上海生科院PNAS文章發表神經學研究新成果
來自中科院上海生命科學研究院的研究人員在新研究中證實，X連鎖微管相關蛋白Mid1調控了軸突的發育，這一研究發現在線發表在11月5日的《美國科學院院刊》上。 領導這一研究的是中科院上海生科院神經所熊志奇(Zhiqi Xiong)研究員，其早年畢業于華西醫科大學，主要研究方向是運用細胞分子生物學，生物化學方法，同時結合轉基因及基因敲除小鼠技術、神經電生理學、神經影像學技術，逐步揭示神經系統疾病在細胞水平和分子水平的發病機制，同時還將針對性地探討疾病的預防、診斷和治療手段。 Opitz綜合征是一種影響中線部位上結構器官(顏面、心臟、泌尿生殖系和中樞神經系統等等)發育的罕見遺傳病，一般臨床表現為：獨特的面部特征(廣闊鼻橋梁、器官距離過遠、耳朵偏低、兔唇);喉氣管異常、吞咽困難;生殖泌尿缺陷(如尿道下裂、腎積水、肛門閉塞);先天心臟病變(如先天心室間隔缺損、動脈導管未閉、主動脈縮窄);中樞神經系統異常(如主要的運動技能......閱讀全文
上海生科院PNAS文章發表神經學研究新成果
來自中科院上海生命科學研究院的研究人員在新研究中證實，X連鎖微管相關蛋白Mid1調控了軸突的發育，這一研究發現在線發表在11月5日的《美國科學院院刊》上。 領導這一研究的是中科院上海生科院神經所熊志奇(Zhiqi Xiong)研究員，其早年畢業于華西醫科大學，主要研究方向是運用細胞分子
神經所揭示智力障礙相關基因Mid1在軸突發育中的功能
11月5日，《美國科學院院報》(PNAS)在線發表了中科院上海生科院神經科學研究所熊志奇組的最新研究論文《X-連鎖的微管相關蛋白Mid1調控軸突的發育》。這項工作揭示了位于X染色體上的Opitiz綜合征相關蛋白Mid1在神經元軸突發育中的功能，為了解Opitz綜合征的發病機理提供了線索。
智障相關基因在軸突發育中功能被揭示
中科院上海生科院神經科學研究所熊志奇課題組在最新研究中，揭示了位于X染色體上的Opitz綜合征相關蛋白Mid1在神經元軸突發育中的功能，為了解Opitz綜合征的發病機理提供了線索。相關成果日前在線發表于美國《國家科學院院刊》。 在遺傳因素引起的智力障礙中，相當一部分是由X染色體上的基因突變
揭示智障相關基因在軸突發育中功能
中科院上海生科院神經科學研究所熊志奇課題組在最新研究中，揭示了位于X染色體上的Opitz綜合征相關蛋白Mid1在神經元軸突發育中的功能，為了解Opitz綜合征的發病機理提供了線索。相關成果日前在線發表于美國《國家科學院院刊》。 在遺傳因素引起的智力障礙中，相當一部分是由X染色體上的基因突變
科學家揭示骨髓多能干祖細胞在遺傳性疾病中的重要作用
近日，中國科學院北京基因組研究所精準基因組醫學重點實驗室研究員王前飛和美國邁阿密大學米勒醫學院教授楊逢春合作，揭示了Bohring-Opitz綜合征的胚系新生突變基因ASXL1在骨髓基質多能祖細胞功能和骨骼發育維持中的關鍵作用，這一研究成果發表于Stem Cell Reports 雜志。 骨髓
與－Wnt信號通路相關因子介紹MED12
轉錄的啟動部分受稱為預啟動復合物的大型蛋白質裝配的控制。 這種預啟動復合體的一個組成部分是一個稱為Mediator的1.2 MDa蛋白聚集體。 該介體組分與包含該基因編碼的蛋白質，介體復合物亞基12（MED12）以及MED13，CDK8激酶和細胞周期蛋白C的CDK8亞復合體結合。 和重新激發率。 M
與細胞代謝信號通路相關因子介紹MED12
轉錄的啟動部分受稱為預啟動復合物的大型蛋白質裝配的控制。 這種預啟動復合體的一個組成部分是一個稱為Mediator的1.2 MDa蛋白聚集體。 該介體組分與包含該基因編碼的蛋白質，介體復合物亞基12（MED12）以及MED13，CDK8激酶和細胞周期蛋白C的CDK8亞復合體結合。 和重新激發率。 M
細胞代謝信號通路相關的基因介紹MED12基因
轉錄的啟動部分受稱為預啟動復合物的大型蛋白質裝配的控制。 這種預啟動復合體的一個組成部分是一個稱為Mediator的1.2 MDa蛋白聚集體。 該介體組分與包含該基因編碼的蛋白質，介體復合物亞基12（MED12）以及MED13，CDK8激酶和細胞周期蛋白C的CDK8亞復合體結合。 和重新激發率。 M
與－Wnt信號通路相關因子介紹MED12
