遺傳咨詢的茫茫前路，BRCA致癌性遠比認識復雜
近日，英國劍橋大學科學家的一項研究表明與乳腺癌和卵巢癌相關的早期BRCA突變攜帶者癌癥風險顯著增加，BRCA基因突變的位置以及乳腺癌家族史的程度也影響著相關癌癥風險的大小。 研究對應的文章則發表于Journal of the American Medical Association雜志。 攜帶BRCA1或BRCA2突變的婦女可以采取諸如早期監測，化學預防和手術預防在內的多種預防措施來降低其乳腺癌和卵巢癌的風險。然而直到現在，絕大多數醫療保健專業人員仍然不得不依賴大量的回顧性研究數據來為BRCA1和BRCA2突變攜帶者就其癌癥風險提供咨詢。雖然這些回顧性研究大多都是高質量的，但是由于其對研究人群選擇的偏頗，相關的回顧性研究仍然存在諸多不確定性。 在這項最新研究中，來自英國劍橋大學的Antonis C. Antoniou博士及其同事收集了采集自三個不同研究的BRCA突變數據，對6036名BRCA1突變攜帶婦女和3820名B......閱讀全文
乳腺癌相關的?BRCA1基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼一種在維持基因組穩定性中起作用的核磷蛋白，并作為腫瘤抑制因子發揮作用。編碼蛋白與其他腫瘤抑制因子、DNA損傷傳感器和信號轉導子結合形成一個大的多亞單位蛋白復合物，稱為BRCA1相關基因組監測復合物（BASC）。該基因產物與RNA聚合酶Ⅱ結合，并通過C端域與組蛋白脫乙酰基酶復合物相互作用。因
乳腺癌相關的?BRCA2基因突變類型及臨床解釋
BRCA1和BRCA2基因的遺傳突變會增加患乳腺癌或卵巢癌的終生風險。BRCA1和BRCA2都參與了基因組穩定性的維持，特別是雙鏈DNA修復的同源重組途徑。BRCA2蛋白含有一個70 a a基序的幾個拷貝，稱為BRC基序，這些基序介導了與在DNA修復中起作用的RAD51重組酶的結合。BRCA2被認為
乳腺癌BRCA基因檢測有用嗎？
這個問題可以從兩個角度回答：1. BRCA 基因檢測值不值得做？2. 如果發現了BRCA突變，預防性乳腺切除手術值不值得做？ 1. BRCA 基因檢測值不值得做？ 這個問題的回答是肯定的：值得！現在有很多基因檢測，但是能夠跟治療措施相呼應的不多，很多基因檢測的結果，只是告訴發生癌癥的
中國人乳腺癌發病有特征
中國人乳腺癌發病有特征 胃癌家族史者突變發生率 9月14日，在中國抗癌協會舉辦的第九屆全國乳腺癌會議上，有關研究機構公布了中國乳腺癌患者基因突變的研究成果，中國人具有獨特的頻 發突變位點BRCA1基因1100delAT和5589del8，且有胃癌家族史者可能增加BRCA1和BRCA2基因突變的發生
中國人乳腺癌發病有特征－胃癌家族史者突變發生率高
9月14日，在中國抗癌協會舉辦的第九屆全國乳腺癌會議上，有關研究機構公布了中國乳腺癌患者基因突變的研究成果，中國人具有獨特的頻發突變位點BRCA1基因1100delAT和5589del8，且有胃癌家族史者可能增加BRCA1和BRCA2基因突變的發生率。?有關專家指出，BRCA1和BRCA2基因是抑癌
BRCA基因突變信息－美國國家癌癥研究所啟動BRCA數據庫
日前，美國國家癌癥研究所（NCI）宣布啟動BRCA Exchange。這是一個匯集了全球成千上萬個遺傳性BRCA1和BRCA2基因變異信息的數據庫。大眾可以通過一個網站和一款智能手機app來獲取數據庫中的信息。這一數據資源讓臨床醫生們可以參考專家們對不同BRCA基因變異與癌癥關系的評估，從而對解
