腫瘤NGS大panel檢測的標準化及研究進展（一）
2016年，JCO報道的研究顯示，腫瘤NGS大panel檢測相較于單基因熱點檢測以及NGS小panel檢測來說，更加全面，能夠準確的將患者分層至最佳治療路徑。反觀單基因熱點檢測和NGS小panel檢測，則可能因漏檢導至患者錯失最佳的治療方案。1TMB作為近幾年免疫治療療效敏感性評估的關鍵生物標志物，已成為臨床基因檢測的標配，但其檢測評估必須使用NGS大panel（>300基因或>1.0Mb），小panel到大panel是精準醫療發展的必然趨勢。2▲ TMB的發展歷程2017年，FDA相繼于11月認證（FDA-cleared（510K），二類）和12月批準（FDA-approved，三類）了MSK-IMPACT（468基因）和F1CDx（324基因）兩款NGS大panel產品；2019年11月，FDA認證 Omics Core NGS大panel產品（19,396基因）；2020年4月，FDA認證P......閱讀全文
腫瘤NGS大panel檢測的標準化及研究進展（一）
2016年，JCO報道的研究顯示，腫瘤NGS大panel檢測相較于單基因熱點檢測以及NGS小panel檢測來說，更加全面，能夠準確的將患者分層至最佳治療路徑。反觀單基因熱點檢測和NGS小panel檢測，則可能因漏檢導至患者錯失最佳的治療方案。1TMB作為近幾年免疫治療療效敏感性評估的關鍵生物標志物，
腫瘤NGS大panel檢測的標準化及研究進展（二）
TMB的曲折之路：2018年TMB寫入肺癌NCCN指南；2019年WCLC和ESMO相繼報道?KN189，KN021，KN010 研究，認為免疫聯合化療與TMB無關，同時，ESMO也報道了 KN158和KN042研究，認為免疫單藥獲益與TMB相關。在TMB備受爭議之時，中檢院發布了TMB國家參考品，
腫瘤NGS大panel檢測的標準化及研究進展（四）
位點檢測準確性評價：設置了TMB-14號樣本，參考測序儀性能評價參考品的標準的高置信SNP/indel位點的建立方法進行了TMB-14樣本中兩種細胞系的全基因組測序。然后構建了一個高置信參考變異集。位點檢測準確性評價過程。同時，需要考慮臨床樣本panel和WES一致性評價，在真實腫瘤樣本中，根據不同
腫瘤NGS大panel檢測的標準化及研究進展（三）
目前，WES和NGS大panel檢測產品在TMB計算規則方面尚無定論。希望廠家在開發NGS大panel的時候考慮到TMB的計算規則是如何擬定的。這是國家TMB參考品，制定的突變類型，包括a-j不同的突變類型，并規定了TMB計算需要納入的突變類型：WES：TMB計算納入a-f突變類型；FMI：TMB計
NGS腫瘤檢測大Panel實驗室和臨床驗證及IVD注冊道路探究
2018年9月9日，在第八屆中國醫療器械高峰論壇（DeviceChina2018）現場，深圳中科普瑞基因科技有限公司首席技術官戴珩博士帶來了題為《NGS腫瘤檢測大Panel實驗室和臨床驗證及IVD注冊道路探究》的主題演講。 2018年9月8日至9日，由蘇州生
美國發布NGS腫瘤panel驗證指南
美國分子病理學學會（AMP）和美國病理學會（CAP）近日公布了基于二代測序的腫瘤panels驗證指南，以提高實驗室測序結果的質量，為患者提供更好的臨床醫療服務。具體指南發表于《The Journal of Molecular Diagnostics》雜志上，包括了靶向測序方法和數據分析的概述、新
FDA給力！首個NGS癌癥大panel基因檢測獲批
今日，美國食品和藥物管理局（FDA）宣布，已批準紀念斯隆·凱特琳癌癥研究中心（Memorial Sloan Kettering Cancer Center，簡稱MSK）基于二代測序技術的癌癥基因檢測分析平臺MSK-IMPACT?，為癌癥基因檢測未來的學術研究及商業開發開創了先河，進一步拓寬了個體
腫瘤NGS基因檢測
⑴?隨著腫瘤分子檢測領域的發展，臨床藥效的分子標志物將不再局限于單基因或單位點，包含更多基因和位點的NGS檢測已逐漸成為腫瘤基因檢測主流技術；⑵ 2018年11月，JCO發表了一項美國腫瘤NGS基因檢測調研報告，報告顯示：75.6%的美國腫瘤醫生都在使用NGS基因檢測技術指導腫瘤治療，超50%的美國
血液活檢中的指示性生物的臨床應用研究進展如何？
