Nature發布基因組測序重要發現
由科隆大學Roman Thomas領導的一個國際研究小組，對110個小細胞肺癌（SCLC）樣本進行了測序，發現除了兩個樣本其余所有的均包含失活的TP53和RB1基因。通過調查這一疾病的基因組景觀，他們還發現有不少的腫瘤具有與TP73基因相關的基因組重排或突變，以及激酶基因突變和Notch家族基因失活突變。他們將這些研究結果發布在7月13日的《自然》（Nature）雜志上。 Thomas和同事們在論文中寫道：“就我們所知，這是第一次對SCLC進行全面的基因組分析，我們揭示出了這一疾病發病機制中從前未知的幾個基因和生物學過程，為開發出更有效的靶向治療干預來對抗這種致命的癌癥提供了一些潛在的靶點。” 研究人員收集了152個新鮮冷凍的腫瘤以及匹配的正常樣本進行測序，由于DNA低質量排除了42個樣本。他們生成了110個樣本其中71個的轉錄組圖譜。 并采用SNP微陣列(SNP Array)對其中103個樣本及另外的37個樣本進行了分析......閱讀全文
基因突變的研究歷史
基因突變首先由T.H.摩爾根于1910年在果蠅中發現。H.J.馬勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分別用X射線等在果蠅、玉米中最先誘發了突變。1947年C.奧爾巴克首次使用了化學誘變劑,用氮芥誘發了果蠅的突變。1943年S.E.盧里亞和M.德爾布呂克最早在大腸桿菌中證明對噬菌體抗性的出現是
這個“正常”器官的基因突變比腫瘤還多
難以置信…… 日前，來自英國惠康桑格研究所（Wellcome Sanger Institute）和劍橋大學（University of Cambridge）的一支科研團隊在頂尖學術期刊《自然》上發表了一篇新論文，科學家們首次從基因組的角度詳細地分析了一個特殊的人體器官——胎盤。 這些研究數據
－利用腫瘤細胞的基因突變制備癌癥疫苗
個性化疫苗為治療多對基因突變引發的癌癥提供新的選擇。 在一個小型臨床試驗中，利用在腫瘤細胞中的突變蛋白所制備的疫苗成功地引發了機體對癌細胞的免疫應答反應。 該結果是目前致力于研發個性化癌癥治療所得出的最新成果，并公布于4月2日的科學（Science）雜志中。在此次試驗中，三位惡性黑色素瘤患者
推進BRAF基因突變檢測－提高臨床腫瘤診療水平
日前，在“中華醫學會病理學分會第二十一次學術會議暨第五屆中國病理年會”期間，中國醫學科學院腫瘤醫院病理科教授應建明分享了BRAF基因突變檢測在甲狀腺癌、結直腸癌等實體瘤鑒別診斷、治療指導及預后管理方面的重要意義以及免疫組化BRAF V600E抗體檢測方法的臨床應用。 應建明表示：“在
關于p53基因的突變與腫瘤的介紹
P53基因與人類50%的腫瘤有關，有肝癌、乳腺癌、膀胱癌、胃癌、結腸癌、前列腺癌、軟組織肉瘤、卵巢癌、腦瘤、淋巴細胞腫瘤、食道癌、肺癌、成骨 肉瘤等，人類腫瘤中P53突變主要在高度保守區內，以175、248、249、273、282位點 突變最高，不同種類腫瘤不同，如結腸癌和乳腺癌有相似的流行病學
腫瘤研究領域熱門基因之MYC
想調整研究方向，獲得學術研究突破口？想獲得國自然選題思路，提高國自然基金申報成功率？你需要了解學科發展態勢和未來走向！賽業生物專欄《Gene of the Week》每周會根據熱點研究領域介紹一個基因，詳細為您介紹基因基本信息、研究概況和應用背景等，助您保持學術研究敏銳度，提高科學研究效率，
腫瘤突變靶向藥物療效受突變類型及腫瘤組織環境影響！
一大群來自美國、西班牙和澳大利亞的科學家發現旨在靶向特殊基因突變的抗癌藥物的療效依賴于涉及的腫瘤組織的類型以及基因突變的性質。在他們這項發表于《Nature》的新研究中，研究人員描述了他們的臨床試驗和結果。來自美國國家兒童醫院遺傳醫學研究所的Elaine Mardis對這項研究進行了評論，并就癌
2018腫瘤基因檢測市場研究報告
隨著基因測序技術的快速發展，國內基因檢測行業自2015年迎來高峰，隨即市場競爭不斷加劇，基因檢測應用范圍也逐漸拓寬。目前華大基因、貝瑞基因依靠無創產前篩查等生育健康類基因檢測服務，已于2017年相繼上市并成為該細分領域頭部公司。但腫瘤基因檢測領域市場格局仍未穩定。全國每年約400萬腫瘤新增病例，根據
腫瘤治療新手段－研究用基因靶向抑制腫瘤血管生成