JAMA：10000例樣本證實，患癌風險≈精準基因突變+家族史
近日，一項涉及近10000名BRCA基因突變攜帶者的研究預估了女性罹患乳腺癌和卵巢癌的高峰年齡區間。此外，家族史是基因突變攜帶者患癌的強力風險因子，而罹患癌癥風險會因突變部位而異；因此個性化咨詢應該結合考慮家族史檔案和基因突變部位。 6月21日，劍橋大學科學家在《美國醫學會雜志》（JAMA）上
BRCA1基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼一種在維持基因組穩定性中起作用的核磷蛋白，并作為腫瘤抑制因子發揮作用。編碼蛋白與其他腫瘤抑制因子、DNA損傷傳感器和信號轉導子結合形成一個大的多亞單位蛋白復合物，稱為BRCA1相關基因組監測復合物（BASC）。該基因產物與RNA聚合酶Ⅱ結合，并通過C端域與組蛋白脫乙酰基酶復合物相互作用。因
BRCA基因突變直接影響男性健康
Joe Scholten的姐姐在戰勝乳腺癌后又在對抗卵巢癌，在她體內檢測到了一個基因突變與這兩種癌癥都相關。Joe Scholten對此的反應有點不同尋常：他也接受了檢測。 他因此發現自己也攜帶有BRCA基因突變。他迅速地將這個結果告訴了他的兄弟們、其他親戚以及他的女兒。他常會想，如果他姐姐早
BRCA2基因突變與藥物因子介紹
BRCA1和BRCA2基因的遺傳突變會增加患乳腺癌或卵巢癌的終生風險。BRCA1和BRCA2都參與了基因組穩定性的維持，特別是雙鏈DNA修復的同源重組途徑。BRCA2蛋白含有一個70 a a基序的幾個拷貝，稱為BRC基序，這些基序介導了與在DNA修復中起作用的RAD51重組酶的結合。BRCA2被認為
基因突變會增加患乳腺癌風險－風險程度因突變類型而異
好萊塢女影星安吉麗娜·朱莉為防乳腺癌和卵巢癌先后切除了乳腺、卵巢和輸卵管，引起世人對兩個相關基因BRCA1和BRCA2的關注。研究人員7日說，這兩個基因的突變會增加患乳腺癌和卵巢癌的風險，但具體風險程度因突變類型而異。 這項研究發表在新一期《美國醫學會雜志》上。論文第一作者、賓夕法尼亞大學教授
BRCA1/2基因突變婦女患癌年齡特異性總體風險的估測研究
據《美國醫學會雜志》發表的研究披露，研究人員開展的一項分析包括了近1萬名BRCA1或BRCA2基因變異的婦女，這項分析旨在估測有這些基因突變的女性罹患乳腺癌或卵巢癌的年齡特異性風險。 對BRCA1或BRCA2突變婦女進行最佳的臨床管理依賴于對年齡特異性罹患癌癥風險作出精確的估測。這些數據可被用
JAMA：10000例樣本證實，患癌風險≈精準基因突變+家族史
6月21日，劍橋大學科學家在《美國醫學會雜志》（JAMA）上發表了一項大樣本隊列研究報告，分析包括了近1萬名BRCA1或 BRCA2 基因突變的婦女，評估了突變攜帶者發生乳腺癌、卵巢癌、對側乳腺癌的年齡相關風險，旨在預估有這些基因突變的女性罹患乳腺癌或卵巢癌的年齡特異性風險。 研究人員發現：攜
女性“殺手基因”的前世今生
美國著名女影星安吉麗娜?朱莉在癌癥基因檢測結果呈陽性，并預防性切除乳腺和已發生病變的卵巢后，與女性遺傳性癌癥相關的BRCA基因開始走進公眾視野，甚至成為令女性談之色變的“殺手基因”。4月7日，美國醫學會雜志在線發布的一項迄今為止樣本量最大的流行病學調查結果，將幫助人們更好地認識這個著名的基因突變
