關于腦甙沉積病的基本介紹
腦甙沉積病（Gauchers disease，GD）是溶酶體貯積病（lysosomal storage disease，LSD）中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生Phillipe Gaucher在1882年首先報道，50年后Aghion報道腦甙沉積病是由于葡糖腦苷脂（glucocerebroside，G.C.）在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積所致。Brady等在1964年發現葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶（β-glucosidase）-葡糖腦苷酯酶（glucerebrosidase，GBA）缺乏所致，為腦甙沉積病的診斷和治療提供了理論依據。 20世紀80年代以前該病還像很多遺傳病一樣，無特效治療辦法。隨著分子生物學及生物制藥等領域的進展，其診斷與治療已經有了長足的發展，已成為遺傳代謝病中為數不多的幾個可治性疾病之一。 腦甙沉積病于任何年齡自出生至80歲均可發病，但以少年兒童多發，7歲以下......閱讀全文
關于腦甙沉積病的基本介紹
腦甙沉積病（Gauchers disease，GD）是溶酶體貯積病（lysosomal storage disease，LSD）中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生Phillipe Gaucher在1882年首先報道，50年后Aghion報道腦甙沉積病是由于葡糖腦苷脂（glucoce
關于腦甙沉積病的預后介紹
Ⅰ型腦甙沉積病進展緩慢，脾切除后可長期存活，智力正常，惟生長發育落后。GBA替代治療效果顯著，預后最好。Ⅰ型腦甙沉積病脾切除后，肝和骨髓中GC蓄積加快，故可早期死于肺和肝功能障礙，感染出血等。 Ⅱ型腦甙沉積病多于發病后1年內死于繼發感染，少數可存活2年以上。 Ⅲ型腦甙沉積病多由于神經系統癥狀
關于腦甙沉積病的簡介
腦甙沉積病主要并發癥為脾梗死或脾破裂而危及生命。合并病理性骨折，常見于股骨下端骨折，也可見股骨頸及脊柱骨折。 對于腦甙沉積病的治療，要注意營養，預防繼發感染。貧血或出血多的腦甙沉積病患者可予成分輸血、巨脾或脾功能亢進癥狀明顯者，可考慮切脾，但全脾切除后雖可減輕腹部負擔，減輕貧血和出血傾向，改善
關于腦甙沉積病的鑒別診斷介紹
1、尼曼-皮克病（鞘磷脂貯積癥） 見于嬰兒，且肝、脾也腫大，但此病肝大比脾大明顯；中樞神經系統癥狀不如腦甙沉積病顯著。主要鑒別點為此病黃斑部有櫻桃紅色斑點，骨髓中所見特殊細胞與腦甙沉積病顯著不同，且酸性磷酸酶反應為陰性，結合其他組織化學染色可資鑒別。 2、某些代謝性疾病 如脂質貯積病中的G
關于腦甙沉積病的臨床表現介紹
腦甙沉積病于任何年齡自出生至80歲均可發病，但以少年兒童多發，7歲以下更多。可分為三型： 成人型（Ⅰ型） 為腦甙沉積病最常見類型，也是脂質貯積病中常見者。猶太人（Ashkenazi-Jewish民族）中多見，但各民族中均有。在美國估計每年兒童患者不到5000例。任何年齡均可起病，常以脾臟大就
治療腦甙沉積病的方法介紹
1、一般療法 注意營養，預防繼發感染。 2、對癥治療 貧血或出血多的腦甙沉積病患者可予成分輸血、巨脾或脾功能亢進癥狀明顯者，可考慮切脾，但全脾切除后雖可減輕腹部負擔，減輕貧血和出血傾向，改善發育狀態，偶可自行緩解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破壞的可能。故應盡量延遲手術，必要時，可考慮部分脾切
關于腦甙沉積病的流行病學介紹
腦甙沉積病在世界各地均有報道，發病率為1/10萬～1/40萬。有些群體發病率很高，如在Ashkenazic猶太人群中發病率為1/450，大約1/10為基因攜帶者。非猶太人群發病率1/40萬，攜帶者約1/100。瑞典北方北極圈內的隔離群體中發病也較高。國內自1948年首例報告以來，已有不少病例報道
怎樣預防腦甙沉積病？
