罕見病不再“罕見”？孤兒藥市場前景良好

基因測序讓“孤兒病”不再孤獨無依

　　罕見病又稱“孤兒病”，由于單病種人群發病率低、病例分散等特點，長久以來罕見病研究處于醫學研究的荒漠地帶，未能引起臨床醫生的足夠重視，導致許多罕見病患者不得不面臨無法獲得明確、及時的診斷亦或即使診斷明確卻無藥可醫的兩難境地。解決罕見病患者診斷難、治療難的問題不僅是現代醫學面臨的重大挑戰，也是社會發

基因質譜分析系統

　　基因質譜分析系統是一種用于預防醫學與公共衛生學領域的分析儀器，于2012年6月19日啟用　　技術指標　　可對4-30bp核酸片段進行分子量測定，每天分析完成>3000樣本的1-36重RCR反應的檢測和數據分析；一張芯片含384個孔，一次可任意選用1-384個孔，剩余孔可以分多次使用；數據讀取完成

孤兒藥Ryanodex獲批準

　　7月23日，Eagle制藥宣布FDA已批準Ryanodex（丹曲林鈉）可注射懸液用于惡性高熱（MH）的治療。此前，FDA已于2013年8月授予Ryanodex孤兒藥地位。　　惡性高熱是一種遺傳性肌肉病，以高代謝為特征，患者接觸到某些麻醉藥物后觸發。該病是目前所知的唯一一種可由常規麻醉用藥引起圍手

千萬“孤兒”等藥來：世界最大“孤兒藥”市場病在哪兒

　　罕為人知、罕有人用卻又關乎人命的“孤兒藥”，再次進入了公共政策視野內。　　國務院總理李克強12月21日主持召開國務院常務會議，通過“十三五”衛生與健康規劃，部署今后5年深化醫藥衛生體制改革工作。會議確定了“十三五”期間深化醫改重點任務。其中之一，就是健全藥品供應保障體系，扶持低價藥、“孤兒藥”、

Marizomib孤兒藥資格獲批

　　Triphase Accelerator公司宣布旗下新藥marizomib已經獲得了FDA孤兒藥研發辦公室授予的孤兒藥資格。marizomib是強效的蛋白酶體抑制劑，用于多發性骨髓瘤的治療。由此，Triphase公司可以獲得7年的孤兒藥資格獨占期以及其他利益。 　　“我們很高興FDA授予m

兒童乙肝藥物獲得孤兒藥資格

　　ContraVir公司日前宣布，美國FDA已給其主要在研藥物tenofovir exalidex（TXL）授予孤兒藥資格，該藥物是用于治療0至11歲患者人群中的慢性乙型肝炎感染。孤兒藥資格能使該藥物的開發者獲得各種激勵措施。TXL獲得這個資格，意味著藥物獲批后該公司在美國有七年的ZL期，并且享有

肝癌新藥獲FDA孤兒藥資格

　　今日，中國臺灣浩鼎生技（OBI Pharma）宣布，該公司積極研發的抗癌新藥OBI-3424獲得美國FDA頒發的孤兒藥資格，用于治療肝細胞癌（HCC）。值得一提的是，OBI-3424是一款first-in-class的以過表達醛酮還原酶1C3（AKR1C3）為標靶的DNA烷化癌癥治療藥物。　　H

利用Ion半導體測序開展基因表達譜分析

???? 新一代測序技術的出現改變了基因表達譜分析和轉錄組研究。在其他方法還依賴預知信息進行雜交探針或qPCR引物設計時，RNA-Seq技術可直接對測序文庫中任一RNA分子進行無假設的分析。RNA-Seq技術不單能測定轉錄本數，研究表達水平差異 [1]，還能檢測序列特異的信息，如轉錄本的起始和終止位

MeiraGTx公司基因療法獲FDA授予孤兒藥和兒科罕見病地位

　　8月27日，總部位于紐約的生物技術公司MeiraGTx宣布美國食品和藥物管理局（FDA）孤兒產品開發和兒科治療辦公室已授予AAV-CNGA3罕見兒科疾病地位，用于治療由CNGA3基因突變引起的色盲癥（ACHM）患者。　　AAV-CNGA3是一種基因療法，用于恢復眼細胞的錐形功能，通過視網膜下注射