為預防家族性癌癥支招，朱莉也許并不用切術乳房和卵巢
眾所周知，攜帶BRCA1基因突變的個體患侵襲性乳腺癌的風險更高，因而BRCA1突變攜帶者通常會選擇乳腺和卵巢切除手術，以降低乳腺癌和卵巢癌的風險。美國好萊塢女星安吉麗娜?朱莉因帶有遺傳性BRCA1基因，由于乳腺癌罹患風險增至87%，她于2013年5月選擇了雙乳切除術；此外，BRCA1基因使朱莉患
懷孕次數和時間影響BRCA1或BRCA2突變女性患乳腺癌的風險
哥倫比亞大學公共衛生學院和巴黎國家衛生和醫學研究所的研究人員證實，多次妊娠和母乳喂養降低了女性患乳腺癌的風險。根據目前最大規模的BRCA1和BRCA2突變攜帶者的前瞻性研究，與單次足月妊娠女性相比，BRCA1突變女性如果有2個、3或4個或更多足月妊娠，其患乳腺癌的風險降低分別降低21%、30%和
首款針對BRCA突變乳腺癌療法獲FDA批準！
乳腺癌是女性癌癥患者最常見的死因之一，其中，大約20%-25%的遺傳性乳腺癌患者和5%-10%的任何類型的乳腺癌患者都有BRCA突變。1月12日，美國FDA宣布批準阿斯利康的Lynparza對BRCA突變的HER2-轉移性乳腺癌患者的新適應癥。 Lynparza（olaparib）是由阿斯
首款針對BRCA突變乳腺癌療法獲FDA批準！
Lynparza（olaparib）是由阿斯利康（AstraZeneca）研發的一款口服聚ADP核糖聚合酶（PARP）抑制劑，可以利用腫瘤DNA損傷反應（DDR）通路缺陷來殺傷癌細胞。 FDA的這項批準是基于一項試驗，該試驗估約300名接受Lynparza或化療的HER2陰性、BRCA突變的轉
Science子刊：BRCA1乳腺癌患者治療希望
墨爾本Walter和Eliza Hall研究所以及Peter MacCallum癌癥中心的研究人員首次發現，兩種免疫治療藥物對BRCA1突變女性的三陰性乳腺癌治療有效。 三陰性乳腺癌是指癌組織免疫組織化學檢查結果為雌激素受體（ER）、孕激素受體（PR）和原癌基因Her-2均為陰性的乳腺癌。這類
NCCN增加女性癌癥新基因突變檢測
據醫脈通報道，第21屆美國國家綜合癌癥網絡（National Comprehensive Cancer Network,NCCN）年會近日在好萊塢召開，會議增加了幾個針對乳腺癌和卵巢癌遺傳風險管理的新基因突變檢測。 最近的研究發現PALB2基因突變與乳腺癌侵襲性相關，而RAD51C、RAD
專家稱預防乳腺癌不一定要“斬草除根”
5月14日，美國著名女星安吉麗娜·朱莉文章《我的醫療抉擇》的發表，引發了人們對乳腺癌和預防性雙乳腺切除術的廣泛關注。為了預防乳腺癌，一定要提早切除乳房嗎?記者在采訪中得知—— 北京時間5月14日，美國著名女星安吉麗娜·朱莉曝出日前接受預防性雙乳腺切除術之事，引發廣泛關注。她在文章《我的醫療
基因突變：可使乳腺癌風險增加9倍
《新英格蘭醫學》雜志刊登的一項研究表明，乳腺癌基因BRCA1 和 BRCA2 突變可使年輕女性和老年女性乳腺癌患病風險分別增加 9 倍和 5 倍。 研究者通過該項研究分析了家族性 PALB2 基因生殖功能喪失性突變男女性的乳腺癌患病風險。PALB2 兩個基因或單個基因功能喪失性突變都將增加乳腺
NEJM：乳腺癌第三種關鍵基因