轉錄的啟動部分受稱為預啟動復合物的大型蛋白質裝配的控制。 這種預啟動復合體的一個組成部分是一個稱為Mediator的1.2 MDa蛋白聚集體。 該介體組分與包含該基因編碼的蛋白質，介體復合物亞基12（MED12）以及MED13，CDK8激酶和細胞周期蛋白C的CDK8亞復合體結合。 和重新激發率。 M
MED12基因突變與藥物因子介紹
轉錄的啟動部分受稱為預啟動復合物的大型蛋白質裝配的控制。 這種預啟動復合體的一個組成部分是一個稱為Mediator的1.2 MDa蛋白聚集體。 該介體組分與包含該基因編碼的蛋白質，介體復合物亞基12（MED12）以及MED13，CDK8激酶和細胞周期蛋白C的CDK8亞復合體結合。 和重新激發率。 M
與DNA白修飾相關因子介紹MED12
轉錄的啟動部分受稱為預啟動復合物的大型蛋白質裝配的控制。 這種預啟動復合體的一個組成部分是一個稱為Mediator的1.2 MDa蛋白聚集體。 該介體組分與包含該基因編碼的蛋白質，介體復合物亞基12（MED12）以及MED13，CDK8激酶和細胞周期蛋白C的CDK8亞復合體結合。 和重新激發率。 M
MED12基因編碼功能及結構描述
轉錄的啟動部分受稱為預啟動復合物的大型蛋白質裝配的控制。 這種預啟動復合體的一個組成部分是一個稱為Mediator的1.2 MDa蛋白聚集體。 該介體組分與包含該基因編碼的蛋白質，介體復合物亞基12（MED12）以及MED13，CDK8激酶和細胞周期蛋白C的CDK8亞復合體結合。 和重新激發率。 M
Wnt信號通路的相關基因介紹MED12基因
轉錄的啟動部分受稱為預啟動復合物的大型蛋白質裝配的控制。 這種預啟動復合體的一個組成部分是一個稱為Mediator的1.2 MDa蛋白聚集體。 該介體組分與包含該基因編碼的蛋白質，介體復合物亞基12（MED12）以及MED13，CDK8激酶和細胞周期蛋白C的CDK8亞復合體結合。 和重新激發率。 M
DNA修飾MED12基因信號通路介紹
轉錄的啟動部分受稱為預啟動復合物的大型蛋白質裝配的控制。 這種預啟動復合體的一個組成部分是一個稱為Mediator的1.2 MDa蛋白聚集體。 該介體組分與包含該基因編碼的蛋白質，介體復合物亞基12（MED12）以及MED13，CDK8激酶和細胞周期蛋白C的CDK8亞復合體結合。 和重新激發率。 M
MED12基因的結構特點和作用
轉錄的啟動部分受稱為預啟動復合物的大型蛋白質裝配的控制。 這種預啟動復合體的一個組成部分是一個稱為Mediator的1.2 MDa蛋白聚集體。 該介體組分與包含該基因編碼的蛋白質，介體復合物亞基12（MED12）以及MED13，CDK8激酶和細胞周期蛋白C的CDK8亞復合體結合。 和重新激發率。 M
復旦大學特聘教授Cell子刊發表免疫學新成果
近日來自北卡羅萊納大學和復旦大學的研究人員，描繪出了分子水平上炎癥控制蛋白復雜的相互作用。研究論文發表在2月21日的《Cell Reports》雜志上。 領導這一研究的是北卡羅萊納大學Lineberger綜合癌癥中心成員、生物化學和生物物理學副教授陳先(Xian Chen)。其主要
北京基因組研究所Cell子刊發表干細胞新成果
來自中科院北京基因研究所、邁阿密大學Miller醫學院的研究人員證實，喪失Asxl1會改變骨髓基質干細胞的自我更新和命運，在小鼠中導致Bohring-Opitz樣綜合征。這一研究發現發布在Stem Cell Reports雜志上。 中國科學院北京基因組研究所的王前飛(Qian-fei Wang
新生兒兩眼上翻凝視的病因是什么
1.圍生期并發癥 HIE，顱內出血，腦損傷。 2.感染 各種病原體所致腦膜炎，腦炎，腦膿腫，感染中毒性腦病，破傷風，高熱。 3.代謝因素 低血鈣，低血鎂，低血鈉，高血鈉，低血糖，堿中毒，維生素B6缺乏癥，核黃疸，尿毒癥。 4.腦缺氧 肺透明膜病，胎糞吸入綜合征，肺出血，急性心源性腦缺血綜合
性反轉綜合征的介紹
真兩性畸形 (true hermaphroditism) 極罕見，屬性腺分化異常。患者有雙重性腺性別，即體內同時有睪丸及卵巢，并可出現雙重遺傳性別或遺傳性別和性腺性別相矛盾。其核型大部分為 46, XX ，占 80 % ~ 90 %，約 2/3 的患者被當作男性撫養；核型也可為 46,XY ，但
新生兒兩眼上翻凝視的病因與診斷