血液活檢中指示性生物的臨床應用研究進展迅速，呈現出以下幾個方面的積極態勢：技術創新：檢測技術不斷改進，提高了檢測的靈敏度和特異性。例如，新一代測序技術（NGS）的應用使得對循環腫瘤 DNA（ctDNA）的檢測更加精準，能夠檢測到更低豐度的突變。多組學分析：不僅僅局限于單一類型的指示性生物，而是整合了
創新or圍剿？一場關于基因檢測體外診斷的爭奪戰！
7月23日，國家食品藥品監督管理總局CFDA批準了廣州燃石的人EGFR/ALK/BRAF/KRAS基因檢測試劑盒[1]，這是CFDA批準的中國首個基于NGS的腫瘤伴隨診斷試劑盒，在我國體外診斷領域具有里程碑式的意義。 基因檢測從最初單個基因檢測到一組基因檢測，再到現在大panel檢測，從PCR
腫瘤精準醫學，NGS領頭羊的新征程[2016－CSCO年會]
剛剛在廈門舉行的第十九屆全國臨床腫瘤學大會暨2016年CSCO學術年會已經于25日順利閉幕，但此次盛會傳遞的前沿信息才剛剛開始對業內產生影響。 自2015年初美國總統奧巴馬在國情咨文中提出精準醫學以來，這個名詞就成為了生命科學和醫學領域最熱門的話題之一。在腫瘤學領域，精準醫療更是備受關注的熱點
－牛津基因技術公司推出新一代測序panel
上周，牛津基因技術公司(Oxford Gene Technology，OGT)宣布推出卵巢癌檢測試劑盒，這是該公司第一個基于NGS技術的癌癥檢測panel。去年，該公司曾與南安普敦大學、伯明翰大學以及屬于英國分層醫療計劃的CIS健康醫療合作，推出了可檢測60個基因的實體瘤panel。 目前，該
大panel癌癥基因檢測納入全美醫保，治療方式就此變革
?? 去年11月30日，FDA跟醫療保險和醫療補助服務中心（CMS）同時批準Foundation Medicine公司旗下產品——FoundationOne CDx（F1CDx）用于泛癌癥臨床伴隨診斷，這款產品包含了315個基因的所有變異形式的檢測，這是首款突破性的基于NGS的體外伴隨診斷產
中美面對面之NGS腫瘤檢測試劑盒
NGS（高通量測序）在腫瘤領域應用途徑主要為液體活檢，腫瘤基因的液態活檢，即是在人體的循環血液中檢測ctDNA (死亡腫瘤細胞上脫落釋放的小片段腫瘤基因)、循環腫瘤細胞（CTC）以及外泌體等的技術。它通過體外無創抽血即可對全身的腫瘤信息進行檢測，非常適合于癌癥的早期診斷和精準醫療。其中，腫瘤基因
臨床分子病理實驗室二代基因測序檢測專家共識
中華病理學雜志2017年3月第46卷第3期 近年二代基因測序（next-generation sequencing，NGS）技術快速發展，其應用已進展至臨床檢測，如遺傳疾病、實體腫瘤、血液腫瘤、感染性疾病、人類白細胞抗原分析及非侵襲性產前篩查等。國內外有關學會已出臺相關共識與指南以推動其在臨床
腫瘤分子診斷站上“風口”－行業規范性有待進一步加強
隨著個體化醫療時代來臨，“在正確的時間給予正確的患者以正確的治療”成為共識，而精準的體外診斷以及靶向用藥則是其基石。在當前癌癥患者不斷增長、新藥加速迭代的大背景下，國內的NGS(二代測序技術，又稱高通量測序)腫瘤基因檢測迎來了跨越式發展。業內人士指出，腫瘤基因檢測已經站上“風口”，但仍需進一步加
腫瘤二代測序都能干什么？
基因檢測包括：PCR，FISH，芯片技術，基因測序。基因測序技術是基因檢測的一種。基因測序目前主要有一代測序（Sanger測序）、二代測序（illumina/Life Tech）、三代測序（單分子測序）等。PCR、FISH和芯片技術，主要是通過已知序列去調查特定確定的片段序列或位點的有或無，
NGS指導下的肺癌精準治療案例解析與思考
病史簡介1. 基本情況：患者王某，男性，70歲。因“反復咳嗽咳痰3年余，加重1年，間斷痰血10天”入院；2016年3月曾因“重癥肺炎”于ICU診治，當時肺功能及胸部CT影像學診斷COPD，并長期LABA吸入治療；2019年6月開始，出現痰中帶血，每日約20口，總量約5ml，后逐漸自行緩解，近
腫瘤免疫研究進展一覽
本期為大家帶來的腫瘤免疫治療領域的相關研究進展，希望讀者朋友們能夠喜歡。 1. 腫瘤免疫療法或許會導致胸腺異常 根據在內分泌學會年會上發表的一項新的研究，接受免疫檢查點抑制劑治療癌癥后會出現更加普遍的甲狀腺功能異常癥狀。 癌癥免疫療法，尤其是免疫檢查點抑制劑的治療手段，已成為治療某些類型癌
一文了解血ngs檢測的意義
