自閉癥譜系障礙家庭全基因組測序
近日，國際生物學頂尖期刊nature medicine在線刊登了加拿大科學家的一項最新研究成果，他們通過對85個有兩個自閉癥譜系障礙（ASD）孩子的四成員家庭和170個患有ASD的個體進行了全基因組測序，發現在ASD疾病中存在大量遺傳異質性。根據他們的實驗結果，在研究和臨床中應用全基因組測序詮釋遺傳和非遺傳性易感突變是非常必要的。 ASD是一種遺傳異質性疾病，已經有許多證據證明了ASD在基因組上的易感位點。之前有科學家應用基因芯片和外顯子測序對6個有單個自閉癥譜系障礙孩子的家庭進行了遺傳分析，也預測了少量可導致障礙發生的基因。在本文中，Ryan K C Yuen等人對85個有兩個自閉癥譜系障礙（ASD）孩子的四成員家庭和170個患有ASD的個體進行了全基因組測序，生成了一個包含所有類型基因突變（包括非編碼突變）以及相關表型的綜合數據資源，同時發現ASD具有明顯的家族特性。通過檢驗之前報道的與ASD和其他類型神經發育障礙有關......閱讀全文
分子遺傳學詞匯抗突變基因
中文名稱：抗突變基因英文名稱：antimutator定 義：可抑制其他基因發生突變或降低其突變頻率的基因。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
分子遺傳學詞匯琥珀突變抑制基因
中文名稱：琥珀突變抑制基因英文名稱：amber suppressor定 義：為tRNA編碼的突變基因，能把突變產生的終止密碼子UAG解讀為某種氨基酸。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
關于遺傳毒性試驗—轉基因小鼠基因突變試驗的基本介紹
轉基因小鼠基因突變試驗可在整體狀態下檢測基因突變，比較不同組織(包括生殖腺)的突變率，確定靶器官，對誘發的遺傳改變作精確分析等。1989年Gossen等報道了LacZ轉基因小鼠突變測試系統。近年來，國外已陸續發展了多種用于突變檢測的轉基因動物，其中3種已投入商品化生產，MutaTM小鼠、Big-
Science：遺傳環境決定突變
來自內布拉斯加大學的一項新研究發現，一個特定的突變影響是好或是壞，通常由與它相關聯的其他突變所決定。研究結果表明，遺傳環境是決定突變是否有利于它們進化命運的最重要因素。這些研究發現在線發表在6月14日的《科學》(Science)雜志上。 根據傳統的生物學觀點，新突變的進化命運取決于它們對繁
遺傳的“超級英雄”，改寫基因突變與疾病的關聯
4月11日，發表在《Nature Biotechnology》雜志上的研究揭示了攜帶嚴重致病基因的人可能保持著健康。 研究人員表示，有些人似乎是遺傳的“超級英雄”，可抵消囊性纖維化等DNA遺傳疾病。在本次試驗中，研究人員對將近600000人的基因組進行遺傳分析，對每個受試者的基因組進行900個
美國科學家鑒定出自閉癥基因遺傳突變
自閉癥基因組學研究獲新突破，或讓“星星的孩子”遠離孤獨。美國杜克大學醫學院、多倫多兒童醫院以及深圳華大基因研究院等單位通過全基因組測序的方法,成功鑒定出一系列與自閉癥相關的遺傳突變和風險基因。今天，該研究成果在《美國人類遺傳學》上發表，為自閉癥研究提供了寶貴的遺傳資源，同時或將成為探索自閉癥病理
首例阻斷表觀遺傳印記基因IGF2致病突變嬰兒誕生
4月14日11點47分，隨著一聲響亮的啼哭，一名具有非凡意義的女嬰在復旦大學附屬婦產科醫院誕生。“這是全球首例應用胚胎植入前單基因遺傳學檢測（PGT-M)技術，阻斷表觀遺傳印記基因IGF2致病突變并成功誕下健康胎兒的典范。”中科院院士、復旦大學附屬婦產科醫院黃荷鳳說，“這將為眾多因類似疾病困擾的家庭
人體組織基因突變圖譜繪成－助力相關遺傳病診療
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/498457.shtm 科技日報北京4月13日電?（記者張夢然）美國俄勒岡健康與科學大學研究人員創建了有史以來最大的健康人體組織合子（兩個配子遺傳物質融合在一起）后基因組突變圖譜，此項科學進展可為診斷和