罕見病不再“罕見”？孤兒藥市場前景良好

　　罕見病，又稱“孤兒病”，泛指一類發病率極低的疾病。世界衛生組織（WHO）將罕見病定義為“患病人數占總人口0.065-0.1%的疾病或病變”。　　中國罕見病發展中心（CORD）創始人和主任黃如方先生曾在報告中這樣描述罕見病：　　這是最壞的時代：　　國際確認的罕見病有6000-7000種，約占人類疾

Imfinzi組合治療肝癌獲孤兒藥資格

　　1月20日，阿斯利康發布公告，Imfinzi（durvalumab，度伐利尤單抗）和tremelimumab聯合療法已被美國FDA授予治療肝細胞癌（HCC）的孤兒藥資格。目前，Imfinzi尚未在任何國家中獲批準單獨或與tremelimumab聯合治療HCC。　　對于肝癌患者來說，存在一個關鍵的

祝賀!肝癌新藥獲FDA孤兒藥資格

　　 值得一提的是，OBI-3424是一款first-in-class的以過表達醛酮還原酶1C3（AKR1C3）為標靶的DNA烷化癌癥治療藥物。　　HCC是全球第六大癌癥，但在美國十分罕見，2018年發病人數約為61483人。HCC是一種致命性癌癥，五年存活率為12.2％，是癌癥第三大死因。雖然大多

質譜分析

主要包括電感耦合等離子體質譜ICP-MS和飛行時間二次離子質譜法TOF-SIMS（1） 電感耦合等離子體質譜(inductively coupled plasma mass spectrometry, ICP-MS)ICP-MS是利用電感耦合等離子體作為離子源的一種元素質譜分析方法；該離子源產生的樣

質譜分析

實驗概要本實驗在二維電泳圖像獲取和分析的基礎上，利用質譜分析及數據庫搜索鑒定部分蛋白質斑點。實驗步驟1. 膠內酶切隨機選擇重復性好，差異顯著，無明顯變形、拖尾，與周圍蛋白點分離明確的蛋白點作為質譜分析對象，進行膠內酶解。?? 1) 從膠上切取蛋白質凝膠顆粒置入96孔培養板內，用去離子水清洗數次。??

A004基因治療視網膜色素變性被授予孤兒藥認定資格

　　MeiraGTx是一家位于紐約和英國的基因治療公司，今天宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已授予其專有的AAV介導基因治療產品候選藥物的孤兒藥認定資格（ODD），其中包含色素性視網膜炎GTP酶調節劑基因治療X連鎖色素性視網膜炎（XLRP）。　　視網膜色素變性（RP）是遺傳性失明的最常見形式之一

Sangamo－BioSciences血友病B基因療法SBFIX獲孤兒藥資格

　　Sangamo BioSciences在基因治療領域近年來發展十分迅速，近日美國FDA宣布，授予其鋅指磷酸酶（ZFN）介導的基因編輯技術SB-FIX—血友病B療法孤兒藥資格。Sangamo計劃在今年內開展1/2期臨床試驗，名為SB-FIX-1501。　　Sangamo研發部門的首席執行官Geof

近期我國孤兒藥研發領域動態“亮點”分析

　　用于治療、診斷、預防罕見疾病或罕見狀態的藥物、疫苗、診斷試劑等稱為罕見藥或孤兒藥。罕見病和常見病相比，雖發病率低，但種類繁多，且大都病情嚴重，加之龐大病患人群，罕見病需亟待受到關注和重視。過去，我國罕見病領域自主研發幾近空白；近幾年公眾對罕見病的認知逐步提高，加上國家出臺的一系列罕見病保障措施，

FDA推動孤兒藥資格審批流程再升級

　　1983年美國頒布了孤兒藥法案(Orphan Drug Act)，法案明確規定：在美國那些影響少于20萬人的疾病為罕見性疾病(Rare diseases)。據此定義，目前大約有7000種罕見病，其中80-85%的疾病會嚴重威脅生命健康，且普遍面臨缺醫少藥的困境。據估計，全美罕見病人數接近3000

全球首創！光谷藥企研發“孤兒藥”有望國內率先上市

?武漢晚報訊（記者李昕宇?通訊員康鵬）每一款“孤兒藥”的研發上市都是對一個罕見病患者群體的解困。記者獲悉，光谷藥企紐福斯生物科技有限公司研發的產品NR082眼用注射液，是一款治療眼部罕見疾病的藥物，目前已進入三期臨床試驗階段。　　????“孤兒藥”是對于預防、治療、診斷罕見病的藥品的稱號，其研發過程