病因 1.圍生期并發癥 HIE，顱內出血，腦損傷。 2.感染 各種病原體所致腦膜炎，腦炎，腦膿腫，感染中毒性腦病，破傷風，高熱。 3.代謝因素 低血鈣，低血鎂，低血鈉，高血鈉，低血糖，堿中毒，維生素B6缺乏癥，核黃疸，尿毒癥。 4.腦缺氧 肺透明膜病，胎糞吸入綜合征，肺出血，急性心源性腦
遺傳的“超級英雄”，改寫基因突變與疾病的關聯
4月11日，發表在《Nature Biotechnology》雜志上的研究揭示了攜帶嚴重致病基因的人可能保持著健康。 研究人員表示，有些人似乎是遺傳的“超級英雄”，可抵消囊性纖維化等DNA遺傳疾病。在本次試驗中，研究人員對將近600000人的基因組進行遺傳分析，對每個受試者的基因組進行900個
魯林榮等揭示PP2A通過調節細胞存活促進胸腺細胞發育
T淋巴細胞是靶向病原體的適應性免疫細胞的主要形式。 T細胞前體起源于骨髓，然后遷移至胸腺以開始分化成成熟T細胞。在胸腺中，CD4-CD8-雙陰性（DN）胸腺細胞（可以被分類為DN1-DN4階段）通過VDJ重組獲得T細胞受體（TCR）表達并發育成CD4 + CD8+雙陽性（DP）胸腺細胞隨后產生C
Evans綜合征
?Evans綜合征是指同時或相繼發生自身免疫性溶血性貧血（AIHA）和免疫性血小板減少性紫癜的綜合征。1949年由Evans和Duans首次報道，起病原因不明，多數常因病毒感染或某些藥物誘發而起病，可繼發于系統性紅斑狼瘡、甲狀腺功能亢進、類風濕性關節炎等自身免疫性疾病。Evans綜合征患者女性多于男
關于帕套綜合征（Patau綜合征）的簡介
帕套綜合征，也稱Patau綜合征、13-三體綜合征，是一種較為常見的染色體畸變疾病。1960年Patau首先描述本病。新生兒中的發病率約為1:25 000，女性明顯多于男性。表型特征中有中樞神經系統發育缺陷，呈前腦無裂畸形，前額小呈斜坡樣，頭皮后頂部常有缺損。視網膜發育不良，切片鏡下觀察可見菊形
分析瑞氏綜合征（Reye綜合征）的病因
瑞氏綜合征（Reye綜合征）的病因不明，但研究發現在患病毒感染性疾病時服用水楊酸類藥物（如阿司匹林）會患此病。本病的發病原因目前尚未完全清楚。認為與下列因素有關： 1.感染 多數患兒病前1-7天常有病毒感染的表現，如呼吸道感染、消化道感染，也曾從Reye綜合征病人身上分離出流感病毒、副流感病
研究揭示轉錄因子在小麥抗白粉病中的作用機制
近日，西北農林科技大學農學院張宏研究員團隊以多組學數據分析挖掘到的小麥轉錄因子TaNAC1為切入點，揭示了其在小麥抗白粉病中的遺傳基礎和作用機制，解析了該基因亞基因組同源基因的功能性遺傳差異，并闡明了其調控細胞凋亡和增強抗病性的作用機理。該研究成果發表在New Phytologist上。該研究發現瞬
關于帕套綜合征（Patau綜合征）的病因分析
帕套綜合征為染色體畸變疾病，病因仍不清楚。通常發現13-三體綜合征的孕母妊娠年齡分布存在25歲和38歲兩個高峰，似乎后一個高峰與孕母的高齡密切相關。已知染色體數目異常可能是由于破壞了正常基因的平衡，出現不同程度的先天異常表現。三體可能與基因的劑量效應和（或）位置效應相關聯。由于雙親之一的生殖細胞
關于帕套綜合征（Patau綜合征）的檢查介紹
1、帕套綜合征（Patau綜合征）的產前檢查 （1）孕婦血清篩查 早孕或中孕母親外周血清標志物（PAPP–A、AFP、p-HCG、I.cE3）指標，加上孕婦年齡、體重及孕周等參數，聯合計算，對高風險孕婦進行產前診斷，有可能發現13–三體綜合征。 （2）孕早、中期B超檢查 可顯示胎兒肢端和面部
心電圖病例分析：病竇綜合征之慢－快綜合征
實例分析：一、圖例資料：患者女性，83歲，以心悸胸悶三年，加重1月前來就診。此為動態心電圖截圖； 心電圖診斷：顯著竇性心動過緩；室性早搏；短陣房性心動過速部分伴差傳；考慮Ⅱ型病竇綜合征可能，建議進一步檢查。 二、知識點：患者基礎心律為竇性，頻率35bpm，考慮顯著竇性心動過緩，圖中藍色標注部分為短陣
預防帕套綜合征（Patau綜合征）的基本介紹
對帕套綜合征（Patau綜合征）的預防措施可參考以下幾條： 1.禁止近親結婚。 2.婚前檢查以期發現不應結婚的遺傳病或其他疾病。 3.通過群體普查，家系調查及系譜分析，實驗室檢查等手段確定是否為遺傳病，并確定遺傳方式等。 4.遺傳咨詢 5.產前診斷或宮內診斷，是預防性優生學的一項重要措