遺傳發育所等成功建立肌萎縮側索硬化癥轉基因豬模型
肌萎縮側索硬化癥(ALS，Amyotrophic lateral sclerosis)，俗稱漸凍人癥，是一種漸進和致命的神經退行性疾病。起因是中樞神經系統內控制骨骼肌的運動神經元退化所致。ALS病人由于上、下運動神經元都退化和死亡并停止傳送訊息到肌肉，導致肌肉逐漸萎縮，最后神經系統完全喪失控制隨意運動的能力，導致病人癱瘓。著名物理學家霍金即患有此病。目前ALS尚未有完全治愈的藥物，又因其病程發展迅速，使患者喪失了最基本的生活能力，給病人帶來了極大的痛苦，給家庭和社會都帶來沉重的負擔。 中國科學院遺傳與發育生物學研究所聯合其他科研單位通過在豬體內導入家族性ALS的突變型人SOD1基因，用體細胞核移植的方法成功制備了豬的ALS疾病模型。研究發現轉基因豬出現了運動神經元損失、下肢肌肉萎縮的癥狀。同時行為學測試可以發現轉基因豬隨著年歲增長其運動能力顯著下降，較好模擬了人類 ALS患者的典型癥狀。該模型為揭示ALS疾病機......閱讀全文
Neuron：ALS中大腦運動神經元在是如何死亡的
最近神經科學研究人員在了解肌萎縮側索硬化癥（ALS）的原因上更近了一步，帶來了治療本病新方法的新希望。相關研究已經刊登于Neuron雜志上，這項新研究表明，ALS一個共同的基因突變會產生致命的蛋白質，可能引起大腦損害，導致ALS。 約5％的ALS患者攜帶C9orf72基因變異，其在ALS患者中
－一個神經內科醫生眼中的ALS
最近“冰桶挑戰”在網上大熱，這使得人們關注到一個神經內科的罕見病：肌萎縮性側索硬化(amyotrpnic lateral sclerosis，ALS)，這令作為一個從事神經內科醫生來說感到十分的欣慰。自2006年至今，在過去8年的時間里，我們共接診治療了125位確診為肌萎縮側索硬化癥的患者，這個
神經元控制運動的奧秘
卡內基梅隆大學工程學院和匹茲堡大學的新研究表明，運動皮層神經元可以最佳地調整如何以最優的方式編碼運動。這些發現增強了我們對大腦如何控制運動的理解，并有可能提高腦機接口或神經假肢的性能和可靠性，可以幫助癱瘓患者和截肢者。 生物醫學工程系和神經認知基礎中心的助理教授Steven Chase說：“我
運動神經元病的診斷標準
ALS的診斷標準主要依靠臨床表現及肌電圖等輔助檢查結果。同時，因ALS為一類神經系統變性疾病，其診斷尚需除外其他可能引起類似ALS臨床表現的疾病。 目前，世界公認的ALS診斷標準是修訂的El Escorial標準，該標準于1994年由世界神經病學聯盟出于研究和臨床試驗目的而提出的，在認識到實驗
Cell子刊：漸凍癥中的關鍵基因
肌萎縮側索硬化癥ALS又稱為漸凍癥，是一種目前還無法治愈的神經退行性疾病。哥倫比亞大學醫學中心CUMC的研究人員發現，基質金屬蛋白酶-9(MMP-9)對于ALS造成的運動神經元退化有重要作用。文章發表在一月二十二日的neuron雜志上。 ALS雖然會破壞患者的絕大多數運動神經元，但也有少部
ALS的潛在新治療途徑
哈佛大學干細胞研究所（HSCI）科學家在Science Translational Medicine雜志上公布的一份報告，對于尋求肌萎縮側索硬化癥（ALS）的真正治療方法，起到了突破性推動作用。 干細胞與再生生物學（HSCRB）的Kevin Eggan和他的同事，在實驗室里證明了用定制干細胞來
運動神經元病的輔助檢查
目前仍未發現ALS的生物學標志物，也不存在能確定ALS的輔助檢查方法。但是，對于臨床上懷疑可能的ALS患者，需完善必要的輔助檢查，排除其他疾病，協助ALS的診斷。 1、實驗室檢查：血液學檢查包括常規、生化、肌酸激酶、紅細胞沉降率（ESR）及風濕免疫學指標、甲狀腺功能、蛋白電泳、神經節苷脂GM-
芯片模型有望發現漸凍癥成因線索
美國西達賽奈醫學中心研究人員利用來自漸凍癥（肌萎縮側索硬化癥，ALS）患者的干細胞，創建出一種“芯片上的ALS”疾病模型，有望揭示這種神秘且致命疾病的成因，并推動開發出有效的治療方法。之前，研究人員已能將ALS患者的成體細胞“重編程”為干細胞，并進一步誘導其生成運動神經元。這些運動神經元會在ALS進
運動神經元病的臨床表現