日前，5名罹患肝癌和大腸癌放、化療效果不佳的患者，在第三軍醫大學大坪醫院腫瘤中心接受基因靶向放、化療后，經檢驗腫瘤血管明顯得到抑制。這項以基因APE1為靶點的放、化療治療手段，首開繼手術、放療、化療以外的腫瘤治療先河，或可成為治療新途徑。 分子靶向治療針對腫瘤發病機制中的關鍵分子和關鍵事件
上海大學玉米籽粒突變基因研究獲進展
上海大學生命科學學院科研人員對玉米經典突變proline responding1（pro1）基因進行了克隆和功能解析，揭示了pro1基因在調控玉米普通蛋白合成和細胞周期中所起的關鍵作用。相關研究成果日前在線發表于《植物細胞》。 據了解，pro1作為玉米中第一個被發現的營養缺陷型突變而被廣泛研究
揭示VAV1基因突變導致小鼠患上T細胞腫瘤
生命是成長和變化的精致編曲，通過相互制衡來微調復雜的內在和外在的相互作用。白細胞是有機體抵御疾病和入侵的免疫防御系統中不可或缺的一部分；不幸的是，這些機制可能會出錯，導致功能失調的細胞數量不受控制地增加，從而形成腫瘤。如今，在一項新的研究中，來自日本筑波大學的研究人員在實驗小鼠中揭示了一種名為VAV
連接非編碼突變和腫瘤基因表達的轉錄組全網絡
腫瘤基因組中充滿了非編碼突變，這些突變對腫瘤的影響研究還不是很清晰。加州大學圣地亞戈分校的科學家Wei Zhang and Ana Bojorquez-Gomez，Trey Ideker，在最近國際頂級期刊Nature Genetics發表文章 A global transcriptiona
研究提出適用中國人群腫瘤突變負荷檢測技術
西安交通大學計算機科學與技術學院生物信息管理與數字健康研究團隊與南京世和基因生物技術股份有限公司合作，提出了一種基于推薦思想的數據特征與檢測策略動態適配的腫瘤突變檢測方法。該方法基于元學習框架，根據測序數據在各個基因組區域的不同數據特征，智能化選擇最優的突變檢測策略，有效控制檢測策略錯配導致的樣本間
研究發現p53突變促進腫瘤免疫逃逸關鍵機制
抑癌基因TP53（編碼p53蛋白）通常發揮腫瘤監查功能，TP53基因突變后轉變為癌基因，是多種腫瘤發生發展的驅動因素。近日，中國科學技術大學教授魏海明課題組發現，p53可以直接調控免疫細胞的發育、分化與功能，在腫瘤免疫微環境中發揮重要作用。p53突變導致腫瘤干細胞分泌白細胞介素34（IL-34），I
研究提出適用中國人群腫瘤突變負荷檢測技術
西安交通大學計算機科學與技術學院生物信息管理與數字健康研究團隊與南京世和基因生物技術股份有限公司合作，提出了一種基于推薦思想的數據特征與檢測策略動態適配的腫瘤突變檢測方法。該方法基于元學習框架，根據測序數據在各個基因組區域的不同數據特征，智能化選擇最優的突變檢測策略，有效控制檢測策略錯配導致的樣本間
研究發現p53突變促進腫瘤免疫逃逸關鍵機制
抑癌基因TP53（編碼p53蛋白）通常發揮腫瘤監查功能，TP53基因突變后轉變為癌基因，是多種腫瘤發生發展的驅動因素。近日，中國科學技術大學教授魏海明課題組發現，p53可以直接調控免疫細胞的發育、分化與功能，在腫瘤免疫微環境中發揮重要作用。p53突變導致腫瘤干細胞分泌白細胞介素34（IL-34），I
基因突變
基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象叫做基因突變。基因突變是變異的主要來源，也是生物進化發展的根本原因之一。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在
“863”腫瘤全基因組研究獲進展
7月14日，“十一五”國家“863”重大專項“食管癌全基因組關聯分析和藥物基因組學研究”和“肺癌全基因組關聯分析和藥物基因組學研究”成果匯報會在京召開。 日前，遺傳學權威期刊《自然—遺傳學》刊登了我國科學家食道癌和肺癌研究的重要進展。由中國醫學科學院腫瘤研究所分子腫瘤學國家重點實驗室教授林東昕
一項新研究挑戰基因隨機突變理論
新華社北京1月15日電（記者張瑩）長期以來，基因突變的隨機性一直是生物演化理論的基礎，然而這個生物學經典觀點受到一項新研究的挑戰。 來自美國加利福尼亞大學戴維斯分校和德國馬克斯·普朗克發育生物學研究所的研究人員日前在英國《自然》雜志上發表論文說，他們通過擬南芥實驗發現，基因突變并非是隨機的，而是
