骨內、外側端在內的骨折。 （一） 鎖骨骨折分類： 鎖骨骨干骨折、鎖骨內側端骨折、鎖骨外側端骨折；也分為完全骨折和青枝骨折。 （二）鎖骨骨折臨床表現：
一例類“浮動鎖骨”骨折病例分析
病例報道患者，女，56歲，因“騎電瓶車不慎摔傷致左肩部腫脹疼痛、活動受限1h”急診入院。查體：左鎖骨肩峰端及近胸骨端處腫脹、壓痛明顯，左肩關節活動受限，無神經血管損傷的體征，雙下肢多處皮膚不同程度的擦傷。X線片顯示：左鎖骨肩峰端骨折伴移位，考慮左鎖骨胸骨端骨折可能，予行CT重建發現左鎖骨胸骨端骨折，
鎖骨骨折手術后腋靜脈栓塞病例分析
骨科手術后深靜脈血栓的發生率較高，術后采取相應的預防措施意義重大。研究報道骨科手術后深靜脈血栓可發生于全身各部位靜脈，以下肢深靜脈為多，上肢及肩帶骨骨折手術后深靜脈血栓的預防非常容易被忽略。筆者于2020-03診治1例鎖骨中段粉碎性骨折，術后出現腋靜脈栓塞，現報道如下。病例報道患者，男，55歲，騎車
白塞病并發左鎖骨下動脈狹窄病例分析
?患兒女，16歲，以“發現皮膚結節性紅斑1年，左上肢乏力、無脈搏1個月”為主訴就診。1年前無誘因出現復發性口腔潰瘍、外陰部潰瘍、雙踝關節周圍皮膚結節紅斑伴紅腫熱痛，初步診斷為白塞病。?查體：左上肢未觸及脈搏，雙踝周圍可見陳舊皮疹。實驗室檢查：C反應蛋白16.2mg/L、紅細胞沉降率43.0mm/h、
經顱彩色多普勒超聲檢測對鎖骨下動脈盜血綜合征的診斷
鎖骨下動脈盜血綜合征（SSS）是指由于動脈硬化或大動脈炎使無名動脈或鎖骨下動脈（SA）近端部分狹窄或閉塞，發生患側椎動脈壓力下降，血液反流，使對側椎動脈供應腦部的血液部分被盜取，經患側椎動脈逆流入鎖骨下動脈或無名動脈及其分支，引起腦干與枕葉供血不足和患側上肢缺血的癥狀。2005年5月~2006年
骨硬化病的鑒別診斷及并發癥
鑒別診斷 1.致密性骨發育障礙 該患兒矮小，顱蓋骨增大，額枕骨突出，常見有縫間骨，末節指骨發育不全，長骨密度增高但骨髓腔存在，患兒無貧血。 2.顱骨干骺發育不全 顱骨進行性增大變厚，骨質不脆，多在5歲以后才有表現。 3.顱骨骨干發育不全 主要表現為“獅面”增生，其他部位無骨破壞，骨塑
軟骨發育不全的病理病因分析
軟骨發育不全為常染色體顯性遺傳性疾病，有很大一部分病例為死胎或在新生兒期即死亡，多數患者的父母為正常發育，提示可能是自發性基因突變的結果。分子遺傳學研究發現，系編碼成纖維細胞生長因子受體的基因發生了點突變，位置在第4對染色體的短臂上。
牙釉質發育不全的病因分析
牙釉質發育不全和牙釉質鈣化不全均屬于牙釉質發育異常，是牙齒結構異常的一種疾病，是由于牙釉質基質形成時的障礙造成。其病因有局部性、遺傳性及全身性（如先天性梅毒、營養不良、傳染病等）。牙釉質發育不全是牙釉質形成的量減少，而不是礦化質量的減低。 1.母體在妊娠期患風疹、毒血癥、嬰兒期患高熱疾病（肺炎
關于軟骨發育不全的病因分析
軟骨發育不全為常染色體顯性遺傳性疾病，有很大一部分病例為死胎或在新生兒期即死亡，多數患者的父母為正常發育，提示可能是自發性基因突變的結果。分子遺傳學研究發現，系編碼成纖維細胞生長因子受體的基因發生了點突變，位置在第4對染色體的短臂上。
小兒磷酸酶過少癥的鑒別診斷
出生后表現肢體短小、彎曲和顱骨軟化的病例需與成骨不全、顱鎖骨發育不全或軟骨發育障礙等疾病鑒別；乳牙早脫尚需與組織細胞增生癥、頜骨感染及發生于齒、頜骨的腫瘤等疾病相鑒別；尿中排出大量的磷酰乙醇氨，可與其他磷酸酶低下的疾病相區分。有高鈣血癥的病例主要依據X線檢查與其他各種原因造成的高鈣血癥如甲狀旁腺
簡述小兒磷酸酶過少癥的鑒別診斷
出生后表現肢體短小、彎曲和顱骨軟化的病例需與成骨不全、顱鎖骨發育不全或軟骨發育障礙等疾病鑒別；乳牙早脫尚需與組織細胞增生癥、頜骨感染及發生于齒、頜骨的腫瘤等疾病相鑒別；尿中排出大量的磷酰乙醇氨，可與其他磷酸酶低下的疾病相區分。有高鈣血癥的病例主要依據X線檢查與其他各種原因造成的高鈣血癥如甲狀旁腺
小兒磷酸酶過少癥的診斷及鑒別診斷
診斷 臨床表現、血、尿生化檢查和X線檢查，是診斷本癥的主要依據。 鑒別診斷 出生后表現肢體短小、彎曲和顱骨軟化的病例需與成骨不全、顱鎖骨發育不全或軟骨發育障礙等疾病鑒別；乳牙早脫尚需與組織細胞增生癥、頜骨感染及發生于齒、頜骨的腫瘤等疾病相鑒別；尿中排出大量的磷酰乙醇氨，可與其他磷酸酶低下的