ALS多成年起病，散發性患者平均發病年齡56歲，具有陽性家族史患者平均發病年齡46歲。該病平均病程3-5年，但不同亞型患者病程也存在差異。一般而言，發病年齡小于55歲的患者生存期較長。此外，家族性ALS患者病程與散發患者不盡相同，且與特定基因突變相關。但無論何種類型ALS患者，最終多死于呼吸功能
什么是運動神經元病？
肌萎縮側索硬化（ALS）也叫運動神經元病（MND），后一名稱英國常用，法國又叫夏科（Charcot）病，而美國也稱盧伽雷（Lou Gehrig）病。我國通常將肌萎縮側索硬化和運動神經元病混用。它是上運動神經元和下運動神經元損傷之后，導致包括球部（所謂球部，就是指的是延髓支配的這部分肌肉）、四肢、
運動神經元病的簡介
最早關于運動神經元病的描述始于19世紀。1848年，Aran首先報道了11例肌無力患者，并將該病命名為進行性肌 肉萎縮（progressive muscle atrophy，PMA）。后來又有多位神經病學醫生對表現有類似癥狀的患者進行了描述。1869年，Charcot根據前人對該病的報道，將該
運動神經元病的分類
根據臨床表現的不同，運動神經元病一般可以分為以下四種類型： 1、肌萎縮側索硬化癥（amyotrophic lateral sclerosis，ALS） 2、進行性肌肉萎縮（progressive muscle atrophy，PMA） 3、進行性延髓麻痹（progressive bulba
運動神經元能治好嗎
知識點：運動神經元 運動神經元是神經系統疾病，由于神經-肌肉之間出現傳遞障礙，表現為骨骼肌無力和易疲勞。肌無力常從一組肌群開始，范圍逐步擴大。 發生的部位在上、下下兩極運動神經元，其性質為運動神經元的變性。本病起病隱襲，常無外感溫熱之邪，灼肺傷律的過程，大多一旦出現癥狀，便主要表現為虛損之象
如何診斷運動神經元病？
1、檢查 要早期診斷肌萎縮側索硬化，除了神經科臨床檢查外，還需做肌電圖、神經傳導速度檢測、血清特殊抗體檢查、腰穿腦脊液檢查、影像學檢查，甚至肌肉活檢。 2、診斷 這些檢查完成后，有經驗的神經科大夫就可以判斷患者是否為肌萎縮側索硬化。有時確診所需要的癥狀和檢查結果并非都異常（尤其是在疾病的最
運動神經元病的病理
最顯著的特征是運動神經元選擇性丟失。大腦運動皮質區的大錐體神經元數量減少，高爾基染色可見皮質神經元稀疏，軸突變短、斷裂和紊亂。大小錐體細胞以及相鄰的籃狀細胞內有磷酸化的神經微絲聚集，形成包涵體。在其相鄰的皮質，包括運動前區、感覺皮質和顳葉皮質也可見到神經元胞體萎縮和數量減少。脊髓前角運動神經元和
科學團隊發現肌萎縮側索硬化癥脂質代謝存在差異
肌萎縮側索硬化癥（ALS）是一種神經肌肉疾病，運動神經元退化，也稱為漸凍癥，其發病原因尚不清楚。美國約翰霍普金斯大學的研究人員發現， ALS患者體內參與脂肪代謝的炎癥化學物質水平較高。該項研究的成果近日發表在《Nature Neuroscience》上，題為Multi-omic analysis
科學家發現肌萎縮側索硬化癥脂質代謝存在差異
肌萎縮側索硬化癥（ALS）是一種神經肌肉疾病，運動神經元退化，也稱為漸凍癥，其發病原因尚不清楚。美國約翰霍普金斯大學的研究人員發現， ALS患者體內參與脂肪代謝的炎癥化學物質水平較高。該項研究的成果近日發表在《Nature Neuroscience》上，題為Multi-omic analysis
漸凍癥的發病機理及相關小鼠模型的應用
前文將肌萎縮性脊髓側索硬化癥（漸凍癥, ALS）的癥狀和治療手段做了一個小小的總結（戳這里可查看），今天我們來聊一聊ALS的機理及相關的動物模型。在說機理之前，一個繞不開的話題就是運動神經系統及運動神經元，因為該疾病造成的損傷都是針對運動神經系統的，雖然肌肉也受到了影響，但只能算得上是“次生災害”。
霍金后，海綿寶寶創造者也去世，漸凍人癥是什么病？
前天（11月26日），美國漫畫家、“海綿寶寶”的創造者史蒂芬?海倫伯格去世，終年57歲。海倫伯格去年3月被診斷出罹患漸凍人癥（肌萎縮側索硬化，ALS），此次病發，在南加州的家中去世。 之前讓這種罕見病走進大眾視野的，一個是已逝的物理學家霍金，另一個是風靡全球的冰桶挑戰。3月14日，當今最著名的
健康所利用線蟲構建新型肌萎縮性側索硬化癥模型