基因突變或啟發心臟病新藥研究
據報道，幾家著名研究機構當地時間18日發表了兩項重大研究成果，稱它們分別識別出了幾種單一基因突變。這些基因突變可以使人體的三酸甘油酯終生保持在較低水平，從而防止心肌梗死的發生。 研究發現，四種在美國人中不常見的基因突變能防止高血脂，從而有效降低心肌梗死風險。這將推動預防心臟病新型藥物的研究。
新研究：基因突變可以預防青光眼
青光眼作為當今全球不可逆失明的主要原因，深深的困擾著許多人。近日，一項迄今為止規模最大的青光眼國際研究合作有可能為治療和預防青光眼指明了方向。這項涉及全世界6大洲36個國家12萬多人的研究，用深度基因測序的方法，發現了一種可以預防青光眼的突變基因。這項研究結果最近發表在《自然》子刊《Nature
一項新研究挑戰基因隨機突變理論
長期以來，基因突變的隨機性一直是生物演化理論的基礎，然而這個生物學經典觀點受到一項新研究的挑戰。 來自美國加利福尼亞大學戴維斯分校和德國馬克斯·普朗克發育生物學研究所的研究人員日前在英國《自然》雜志上發表論文說，他們通過擬南芥實驗發現，基因突變并非是隨機的，而是以某種對植物有益的方式進行。這一
國際學術期刊：揭示腫瘤基因突變檢測的復雜性
?? 國際學術期刊Molecular Cancer在線發表了中國科學院生物化學與細胞生物學研究所陳劍峰研究組與上海市胸科醫院婁加陶團隊合作的研究論文“Heterogeneous mutation pattern in tumor tissue and circulating tumor DNA wa
Nat－Genet：女性常見乳腺腫瘤的遺傳基因med12突變
乳腺纖維腺瘤（Fibroadenomas），發生于乳腺小葉內纖維組織和腺上皮的混合性瘤，是乳房良性腫瘤中最常見的一種。乳腺纖維腺瘤可發生于青春期后的任何年齡的女性，但以18～25歲的青年女性多見。圖片來源于網絡 最近，新加坡國立癌癥中心、杜克新加坡國立醫學研究所和新加坡總醫院的科學家組成的一個
BRAF－基因V600E－突變在腫瘤診療中的那些事
背景鼠類肉瘤濾過性毒菌致癌同源體（BRAF）基因是RAF 家族的一個重要成員，其編碼的蛋白由783 個氨基酸組成，由于第15 外顯子的單個堿基發生胸腺嘧啶（T）和腺嘌呤（A）的錯義突變，導致翻譯蛋白600 位密碼子的纈氨酸被谷氨酸取代，產生蛋白序列改變。BRAF 基因V600E 突變對多
基因組所人類基因組突變研究獲進展
序列變異的周期性和與TCR相關聯的突變 基因突變會導致人類疾病的產生，因此研究遺傳變異的產生過程和那些能夠引起疾病的突變對生命科學基礎研究以及人類健康是十分關鍵和重要的。 近日，中國科學院北京基因組研究所于軍研究員帶領其研究團隊，在有關人類基因組中以轉錄為中心的突變研究方面取得新進展
腫瘤相關基因
癌基因（英語：Oncogene，亦稱為致癌基因）是細胞遺傳物質的一部分, 它們參與細胞從正常生長狀態到腫瘤的過程。它們通過誘導或突變被激活。 致癌基因原癌基因是參與細胞生長、細胞分裂和細胞分化的正常基因。但當其發生突變后，就會變成致癌基因。它們會在諸如放射性物質，化學物質和病毒的作用影響下過渡成引發
基因定點突變知識
實驗原理基因定點突變是指通過聚合酶鏈式反應（PCR）等方法改變目的基因的序列，包括堿基的插入、缺失、點突變等。基因定點突變是基因研究中比較常用的方法，可以短時間內研究目的DNA所表達的目的蛋白的性狀及表征。定點突變需要設計特定的突變引物。引物長度一般為25-45 bp，建議選擇30-35bp長度
腫瘤免疫療法——多突變癌癥克星
臨床試驗中使用的新型免疫系統激活抗癌藥物讓許多看似無法治愈的黑素瘤或肺癌患者重獲新生，但這些藥物對結腸癌似乎無效。不過有一個例外——一位男性患者的結腸癌轉移瘤在2007年接受藥物治療后消失了——引起了研究人員的興趣。他們懷疑該患者之所以能夠康復，可能與腫瘤中出現大量突變有關。如今，一個小型臨床試
針對充斥突變腫瘤的免疫療法
新的增強免疫系統的治癌藥物，在臨床試驗中拯救了許多看似無法治療的黑色素瘤和肺癌患者的生命，但對結腸癌似乎沒有療效。一男性結腸癌患者是個例外，2007年治療后，他的轉移性腫瘤消失了好幾年，這激起了研究人員的興趣。他們懷疑，該患者的康復可能與其腫瘤中存在大量突變有關。現在，一個小型的臨床試驗表明，甚