遺傳性代謝性疾病產前診斷（antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease）是防止遺傳病發生的有效措施之一，是人類遺傳學知識的實際應用，是優生的重要措施。腦甙沉積病確定患兒基因型后，其母再次妊娠可做產前基因診斷，也可予雜合子檢查。 羊膜腔穿
如何診斷腦甙沉積病？
根據肝大、脾大或有中樞神經系統癥狀、骨髓檢查見有典型戈謝細胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步診斷。進一步確診應做白細胞或皮膚成纖維細胞GC活性測定。值得注意的是，有時在骨髓中看到一種與戈謝細胞很相似的假戈謝細胞（pseudo gaucher’s cell），它可出現在慢性粒細胞白血病、地中海貧血、
關于腦甙沉積病的實驗室檢查介紹
1、血常規 可正常，脾功能亢進者可見三系減少，或僅血小板減少。 2、骨髓涂片 在片尾可找到戈謝細胞，這種細胞體積大、直徑約20～80μm，有豐富胞漿，內充滿交織成網狀或洋蔥皮樣條紋結構，有一個或數個偏心核；糖原和酸性磷酸酶染色呈強陽性的苷脂包涵體。此外，在肝、脾、淋巴結中也可見到。 3、
腦甙沉積病的輔助檢查
1、X射線檢查 廣泛性骨質疏松影響股骨、肱骨、腓骨等。表現為海綿樣多孔透明區改變、蟲蝕樣骨質破壞、骨干擴寬或在股骨下端可見擴寬的“三角燒瓶樣”畸形；骨皮質變薄，并有化骨核愈合較晚等發育障礙現象。 2、腦電圖檢查 腦電圖檢查可早發現神經系統浸潤。 3、B超檢查 B超檢查可提示肝脾腫大。
概述腦甙沉積病的發病機制
溶酶體（lysosome）是一種細胞器，即細胞內的超微結構，為單層包被的囊泡，外面是一層脂蛋白膜。它是細胞的處理與回收系統。內部液體呈酸性，含有60多種酸性水解酶，可降解各種生物大分子，如核酸、蛋白質、脂質、黏多糖及糖原等。組成細胞的各種生物大分子都處于動態平衡中，不斷被分解又不斷被再合成。通過
關于HIV腦病的基本介紹
HIV腦病又稱為艾滋病-癡呆綜合癥，HIV腦病含HIV本身引起的中樞神經系統（CNS）改變和巨細胞病毒引起的腦病等，診斷前應進行全面的體檢和神經系統的實驗室檢查，如電解質、腎功能、甲狀腺功能、維生素B12和葉酸水平、腦脊液（CSF）生化和微生物學檢查（包括PCR）、性病實驗室檢查（VDRL）、細
關于神經鞘磷脂沉積病的基本介紹
神經鞘磷脂沉積病(sphingomyelinosis)也稱之為Niemann-Pick病是由神經鞘磷脂酶缺乏所引起的一種遺傳代謝性疾病，為常染色體隱性遺傳基因定位于11p15v。其特點是全單核巨噬細胞和神經系統有大量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞。較高雪氏病少見。為常染色體隱性遺傳，以猶太人發病較多
關于含硫甙的基本介紹
（Thioglycosides）又稱芥子油甙，水解后生成異硫氰酸酯類（芥子油）與葡萄糖。這些酯類為有一定揮發性的油狀液體，一般具有特殊氣味，本類甙在十字花科植物中廣泛分布，并有芥子酶共存，當含此類甙的中草藥加水研磨時即因酶解生成異硫氰酸酯類而具刺激或其它生物性。如芥子中的芥子甙（Sinigrin
關于線粒體腦肌病的基本介紹
線粒體腦肌病（ME）是一組少見的線粒體結構和（或）功能異常所導致的以腦和肌肉受累為主的多系統疾病。其肌肉損害主要表現為骨骼肌極度不能耐受疲勞，神經系統主要表現有眼外肌麻痹、卒中、癲癇反復發作、肌陣攣、偏頭痛、共濟失調、智能障礙以及視神經病變等，其他系統表現可有心臟傳導阻滯、心肌病、糖尿病、腎功能
關于腦包蟲病的基本介紹
人體感染包蟲病是細粒棘球絳蟲棘球蚴引起的一種慢性腦、肝、肺、心腎等部位的寄生蟲病，腦包蟲占包蟲病病人的1%左右。本病的傳染源為狗。主要癥狀有顱內占位效應，并可對腦室系統壓迫和梗阻，以至于顱內壓增高，以及局灶性癥狀如：偏癱、失語、偏身感覺障礙等以及癲癇發作。
關于代謝性腦病的基本介紹
代謝性腦病（metabolic encephalopathy）是2020年公布的神經病學名詞。 由代謝障礙性疾病、系統性疾病或功能衰竭引起的內環境紊亂而導致腦功能紊亂的一組疾病。包括先天性和獲得性疾病。表現為定向力障礙、精神行為異常、意識障礙等，可出現驚厥、去腦強直等。
關于氨基糖甙類的基本介紹
