邊旭明：合理利用NIPT技術，造福我國出生缺陷防治
無創產前檢測（Noninvasive prenatal test， NIPT）胎兒染色體異常技術的出現，是產前檢測技術的一大突破。該技術僅需抽取3~5 mL的母體外周血，即可檢測胎兒是否存在染色體非整倍性異常。母體外周血中胎兒游離DNA含量相對較高，提取及分析過程簡單，易于發展為可應用于臨床的大樣本高通量的檢測方法。記者有幸采訪到了北京協和醫院邊旭明教授，就NIPT的優勢、受檢人群等方面做了詳細的講解。 記者：邊教授您好，非常感謝您能接受記者的采訪！ NIPT已成為行業內非常熱門的話題，請您講解下NIPT的優勢是什么，對于受檢人群，臨床醫生必須了解哪些？ 邊教授：NIPT最大的優勢是作為一個篩查的手段，準確率高，可以避免一些不必要的介入性的操作和診斷，減少不必要的流產，同時減少孕婦及家屬的心理壓力。如果篩查出了高危的結果，進一步產前診斷的結果需要等一兩個月才能拿到。目前國內能夠完成細胞遺傳學診斷的能力與產前診斷的需求差距......閱讀全文
產前篩查診斷技術再獲突破
早期畸胎確診可提前到50天???? 女性剛剛懷孕，就可以從陰道脫落下來的細胞中分離出胎兒細胞，通過基因診斷技術確診腹中的寶寶是否正常。最近，河南省人民醫院醫學遺傳研究所在河南省率先開展的孕早期胎兒畸形產前篩查及快速產前診斷新技術，使畸形胎兒的確診時間提前到50天，使妊娠女性可以及早接受人工流
產前篩查診斷技術再獲突破
早期畸胎確診可提前到50天? ??? 女性剛剛懷孕，就可以從陰道脫落下來的細胞中分離出胎兒細胞，通過基因診斷技術確診腹中的寶寶是否正常。最近，河南省人民醫院醫學遺傳研究所在河南省率先開展的孕早期胎兒畸形產前篩查及快速產前診斷新技術，使畸形胎兒的確診時間提前到50天，使妊娠女性可以及早接受人工流產
標準出爐！產前篩查、診斷有據可依
近期，國家衛生健康委發布了關于印發開展產前篩查技術醫療機構基本標準和開展產前診斷技術醫療機構基本標準的通知，具體內容如下。 各省、自治區、直轄市及新疆生產建設兵團衛生健康委： 為貫徹落實《“健康中國2030”規劃綱要》，進一步加強產前篩查與產前診斷工作，完善服務網絡，我委對《衛生部關于印發〈
什么是產前篩查？
什么是產前篩查??? ?通過經濟、操作簡便、安全性佳、風險性低，準確性高，監測面廣，可行性強、依從性好的無創的生化或超聲檢測方法，查找出患有某種嚴重遺傳病癥相對高風險的個體，建議進行相應的咨詢和診斷措施。確診后給予病人幫助和支持以決定是否繼續妊娠和采取相應的措施，從而最大限度地減少異常胎兒的
－孕婦成搖錢樹？多地醫院偷偷開展無創產前篩查
產前篩查關系著胎兒的命運。今年年初，國家衛計委公布了第一批１０９家可以開展高通量基因測序產前篩查與診斷（俗稱無創ＤＮＡ產前篩查）臨床試點機構名單。但記者在浙江、湖南等地暗訪發現，目前仍有不少不具備資質的醫院在開展這項篩查。 多地醫院偷偷開展無創ＤＮＡ產前篩查 無創ＤＮＡ產前篩查，即在孕婦特定
無創產前檢測擴展篩查，賺錢還是進步？
近年來，無創產前檢測（NIPT）正變得越來越流行，高危甚至一般風險的孕婦都會采用這種檢測。同時，由于利潤的驅動和技術的發展，一些公司正在擴展篩查檢測。然而，根據麻省理工學院《技術評論》上的一篇報道，一些醫生和遺傳咨詢師在質疑這種檢測是否能讓患者受益。 這篇文章特別聚焦了Sequenom最近推出
【解讀】無創DNA產前篩查與診斷試點正式取消
2016年10月27日，衛計委發布了國衛辦婦幼發[2016]45號文件——《國家衛生計生委辦公廳關于規范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》（以下簡稱《通知》），廢止此前無創產前篩查與診斷試點機構相關規定，正式取消無創產前篩查與診斷試點，并對開展無創產前篩查和診斷的醫療機構
研究顯示產前基因檢測技術有助篩查胎兒異常
記者19日從深圳華大基因研究院獲悉，一項歷時兩年之久、規模高達11105例病例的大規模臨床研究顯示，運用大規模平行測序的無創產前基因檢測技術，將有助于對胎兒染色體數目異常進行產前篩查和健康預防。 由深圳華大基因研究院、深圳華大臨床檢驗中心、首都醫科大學、中國人民解放放軍總醫院、及其他國內二
論產前篩查的必要性