NGS 檢測：高通量測序技術（High-throughput sequencing）又稱“下一代”測bai序技術（"Next-generation" sequencing technology），以能一次并行對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測定和一般讀長較短等為標志。 1、高通量測序在精準
維生素D標準化檢測研究進展
維生素D標準化檢測的必要性維生素D為脂溶性類固醇衍生物，主要來源于膳食和紫外線光照皮膚后合成，是人體必需的營養素。由于人類生活方式改變（室內生活時間變長，防曬霜和防曬衣物的普及）及自身原因（皮膚黑色素含量，皮膚維生素D產生減少和破壞增加），維生素Ｄ缺乏在世界范圍內普遍存在，影響著30%-50%的人[
腫瘤基因檢測及病例分析－（一）
前言基因檢測是一種通過血液、其他體液或細胞來檢測DNA的技術。先從被檢測者提取其外周血或組織細胞，然后將里面的基因信息擴增，再通過專業設備檢測其中的DNA分子信息，分析基因類型和存在的基因缺陷，也可判斷其表達功能是否完整。隨著個體化醫學的發展和"精準醫學"概念的提出，腫瘤基因檢測技術發展迅速。傳統的
高密度脂蛋白膽固醇的檢測方法及標準化研究進展
眾多流行病學研究證實，高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C)水平與動脈粥樣硬化(AS)呈負相關。美國Framingham的研究顯示，HDL-C每減少0.026 mmol/L(1 mg/dl)，冠心病(CHD)發生的風險將增加2%～3%。目前臨床上已廣泛采用HDL-C下降作為CHD危險因素指標。低
高密度脂蛋白膽固醇的檢測方法及標準化研究進展
眾多流行病學研究證實，高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C)水平與動脈粥樣硬化(AS)呈負相關。美國Framingham的研究顯示，HDL-C每減少0.026 mmol/L(1 mg/dl)，冠心病(CHD)發生的風險將增加2%～3%。目前臨床上已廣泛采用HDL-C下降作為CHD危險因素指標。低HDL-C
二代測序技術
人們常說“事后諸葛亮”，可見“料事如神”是一個讓人艷羨的能力。現代科技的發展讓人們無限接近這種能力，天氣預報就是現代人諸多“料事如神”本領中的一種，不斷進步中切實提高了生活品質與舒適度。個人體會進步主要體現在兩個方面：1.越來越說人話。印象里小時候聽天氣預報感覺聽的是中文，但是這些中國話想表達什么聽
不卑不亢看待二代測序
人們常說“事后諸葛亮”，可見“料事如神”是一個讓人艷羨的能力。現代科技的發展讓人們無限接近這種能力，天氣預報就是現代人諸多“料事如神”本領中的一種，不斷進步中切實提高了生活品質與舒適度。個人體會進步主要體現在兩個方面： 1.越來越說人話。印象里小時候聽天氣預報感覺聽的是中文，但是這些中國話想表
燃石醫學獲批中國首個腫瘤NGS檢測試劑盒！
祝賀Illumina合作伙伴燃石醫學獲批中國首個腫瘤NGS檢測試劑盒行業里程碑?祝賀Illumina合作伙伴燃石醫學獲得藥監局批準！這是中國首個獲批的NGS多基因腫瘤臨床測試盒，中國醫學領域的一個里程碑！該試劑盒基于Illumina的桌面測序設備MiSeqDx平臺開發，燃石醫學卓越的臨床應用轉化開發
DNA靶向測序panel：七個你不可不知的問答
在之前舉辦的NGS系列講座中，我們邀請專家為您介紹了從樣本制備到數據解讀報告的全面NGS技術應用。講座收到了眾多反饋與咨詢，在此我們總結出最受關注的7大問題，與您分享。1?QIAGEN的靶向基因擴增試劑盒能用在哪些NGS平臺？GeneRead DNAseq Targeted Panels V2適用于
ASCO發布會推薦:除了精準全面有效,二代測序
2018美國腫瘤學會年會（ASCO）將于當地時間6月1日于芝加哥舉行，當地時間5月16日中午12點，ASCO在亞歷山大總部召開了會前新聞發布會，公布了LBA研究發布及報告的日程。 ASCO主席 Bruce E. Johnson和首席醫務官Richard L. Schilsky共同介紹、推薦
微衛星不穩定（MSI）檢測將如何變革腫瘤個性化治療？
從臨床的腫瘤診療從放、化療時代過渡到靶向、免疫治療時代開始，按照生物標記物劃分腫瘤類型，逐漸成為一種與傳統的按原發器官分類并行的腫瘤區分方式。在越來越多的腫瘤新藥適應癥里，已經不會簡單羅列*期*癌，而是出現了如EGFR基因突變的III期肺癌、HER2基因突變的III期乳腺癌等字樣。?2017年，FD