氨基糖苷類抗生素（Aminoglycosides）是由氨基糖與氨基環醇通過氧橋連接而成的苷類抗生素。氨基糖苷類抗生素是抑制蛋白質合成、為靜止期殺菌性抗生素。其以抗需氧革蘭陰性桿菌、假單胞菌屬、結核菌屬和葡萄菌屬為特點,由于氨基糖苷類抗生素在發揮抗菌作用時必須有氧參加,所以對厭氧菌無效。
關于腦囊蟲病的基本信息介紹
腦囊蟲病是由寄生蟲（豬絳蟲為主）所傳染的一種頑固性顱腦內疾病。該病約占囊蟲病的80%以上。是由于口服了豬肉絳蟲蟲卵，發育成囊尾蚴，經消化道穿出腸壁進入腸系膜小靜脈，再經體循環而到達腦膜、腦實質以及腦室內。可分為腦實質型、腦室型、蛛網膜型及脊髓型。 患此病后腦組織及大腦中樞損傷嚴重，頭疼、渾身無力
關于老年肝性腦病的基本介紹
肝性腦病（HE）是由嚴重肝病或廣泛性門-體靜脈分流引起的以代謝紊亂為基礎的中樞神經系統功能失調的綜合征。其主要臨床表現為意識障礙、行為失常和昏迷。肝性腦病多見于肝硬化患者和（或）門-腔靜脈分流手術后，以慢性反復發作性木僵與昏迷為突出表現，常因進大量蛋白食物、上消化道出血、感染、放腹水、大量排鉀利
關于缺血缺氧性腦病的基本介紹
缺血缺氧性腦病（HIE）是各種原因引起的腦組織缺血缺氧導致的腦部病變，最常見的是新生兒缺血缺氧性腦病，但也可發生在其他年齡段。新生兒缺血缺氧性腦病是圍生期新生兒因缺氧引起的腦部病變，常見的原因有各種原因導致的胎兒宮內窘迫，如臍帶繞頸、羊水異常等，也常見于分娩過程及出生后的窒息缺氧，少數可見于其他
關于雷公藤多甙的基本介紹
雷公藤多苷（tripterygium glycosides） 是從衛矛科植物雷公藤根提取精制而成的一種脂溶性混合物，為我國首先研究利用的抗炎免疫調節中草藥， 有“中草藥激素” 之稱。其生理活性由多種成分（二萜內酯、生物堿、三萜等）協同產生，既保留了雷公藤生藥的免疫抑制等作用又去除了許多毒性成分。
關于洋地黃毒甙的基本介紹
【洋地黃毒苷】(digitoxin)分子式C41H64O13，分子量764.95，CAS登錄號：71-63-6。白色結晶性粉末，無臭。熔點256-257℃。比旋光度`[\alpha]_D^20 4.8`度（C=1.2，二氧六環）。略溶于氯仿，微溶于乙醇、乙醚，不溶于水。由玄參科植物毛地黃（亦稱“
關于去乙酰毛花甙的基本介紹
去乙酰毛花甙是一種白色結晶性粉末；無臭，味苦；有引濕性的藥劑。 去乙酰毛花甙〔典〕〔基〕Deslanoside （毛花強心丙，西地蘭D，CEDILANIDD，DEACETYLDIGILANIDC） 【性狀】白色結晶性粉末；無臭，味苦；有引濕性。在甲醇中微溶，在乙醇中極微溶解，在水或氯仿中幾
關于腦寄生蟲病的基本介紹
腦寄生蟲病是由寄生蟲蟲體、幼蟲或蟲卵侵入人體腦組織,通過移行、寄居造成腦組織機械性損傷及免疫病理反應,引起過敏炎癥、肉芽腫形成、腦血管或腦脊液循環阻塞的腦病。臨床表現可為急性腦膜腦炎,或為繼發性癲癇發作或伴有定位體征的顱內高壓癥,亦可有智能衰退或精神障礙。腦寄生蟲病的臨床表現主要取決于蟲體的寄生
關于急性腦病綜合征的基本介紹
譫妄是指一組綜合征，又稱為急性腦綜合征。表現為意識障礙、行為無章、沒有目的、注意力無法集中。通常起病急，病情波動明顯。該綜合征常見于老年患者。患者的認知功能下降，覺醒度改變，感知覺異常，日夜顛倒。譫妄并不是一種疾病，而是由多種原因導致的臨床綜合征。
關于致密物沉積病的預后介紹
與Ⅰ型、Ⅲ型MPGN相比，DDD患者的整體預后最差。部分病例臨床上可獲得暫時緩解，但最終將進展為尿毒癥。約半數DDD患者在診斷后10年內進展至尿毒癥。尿毒癥DDD患者腎移植術后1--3年內幾乎全部復發，移植腎5年存活率約為50%，大大低于其他腎臟疾病的移植腎平均存活率。 除腎病綜合征為預后不良
關于青霉素腦病的基本信息介紹
青霉素腦病是青霉素的一種少見中樞神經系統毒性反應,在用量過大,靜滴速度過快時,大量藥物迅速進入腦組織,即血及腦脊液中藥物的濃度升高,干擾正常的神經功能致嚴重的中樞神經系統反應。 青霉素腦病是青霉素的一種少見中樞神經系統毒性反應,通常青霉素僅有少量通過血腦屏障,但在用量過大,靜滴速度過快時,大量
關于類脂質沉積癥的基本介紹
類脂質沉積癥（lipoidosis）是先天缺陷性脂質代謝障礙所致的組織內類脂質增多并沉積。主要有糖脂、磷脂及膽固醇等沉積。其發生機制，大都是由于作用于脂質分解代謝某些環節上的酶類的遺傳性缺失，使其相應的底物（脂質）分解代謝不能進行而沉積在組織內。