10月14日，神經生物學期刊《老年神經生物學》(Neurobiology of Aging)在線發表了中科院上海生命科學研究院/上海交通大學醫學院健康科學研究所樂衛東研究組的最新研究成果Human superoxide dismutase 1 overexpression in moto
科學家發現肌萎縮側索硬化癥脂質代謝存在差異
肌萎縮側索硬化癥（ALS）是一種神經肌肉疾病，運動神經元退化，也稱為漸凍癥，其發病原因尚不清楚。美國約翰霍普金斯大學的研究人員發現， ALS患者體內參與脂肪代謝的炎癥化學物質水平較高。該項研究的成果近日發表在《Nature Neuroscience》上，題為Multi-omic analysis
科學家發現肌萎縮側索硬化癥脂質代謝存在差異
肌萎縮側索硬化癥（ALS）是一種神經肌肉疾病，運動神經元退化，也稱為漸凍癥，其發病原因尚不清楚。美國約翰霍普金斯大學的研究人員發現， ALS患者體內參與脂肪代謝的炎癥化學物質水平較高。該項研究的成果近日發表在《Nature Neuroscience》上，題為Multi-omic analysis
肌萎縮側索硬化癥相關蛋白TDP43穩定性調控新機制
肌萎縮側索硬化癥（ALS）俗稱漸凍癥，是一種以腦運動皮質、腦干和脊髓運動神經元退行性改變為特征的進行性麻痹行疾病，其臨床表現主要為逐漸加重的肌肉無力、萎縮、肌束震顫、延髓麻痹及椎體損害，最終導致吞咽困難，呼吸肌無力而死亡。ALS的核心病理改變為運動皮質及脊髓運動神經元凋亡，伴隨有星形膠質細胞、小
Nature子刊：沉默SOD1基因，讓漸凍人自由得更久一點
漸凍癥，又名肌側索硬化癥（amyotrophic lateral sclerosis , ALS)，盡管是發病率僅為十萬分之三的罕見病，但在病程發展過程中，患者自由的思想將至死被逐漸禁錮在一個退化的軀殼中，造成極大的痛苦和社會經濟負擔，因此學界始終熱切地尋找ALS的解藥。 加州大學圣地亞哥分
漸凍癥研究獲新進展
肌萎縮側索硬化癥ALS也被稱為漸凍癥，是一種致命的退行性疾病。Johns Hopkins大學的科學家們發現，除運動神經元之外，還有一類中樞神經系統細胞在ALS中具有基礎性的作用，文章于三月三十一日發表在Nature Neuroscience雜志上。這一發現為開發治療ALS的新藥物帶來了希
研究揭示“漸凍癥”的發病機制和新療法
肌萎縮側索硬化癥（ALS，或稱運動神經元病、漸凍癥）與癌癥、艾滋病一起被世界衛生組織列為“世界五大疑難雜癥”，并且目前尚無治愈的可能。據統計，截至2010年底，中國就已經有大約20萬ALS患者，患病人數每年將新增1.8萬人，而其中大約80%的患者會在發病后3到5年內死亡。 盡管肌萎縮側索硬化癥
Nature：肌萎縮側索硬化癥的免疫系統作用
肌萎縮側索硬化癥(ALS)是一種以隨意肌麻痹為主要臨床特征的損傷運動神經元為主的神經退行性疾病。ALS具有較強的異質性，因發病年齡、疾病進展速度以及癥狀出現的神經解剖部位而分成不同臨床亞型。既往ALS研究主要集中在神經系統，盡管已有研究發現部分ALS相關基因突變會影響免疫系統功能，但免疫系統在A
Cell子刊：干細胞篩選助力不治之癥
肌萎縮側索硬化癥ALS是一種致命的不治之癥，ALS患者脊髓中的神經細胞逐步死亡，會最終剝奪患者的行動能力甚至呼吸能力。近期來自哈佛大學干細胞研究所的研究人員利用一種基于干細胞的藥物篩選技術，發現了一種化合物能夠保護ALS患者的神經細胞。這一研究成果公布在Cell Stem Cell雜志上。
復旦長江學者Cell子刊觸及漸凍癥的根源
威斯康辛大學麥迪遜分校的研究人員，通過iPS技術生成了漸凍癥神經細胞。他們對這些細胞進行研究后發現，神經絲形成故障很可能就是這種疾病的根源。這項研究于四月三日發表在Cell Stem Cell雜志上，文章的資深作者是威斯康辛大學麥迪遜分校的神經科學家張素春（Su-Chun Zhang）教
神經科的那些病例：肌萎縮側索硬化
女性，48 歲，進行性雙下肢無力 7 年。初始癥狀為行走時左下肢無力感，1 年后出現左小腿萎縮伴肉跳感，右下肢行走無力伴右小腿肌肉萎縮；此后 6 年雙下肢無力逐漸加重，肉跳感范圍擴大。既往史無特殊，父母身體健康，否認父母近親婚配史，否認有遺傳病家族史。 體格檢查：神清，言語清晰，對答切題，定向