孟德爾遺傳病可用基因的突變進行病因確認
? 孟德爾遺傳病是新生兒出生缺陷的重要原因之一.對于,這些疾病的診斷通常基于兒童的病癥、表型特點進行臨床判斷,同時通過細胞、分子檢測手段確認染色體水平的結構變異或基因水平的突變進行病因確認.傳統的細胞或分子診斷方法包括核型分析、芯片分析、目標基因的一代Sanger測序等,而隨著二代測序的發展,高
關于遺傳毒性試驗—TK基因突變試驗的基本介紹
TK基因突變試驗是一種哺乳動物體細胞基因正向突變試驗，近年來其應用價值有明顯的提高。TK基因編碼胸苷激酶，該酶催化胸苷的磷酸化反應，生成胸苷單磷酸(TMP)。如果存在三氟苷(TFT)等嘧啶類似物，則產生異常的TMP，摻入DNA中導致細胞死亡。如受檢物能引起TK基因突變，胸苷激酶則不能合成，而在核
高齡父親遺傳更多致病突變
一項10月8日發表于《自然》的新研究顯示，高齡父親將致病突變遺傳給孩子的風險比我們想象的要高。基因組測序顯示，在30歲出頭的男性中，大約每50個精子中就有1個攜帶致病突變；而到70歲時，這一比例上升到近1/20。英國惠康桑格研究所的Raheleh Rahbari說：“這篇論文清楚地表明，年齡較大的父
體細胞突變的遺傳形式
惡性腫瘤的遺傳形式可以通過配子傳給后代；但是，惡性腫瘤的散發形式可以通過體細胞突變引起。可能是同一種惡性腫瘤的傳遞形式就有這兩種。 腫瘤可以看作是在個體遺傳素質的基礎上，尤其是在個體對腫瘤的遺傳易感性基礎上，致癌因子引起細胞遺傳物質結構或功能異常的結果。這種異常大多數不是由生殖細胞遺傳得來，而
Nat.－Comm.：CRISPR基因編輯會導致可遺傳的基因組結構突變
CRISPR-Cas9是對微生物、動植物，以及人類基因組進行修飾的強有力工具。在醫療保健領域，CRISPR-Cas9基因編輯為治愈遺傳病、癌癥，乃至心臟病等重大疾病帶來了前所未有的希望。但這一切的前提是DNA被正確的修飾，而沒有產生意外的變化。 在進行CRISPR基因編輯時，脫靶性是一個重點關
謎團解開！年輕科學家發現白血病的基因遺傳突變
加州大學舊金山分校和田納西州圣猶達兒童醫院的研究人員解開了困擾醫學界幾十年前的謎團:他們發現了一組基因的遺傳突變，這種突變導致了家族性血液病，有時甚至還會導致白血病。 這項研究基于對5個家庭中16個兄弟姐妹的DNA進行分析，報告稱一些患有這些突變的兒童會自發恢復，這可能有助于醫生避免使用侵入性
遺傳性結直腸癌基因突變研究獲突破
近日，中國科學院深圳先進技術研究院醫工所醫學機器人與微創手術器械研究中心趙國如團隊在中國人群中基因胚系突變與家族性腺瘤性息肉病的基因型與表型關系圖譜研究領域取得突破。相關工作分別在Oncotarget雜志與《科學報告》發表。 家族性腺瘤性息肉病（FAP）的發生主要由APC基因的胚系突變導致，早
Nat－Genet：女性常見乳腺腫瘤的遺傳基因med12突變
乳腺纖維腺瘤（Fibroadenomas），發生于乳腺小葉內纖維組織和腺上皮的混合性瘤，是乳房良性腫瘤中最常見的一種。乳腺纖維腺瘤可發生于青春期后的任何年齡的女性，但以18～25歲的青年女性多見。圖片來源于網絡 最近，新加坡國立癌癥中心、杜克新加坡國立醫學研究所和新加坡總醫院的科學家組成的一個
多基因遺傳與數量遺傳
? 多基因遺傳（polygenic inheritance)是指生物和人類的許多表型性狀由不同座位的較多基因協同決定，而非單一基因的作用，因而呈現數量變化的特征，故又稱為數量性狀遺傳。多基因遺傳時，每對基因的性狀效應是微小的，故稱微效基因（minor gene)，但不同微效基因又稱為累加基因
基因突變