8月《新英格蘭醫學雜志》（NEJM）報道稱，研究人員發現了除BRCA1/2 基因以外，第三種乳腺癌關鍵基因，研究指出，攜帶了PALB2 基因突變的女性在年齡達到70歲以后就會有三分之一患上乳腺癌的風險。 這項研究由英國劍橋大學領導完成，來自八個國家的17個研究機構針對154個沒有攜帶BRCA
吐唾液可檢測乳腺癌基因風險
唾液取樣進行基因檢測，可發現自己有無攜帶乳腺癌易感基因——brca1和brca2，并結合生活方式和飲食習慣等評估乳腺癌風險。記者獲悉，中國婦女發展基金會女性腫瘤預防基金正與全國30多家三甲醫院合作，為全國萬名女性免費測試與乳腺癌發生最為相關的基因突變點，希望建立中國女性特有的乳腺癌基因圖譜。
EBioMedicine：解析乳腺癌預防策略，有望擺脫手術治療
??????? 2015年9月，《EBioMedicine》期刊先后發表了兩篇文章，解析了研究人員找到預防乳腺癌、卵巢癌的新策略，有望取代手術治療。 作為女性群體中高發且致命的兩種癌癥，兩篇學術論文共同關注于導致乳腺癌、卵巢癌癌變概率增加的突變基因BRCA1、BRCA2。BRCA1、
遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征的發病機制
明確的遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征者，在病理分類上以漿液性囊腺癌為主，BRCA1在腫瘤發生中的作用及調節機制還不十分清楚，目前認為BRCA1是一個腫瘤抑制基因，編碼抑癌蛋白，對腫瘤生長產生降調節，起到抑制腫瘤生長的作用，但是大多數早發性家族性乳腺癌與卵巢癌都有BRCA1生殖細胞基因突變，BRCA1
遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征的發病機制及癥狀
發病機制 明確的遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征者，在病理分類上以漿液性囊腺癌為主，BRCA1在腫瘤發生中的作用及調節機制還不十分清楚，目前認為BRCA1是一個腫瘤抑制基因，編碼抑癌蛋白，對腫瘤生長產生降調節，起到抑制腫瘤生長的作用，但是大多數早發性家族性乳腺癌與卵巢癌都有BRCA1生殖細胞基因突變
遺傳咨詢的茫茫前路，BRCA致癌性遠比認識復雜
近日，英國劍橋大學科學家的一項研究表明與乳腺癌和卵巢癌相關的早期BRCA突變攜帶者癌癥風險顯著增加，BRCA基因突變的位置以及乳腺癌家族史的程度也影響著相關癌癥風險的大小。 研究對應的文章則發表于Journal of the American Medical Association雜志。 攜
有關乳腺癌和卵巢癌過度治療，科學家有話說
據3月22日發表在美國預防醫學雜志中的文章報道，通過分析BRCA診斷這項檢測10年來的各種數據，研究人員發現過多的非高風險人群參加了BRCA測試，并不利于最大化其對乳腺癌或卵巢癌的檢出率，呼吁醫療界不該放松基因診斷的受試門檻。 BRCA即是乳腺癌易感基因（Breast Cancer susce
證據表明:癌癥確實有遺傳傾向
癌癥雖然不是明確的遺傳性疾病，但越來越多的證據表明，癌癥確實有遺傳傾向。 據統計，目前約有5%~10%的癌癥是會遺傳的。因此，若家庭中有數人患某種癌癥，那么其他家庭成員罹患該種癌癥的幾率也會比較高。 乳腺癌已成為中國女性最常見的惡性腫瘤（據國家癌癥中心公布的最新數據）。大量研究表明，