材料質譜分析

主要包括電感耦合等離子體質譜ICP-MS和飛行時間二次離子質譜法TOF-SIMS（1） 電感耦合等離子體質譜(inductively coupled plasma mass spectrometry, ICP-MS)ICP-MS是利用電感耦合等離子體作為離子源的一種元素質譜分析方法；該離子源

質譜分析原理

『 質譜分析的基本原理?』是使試樣中各組分在離子源中發生電離，生成不同荷質比的帶電荷的離子，經加速電場的作用，形成離子束，進入質量分析器。在質量分析器中，再利用電場和磁場使發生相反的速度色散，將它們分別聚焦而得到質譜圖，從而確定其質量。（第一臺質譜儀）是英國科學家弗朗西斯·阿斯頓于1919年制成的。

質譜分析原理

『 質樸分析系統?』主要通過對蛋白質的高分辨、高準確性的質譜鑒定，大規模地確定功能系統中起重要相互作用的蛋白質化合物，從而提示進行結構分析和分子影像分析發現蛋白質的功能；通過質譜分析定位發生在蛋白質上的修飾位點，進一步指導蛋白質結構的測定和功能分析；此外，通過對重要功能蛋白質的精確定量分析追蹤在不同

質譜分析原理

質譜分析原理

質譜（又叫質譜法）是一種與光譜并列的譜學方法，通常意義上是指廣泛應用于各個學科領域中通過制備、分離、檢測氣相離子來鑒定化合物的一種專門技術。質譜分析原理：將被測物質離子化，按離子的質荷比分離，測量各種離子譜峰的強度而實現分析目的的一種分析方法。質量是物質的固有特征之一，不同的物質有不同的質量譜——質

國家食藥總局加強管理基因測序臨床應用

該技術因安吉麗娜·朱莉、喬布斯使用過而被大眾熟知。 　　日前，國家食品藥品監督管理總局、國家衛生和計劃生育委員會聯合發出通知，要求在相關的準入標準、管理規范出臺以前，任何醫療機構不得開展基因測序臨床應用，已經開展的，要立即停止。通知下發后仍繼續開展的，屬地衛

－EC授予衛材單抗藥amatuximab孤兒藥地位

　　衛材(Eisai)1月21日宣布，歐盟委員會(EC)已授予單抗藥物amatuximab孤兒藥地位，用于惡性間皮瘤(malignant mesothelioma)的治療。 　　惡性間皮瘤是一種罕見腫瘤，在歐洲，每年的發病率為1/50000。研究表明，英國和愛爾蘭發病率最高，而東歐發病率最低。

馳騁2018年醫藥市場的20種“孤兒藥”

　　在過去一段很漫長的時間里，制藥公司都將目光鎖定在大疾病(患有通常性疾病的大數量群體)人群上，并將其作為潛在的收入流。然而隨著處方藥在歐美市場銷量的停滯不前，某些治療罕見疾病或生物機能紊亂的藥物成為各大制藥公司競相追逐的新寵。這類藥物由于治療的疾病罕見且藥物稀缺，因而被形象的稱為“孤兒藥”。 　

camsirubicin獲美歐孤兒藥資格，保留抗癌活性

　　Monopar Therapeutics是一家臨床階段的生物制藥公司，專注于開發旨在改善癌癥患者臨床結果的專有療法。近日，該公司宣布，歐盟委員會（EC）已授予camsirubicin（MNPR-201；GPX-150；5-imino-13-deoxydoxorubicin）治療軟組織肉瘤（STS

創新胃癌抗體偶聯藥物獲FDA孤兒藥資格

　　速遞 | 下半年有望啟動3期臨床試驗　　今日，安博生物（Ambrx）公司宣布，美國FDA已經授予該公司的靶向HER2的抗體偶聯藥物（ADC）ARX788孤兒藥資格，用于治療HER2陽性胃癌，包括胃食道結合部癌。孤兒藥資格將為ARX788的開發提供多種優惠政策。　　胃癌是全世界第五大常見癌癥，也是

－罕見病成市場新寵－“孤兒藥”產業亟待政策支持

　　一、國外“孤兒藥”政策較完善　　在過去一段很漫長的時間里，制藥公司都將目光鎖定在大疾病人群上，并將其作為潛在的收入流，一個“重磅炸彈”足以鑄就一個超級跨國企業，艾伯維（Abbvie）便因“修美樂”成為藥業新巨頭（2013年修美樂的全球銷售額高達106.59億美元）。　　孤兒藥單品市場規模雖小，但