基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象叫做基因突變。基因突變是變異的主要來源，也是生物進化發展的根本原因之一。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地復制自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在
如何避免遺傳突變帶來的影響？待在遺傳舒適區域
有機體的表型往往是通過環境因子和遺傳組成相互作用來塑造的，近日，一項發表于國際雜志PLoS Genetics上的研究報告中，來自維也納獸醫大學（Veterinarmedizinische Universitat Wien）的研究者表明，在特殊的溫度下果蠅可以生存在一種“遺傳舒適區域”中，盡管在不
分子遺傳學詞匯插入突變
一個基因的DNA中如果插入一段外源DNA片段，那么其結構便被破壞而導致突變，稱為插入突變。
分子遺傳學詞匯連讀突變
中文名稱：連讀突變英文名稱：read-through mutation定 義：使基因的終止密碼子突變成為一個有意義的密碼子，從而使該蛋白質的翻譯能繼續進行。應用學科：生物化學與分子生物學（一級學科），基因表達與調控（二級學科）
分子遺傳學詞匯條件突變
中文名稱：條件突變英文名稱：conditional mutation定義：一種突變在一定條件下表現為野生表型，但在特殊條件下出現突變表型。
分子遺傳學詞匯滲漏突變
中文名稱：滲漏突變英文名稱：leaky mutation定 義：突變性狀表現得不完全的突變。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
分子遺傳學詞匯允許突變
中文名稱：允許突變英文名稱：permissive mutation定 義：可生活在正常環境中而不表現出異常性狀的微生物的一種突變。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）
分子遺傳學詞匯缺失突變
中文名稱：缺失突變外文? ?名：deletion mutation定? ? ? 義：缺失突變（deletion mutation）是指編碼某種氨基酸的密碼子經堿基缺失以后，變成編碼另一種氨基酸的密碼子，從而使多肽鏈的氨基酸種類和序列發生改變。本????質：某種氨基酸地密碼子經堿基缺失特????點：不
分子遺傳學詞匯同義突變
中文名稱：同義突變外文名稱：synonymous mutation原????因：基因突變定義：同義突變是DNA 片段中有時某個堿基對的突變并不改變所編碼的氨基酸。其原因在于該位置的密碼子 突變前后為簡并密碼子。如：CTA與CTG 均編碼亮氨酸，若A突變為G則該變異為同義突變。
分子遺傳學詞匯錯義突變
中文名稱：錯義突變外文名稱：missense mutation定? ? ? 義：錯義突變指可導致多肽產物的氨基酸序列改變或功能性RNA堿基序列改變的堿基替換突變。這種突變可能對表達產物沒有影響，也可能會帶來好處，但多數帶來有害的或致死的效應。由于bp的替換，使一種aa的密碼子變為另一種aa的密碼子，
分子遺傳學詞匯點突變
中文名稱：點突變外文名稱：Point mutation定義：點突變指只有一個堿基對發生改變。廣義點突變可以是堿基替換，單堿基插入或堿基缺失；狹義點突變也稱作單堿基替換（base substitution）。堿基替換又分為轉換（transitions）和顛換（transversions）兩類。點突變具
分子遺傳學詞匯移碼突變
中文名稱：移碼突變外文名稱：frame shift mutation定? ? ? ?義：移碼突變( frame shift mutation)是指DNA分子由于某位點堿基的缺失或插入，引起閱讀框架變化，造成下游的一系列密碼改變，使原來編碼某種肽鏈的基因變成編碼另一種完全不同的肽鏈序列。例如，一個基因
分子遺傳學詞匯靶突變
中文名稱：靶突變英文名稱：target mutation定 義：利用體外誘變的基因置換野生型基因，從而改變該基因的功能。應用學科：遺傳學（一級學科），分子遺傳學（二級學科）