?什么是產前篩查? ? 通過經濟、簡便和無創傷的檢測方法，從孕婦中發現懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。? ? 目前所說的產前篩查通常是指通過母血清標志物的檢測來發現懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。? ? 什么是產前診斷? ? 又稱宮內診斷，指在胎兒出生前
醫學檢測＋商業化：從無創產前篩查后到腫瘤檢測？
“目前無創產前篩查的市場滲透只有百分之二到三，而正常情況下，一款成熟產品的市場滲透率應當在20%~30%，這也就是說，它還有十倍的市場空間，從這個角度看，無創檢測才剛剛起步。”專注于醫療健康產業投資的高特佳投資集團董事長蔡達建日前在接受《第一財經日報》記者專訪時表示。 中國版“精準醫療”正在加
無創產前基因檢測和唐氏篩查的區別
無創產前基因檢測與唐氏篩查都是主要用于預防唐氏綜合征的產前檢測。唐氏綜合征是最常見的導致智力低下的疾病，也是最常見的由遺傳物質缺陷導致的疾病，總體發病率在1/700左右。更重要的是，唐氏綜合征的發生是完全隨機的，每一個孕婦都面臨生育唐氏綜合征孩子的風險。因此，無論是無創產前基因檢測還是唐氏篩查，它們
無創產前基因檢測與唐氏篩查的區別
無創產前基因檢測與唐氏篩查都是主要用于預防唐氏綜合征的產前檢測。由于唐氏綜合征的發生是完全隨機的，因此每一個孕婦都面臨生育唐氏綜合征孩子的風險。因此，無論是無創產前基因檢測還是唐氏篩查，它們的適宜人群都是正常妊娠的孕婦。 唐氏篩查是目前使用最廣泛的唐氏綜合征產前篩查手段。它的特點是操作簡單
無創產前基因檢測與唐氏篩查的區別
無創產前基因檢測與唐氏篩查都是主要用于預防唐氏綜合征的產前檢測。唐氏綜合征是最常見的導致智力低下的疾病，也是最常見的由遺傳物質缺陷導致的疾病，總體發病率在1/700左右。更重要的是，唐氏綜合征的發生是完全隨機的，每一個孕婦都面臨生育唐氏綜合征孩子的風險。因此，無論是無創產前基因檢測還是唐氏篩查，它們
我國產前篩查機構達4800多家
?新華社北京10月29日電（記者 田曉航 李恒） 做好出生缺陷疾病防治是罕見病預防的關鍵。記者從29日開幕的2022年中國罕見病大會了解到，近年來國家不斷加大醫療衛生事業投入，完善出生缺陷防治體系，我國產前篩查機構已達4800多家。 國家衛生健康委員會婦幼健康司司長宋莉在會上介紹，全國婚前保健機
產前篩查避免愚型兒的出生
??? 產前篩查是預防大多數先天缺陷兒出生的一種手段，它是通過化驗孕婦血液中的某些特異性指標，篩選出高危人群來實現的。通常，某些先天缺陷，如先天愚型，要通過侵入性方法如羊膜腔穿刺來診斷，但這些方法是侵入性的，容易對胎兒造成傷害，因此只適用于某些高危人群的診斷。? ??? 每對夫婦都渴望有
Nature：DNA產前篩查擴容帶來的隱憂
報道：當22號染色體上與DiGeorge綜合癥有關的一小部分發生缺失時，會造成多種發育異常，例如語言發育遲緩、腭裂、免疫系統缺陷和心臟缺陷。不過出現這種問題的嬰兒，也有可能是健康的。 隨著非侵入性基因篩查技術的發展，各家公司正在爭先恐后的將更多染色體異常添加到自己的檢測列表中去，DiGeo
高齡孕婦產前診斷技術大PK
產前診斷的實驗室技術由篩查與確診兩部分組成。篩查是胎兒異常風險的評估，診斷通常需采用侵入性技術，是胎兒異常的確診手段，醫生可依據該產前診斷結果，進行臨床處理或對孕婦提出胎兒處置的建議，但存在一定的風險，有應用對象的局限、孕婦接受度的制約，以及醫療資源的限制等。應充分考慮各項技術的優勢與局限。
沙眼衣原體抗體檢測在產前篩查中的應用
沙眼衣原體的危害沙眼衣原體（CT）是一種微生物，是引起泌尿生殖道感染常見的病原體，在許多國家和地區，其感染率和危害性已遠遠超過淋球菌，居于性傳播疾病首位，危害極其嚴重。不管男女及嬰兒，均有可能受到感染，且多數感染者無明顯臨床癥狀，使得感染長期持續，傳播蔓延。孕婦感染沙眼衣原體，可導致早產、流產、胎膜
羅氏Harmony產前篩查技術VS傳統早唐篩查大規模臨床驗證
最新一期的新英格蘭醫學雜志中發表了一項針對孕期10-14周的適齡孕婦進行兩種唐氏篩查的臨床研究1，旨在比較用于孕婦早期唐篩的傳統聯合篩查方法(胎兒頸后透明帶NT篩查+血清學生化指標篩查)和母親外周血中胎兒游離DNA(cfDNA)檢測方法的臨床表現。 該研究通過6個國家的35個國際中心招募了18955
數字PCR在無創產前篩查的應用
?無創傷的產前診斷, 如21號染色體為3倍體的唐氏綜合征、已知父母基因型的胎兒地中海貧血或胎兒遺傳性耳聾基因檢測等。目前無創檢測標本來源主要為孕婦血液，而待檢測的胎兒DNA受到母體DNA的干擾，影響了檢測的準確性。數字PCR技術可以作為二代測序法的補充來進行無創傷產前診斷，從而提高工作效率、降低檢測
無創產前基因篩查有了“河北模式”
11月15日，最新一期的《中國婦幼保健》雜志以專題形式報道了河北省人民醫院主任醫師高健等人關于河北省無創產前基因檢測民生項目相關研究成果。此項成果涉及河北省無創產前基因篩查模式的理論和實踐、項目的衛生經濟學效益評估以及無創產前基因檢測性能分析等多個方面。 據文章介紹，河北省是全國第一個在全省范
無創產前篩查(NIPT)全球市場格局
隨著高通量測序市場持續火爆，其重要應用無創產前篩查越來越受到市場的追捧。我國監管部門也采用積極的舉措來規范整個市場，今年2月份中國食品藥品監督管理總局、國家衛生計生委聯合發布《關于加強臨床使用基因測序相關產品和技術管理的通知》叫停基因測序臨床應用。然而，僅僅一個月后，國家衛生計生委又發布了《關于
無創產前篩查(NIPT)全球市場格局
隨著高通量測序市場持續火爆，其重要應用無創產前篩查越來越受到市場的追捧。我國監管部門也采用積極的舉措來規范整個市場，今年2月份中國食品藥品監督管理總局、國家衛生計生委聯合發布《關于加強臨床使用基因測序相關產品和技術管理的通知》叫停基因測序臨床應用。然而，僅僅一個月后，國家衛生計生委又發布了《關于開展
為什么孕婦要進行弓形體感染篩查？
1. 在妊娠期間弓形體的急性感染可嚴重影響胎兒和新生兒健康。如果攝取了污染的沒有煮熟的肉類或食用了污染的食物和水，可導致弓形體急性感染的發生。2. 胎兒感染弓形體幾乎都是通過孕婦的原發感染所致，可導致胎兒視覺和聽覺喪失，智力和精神運動能力發育阻滯，癲癇發作，血液系統異常，肝脾腫大，甚至死亡。3. 弓
有資質機構均可做無創產前檢測
隨著全面兩孩政策實施，高齡孕婦增多，其對產前篩查與診斷分子遺傳新技術的服務需求有所增加。為此，國家衛生計生委近日印發《關于規范有序開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作的通知》，廢止此前有關高通量基因測序產前篩查與診斷試點機構的相關規定，取消107家臨床試點單位與9家醫學檢驗所的臨床試點
唐篩、無創、羊穿怎么選？
? ? 唐氏綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由于染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即自然流產，存活的患兒具有明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小等。常呈現嗜睡和喂養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商通常在25～50，動作發育和性發育都延
預防出生缺陷－產前診斷篩查一個都不能少
9月12日為“中國預防出生缺陷日”，今年已是第11個年頭。專家指出，出生缺陷疾病已日漸成為我國兒童殘疾乃至死亡的主要原因。預防出生缺陷工作的重點是要提升大眾主動進行孕、產前優生健康檢查，從源頭做好預防工作,控制唐氏綜合征、先天性心臟病、地貧等出生缺陷的發生。 產前診斷是預防 出生缺陷的最有效一
衛計委：所有產前檢測醫療機構均可開展NIPT
1、原政策NIPT試點單位取消，所有有資質的醫療機構均可開展 文件中指出：各地衛計委需將無創產前篩查與診斷納入轄區內產前診斷技術統一管理，建立以產前診斷機構為核心、以產前篩查機構為采血點、以具備能力的醫學檢驗所和其它醫療機構為技術支撐的孕婦無創DNA產前篩查和診斷網絡。 2、篩查和診斷機構須
衛計委：所有產前檢測醫療機構均可開展NIPT
1、原政策NIPT試點單位取消，所有有資質的醫療機構均可開展 文件中指出：各地衛計委需將無創產前篩查與診斷納入轄區內產前診斷技術統一管理，建立以產前診斷機構為核心、以產前篩查機構為采血點、以具備能力的醫學檢驗所和其它醫療機構為技術支撐的孕婦無創DNA產前篩查和診斷網絡。 2、篩查和診斷機構
胎兒染色體異常的篩查
什么是胎兒染色體異常篩查？2011 年衛生部頒布的《胎兒常見染色體異常與開放性神經管缺陷的產前篩查與診斷技術標準》中給出的定義是：通過簡便、經濟和較少創傷的檢測方法，從孕婦群體中發現某些有先天性缺陷和遺傳疾病胎兒的高風險孕婦，以便進一步明確診斷。胎兒染色體異常篩查主要通過孕婦血清標志物，胎兒體表及重